Mukopolisacharydoza typu II (MPS II), zwana chorobą Huntera (OMIM 309900), jest jedną z 11 dotychczas opisanych mukopolisacharydoz. Klinicznie 4 z nich (MPS I, II, VI i VII) są do siebie podobne pod względem charakterystycznych u chorych rysów twarzy, niskorosłości i ograniczenia zakresu ruchów w stawach.

W chorobie Huntera występuje deficyt sulfatazy iduronianu (IDS – iduronate sulfatase) – enzymu rozkładającego glikozaminoglikany (mukopolisacharydy). Nagromadzone glikozaminoglikany (głównie siarczan dermatanu i siarczan heparanu) zaburzają przede wszystkim strukturę tkanki łącznej, a w większości przypadków uszkadzają ośrodkowy układ nerwowy¹.

Choroba dziedziczy się recesywnie, w sposób sprzężony z chromosomem X, występuje więc u osób płci męskiej. Opisano jedynie kilka przypadków występowania tego zespołu u dziewczynek. Przebieg choroby u nosicielek zmutowanego genu jest bezobjawowy.

Wyróżnia się dwie postaci zespołu Huntera:

• postać ciężką – neuronopatyczną z zajęciem ośrodkowego układu nerwowego i postępującą neurodegradacją
• postać o łagodniejszym przebiegu charakteryzującą się prawidłowym rozwojem umysłowym, jednak z wyraźnymi, typowymi zmianami somatycznymi.

Choroba ma charakter wieloukładowy i postępujący².

Chronologicznie pierwszym objawem mogącym sugerować MPS II u chłopca są przepukliny pachwinowe występujące w 1 lub 2 roku życia. Innym charakterystycznym symptomem jest zahamowanie wzrastania w wieku 3-4 lat. Ciekawe, że chłopcy z MPS II rodzą się...