Tabela 2. Niski wzrost – mianownictwo i kryteria³

W poszczególnych okresach życia dziecka różne czynniki będą dominowały wśród przyczyn zwalniania tempa wzrostu. Nieprawidłowe, zbyt małe przyrosty masy i długości ciała w pierwszym roku życia są w większości przypadków związane z szeroko rozumianymi zaburzeniami odżywiania. We wczesnym okresie niemowlęcym mogą ujawniać się wady anatomiczne utrudniające prawidłowe odżywianie, takie jak: krótkie wędzidełko, pylorostenoza czy choroba Hirschsprunga⁷. Dodatkowo w tym okresie istotny wpływ mogą wywierać błędy popełniane w trakcie karmienia, np. mała ilość pokarmu u matki karmiącej piersią lub podawanie zbyt małej ilości mieszanek mlecznych. Z innych zaburzeń dotyczących przewodu pokarmowego należy uwzględnić ulewania i alergie pokarmowe, a w późniejszym okresie zaburzenia wchłaniania, np. celiakię.

W okresie niemowlęcym i wczesnego dzieciństwa rozpoznaje się również inne, istotne wady wrodzone. Na wzrastanie mogą mieć wpływ niektóre spośród wad serca, zaburzenia budowy i funkcji układu moczowego, zaburzenia budowy chrząstki oraz choroby metaboliczne.

Wiadomo, że dzieci z hipotrofią wewnątrzmaciczną, czyli zbyt niską urodzeniową masą ciała w stosunku do wieku ciążowego (SGA – small for gestational age), będą rosły wolniej od rówieśników, ale niedobór wzrostu w każdym takim przypadku wymaga przeprowadzenia szczegółowej diagnostyki. W tej grupie mogą się znaleźć m.in. pacjenci z płodowym zespołem alkoholowym (FAS – fetal alcohol syndrome), z chorobami metabolicznymi lub zespołami uwarunkowanymi genetycznie (np. z zespołem Silvera-Russella, zespołem Noonan).

Jeśli u niskiego dziecka stwierdzamy nieprawidłowe proporcje ciała i/lub cechy dysmorfii, powinniśmy podejrzewać obecność jednego z zespołów genetycznych, np. zespołu Turnera. Małe przyrosty długości ciała, zwalnianie tempa wzrostu z towarzyszącymi innymi objawami, takimi jak np.: późne wyrzynanie się zębów, obniżone napięcie mięśni, zaparcia czy wolne zarastanie ciemiączka, mogą wskazywać na zaburzenia gospodarki wapniowo-fosforanowej, najczęściej związane z niedoborem witaminy D₃. W takich przypadkach należy także wziąć pod uwagę najczęstszą spośród hormonalnych przyczyn niskiego wzrostu – niedoczynność tarczycy.

Znacznie rzadszym zaburzeniem, wymagającym przeprowadzenia bardzo szczegółowej diagnostyki w ramach specjalistycznego oddziału endokrynologicznego, jest somatotropinowa niedoczynność przysadki.

Tabela 3. Przyczyny niskiego wzrostu/zwolnienia tempa wzrastania

Najczęstsze przyczyny niskiego wzrostu i zwalniania tempa wzrastania przedstawiono w tabeli 3^1,3.

Należy podkreślić, że każde dziecko z niskim wzrostem, a szczególnie to, u którego obserwuje się zwolnienie tempa wzrastania, wymaga przeprowadzenia dokładnego wywiadu, badania przedmiotowego oraz wykonania podstawowych badań diagnostycznych leżących w gestii lekarza POZ.

Koniecznie trzeba zebrać szczegółowy wywiad rodzinny oraz pogłębić wywiad dotyczący odżywiania, preferencji żywieniowych, alergii pokarmowych, rytmu wypróżniania, obecności chorób przewlekłych i ewentualnych zaburzeń snu. W starannie przeprowadzonym badaniu przedmiotowym bardzo istotne elementy to m.in.: stan skóry, ilość i rozmieszczenie tkanki tłuszczowej, dysmorfie, proporcje ciała.

Diagnostyka laboratoryjna

Tabela 4. Pozahormonalne przyczyny zwolnienia tempa wzrastania/niedoboru wzrostu – badania laboratoryjne

U niskich dzieci lub w celu ustalenia przyczyny zwolnienia tempa wzrastania w pierwszej kolejności powinno się wykluczyć przyczyny pozahormonalne. Zestaw zalecanych badań przedstawiono w tabeli 4¹.

Badania hormonalne

W trakcie wstępnej diagnostyki przyczyn niskiego wzrostu u dzieci zaleca się wykonanie badań w celu wykrycia niedoczynności tarczycy (oznaczenie stężenia hormonu tyreotropowego [TSH – thyroid-stimulating hormone] i wolnej tyroksyny [fT4 – free thyroxine]).

Bardziej szczegółowa diagnostyka hormonalna leży w gestii endokrynologa. Będzie ona dotyczyła:

• zaburzeń wydzielania hormonu wzrostu oraz produkcji somatomedyn
• zaburzeń funkcji kory nadnerczy – poranne stężenie kortyzolu (godz. 8), profil dobowy kortyzolu, stężenie hormonu adrenokortykotropowego (ACTH – adrenocorticotropic hormone)
• moczówki – ciężar właściwy moczu, bilans płynów przyjętych i wydalonych, ewentualne wykonanie próby suchej; istotne dane z wywiadu: wielomocz, zwiększone pragnienie, picie czystej wody³.