Badania obrazowe w diagnostyce niskiego wzrostu

• Zdjęcie rentgenowskie (RTG) nadgarstka i ręki niedominującej w celu oceny wieku kostnego – nieprawidłowy wynik świadczy o opóźnieniu lub przyśpieszeniu wieku kostnego o >2 odchylenia standardowe (SD – standard deviation).
• Badanie ultrasonograficzne (USG) wykonywane w celu oceny:
  • u obu płci narządów jamy brzusznej z uwzględnieniem nadnerczy
  • u dziewczynek miednicy mniejszej – macicy i jajników
  • u chłopców wielkości i struktury jąder.
• Rezonans magnetyczny (MR) głowy i przysadki – badanie to wykonuje się w razie podejrzenia nowotworu i/lub innych zmian chorobowych w okolicy podwzgórzowo-przysadkowej oraz zawsze przed zakwalifikowaniem pacjenta do leczenia hormonem wzrostu.
• Tomografia komputerowa (TK) głowy – jest zdecydowanie mniej precyzyjna niż MR w przypadku szczegółowej oceny struktur mózgowia. Badanie to wykonuje się w razie przeciwwskazań do MR.

Wysoki wzrost – szybkie tempo wzrastania

Tabela 5. Przyczyny nadmiernie wysokiego wzrostu/przyspieszenia tempa wzrastania

Nadmierny wzrost definiuje się jako wysokość ciała >97 centyla. Dzieci rosnące powyżej 97 centyla, zwłaszcza te w krótkim czasie zmieniające kanał centylowy na wyższy, będą wymagały wnikliwej oceny. W pierwszej kolejności trzeba przeanalizować parametry wzrostowe rodziców i rodzeństwa, aby wykluczyć wysoki wzrost rodzinny. Następnie należy ocenić występowanie innych niepokojących objawów. W badaniu przedmiotowym istotna jest ocena proporcji ciała, ilości i rozmieszczenia tkanki podskórnej oraz obecności wad postawy. Przyczyny wysokiego wzrostu przedstawiono w tabeli 5.

Najczęstszą przyczyną szybkiego tempa wzrastania jest nadmiar masy ciała wynikający z dodatniego bilansu energetycznego. Konsekwencją nadmiaru tkanki tłuszczowej, zwłaszcza trzewnej, są duże wyrzuty insuliny, która jest silnym czynnikiem prowzrostowym. W badaniu przedmiotowym w tej grupie dzieci tkanka tłuszczowa rozmieszczona jest zwykle równomiernie, ale dość obfita w obrębie brzucha, na skórze często obserwuje się rogowacenie ciemne (acanthosis nigricans) oraz nasilone rogowacenie okołomieszkowe. Potwierdzeniem nadmiaru insuliny jako czynnika stymulującego wzrost może być jej wysokie stężenie na czczo i po doustnym obciążeniu glukozą (OGTT – oral glucose tolerance test). U większości dzieci często wystarcza interwencja dietetyczna oraz dotycząca trybu życia. Dobre efekty może przynieść leczenie uzdrowiskowe. U starszych pacjentów możliwe jest zastosowanie preparatów metforminy. Z kolei dzieci z otyłością olbrzymią należy objąć opieką wielospecjalistyczną.

Częstą przyczyną przyspieszania wzrastania jest przedwczesne dojrzewanie. Objawy dojrzewania pojawiają się przed ukończeniem 8 lat u dziewczynek i 9 lat u chłopców, towarzyszy im zmiana kanału centylowego na wyższy. Po dokładnej ocenie objawów dojrzewania w skali Tannera, ocenie wieku kostnego i wykonaniu u dziewczynek USG jamy brzusznej dalsza diagnostyka powinna być prowadzona na oddziale endokrynologicznym. Obejmuje ona: ultrasonograficzną ocenę narządów miednicy mniejszej, szczegółowe badania hormonalne i obrazowanie przysadki (MR).

Na podstawie wyżej wymienionych badań, po ustaleniu rozpoznania, określa się wskazania do leczenia. U małych dzieci konieczne jest zwrócenie uwagi na dietę pod kątem zawartości substancji modyfikujących czynność hormonalną (endocrine disruptors). W zaleceniach najczęściej uwzględnia się znaczne ograniczenie spożywania kurcząt fermowych, jaj fermowych i produktów sojowych bądź całkowite wykluczenie tych produktów z diety oraz zmniejszenie używania plastikowych opakowań produktów żywnościowych (są one źródłem bisfenoli)^6-8.

Tempo wzrostu może przyspieszać również nadczynność tarczycy. W tym przypadku dzieci są szczupłe, mimo zwiększonego apetytu może nastąpić utrata masy ciała. Na szybkie postawienie właściwej diagnozy pozwala zwykle stwierdzenie innych objawów związanych z nadmiarem hormonów tarczycy, a zwłaszcza: zaburzeń nastroju, snu, czynności przewodu pokarmowego oraz układu krążenia. Stosunkowo rzadko stwierdza się u dzieci nadmierne, autonomiczne wydzielanie hormonu wzrostu, czyli gigantyzm. Zazwyczaj w wywiadzie rodzinnym nie ma informacji o wysokich osobach, a w badaniu przedmiotowym charakterystyczne są długie kończyny, szybko rosnące stopy i dłonie. Podejrzenie zaburzeń dotyczących zwiększonej czynności somatotropinowej przysadki wymaga pilnej diagnostyki endokrynologicznej.

W diagnostyce wysokich dzieci należy także wziąć pod uwagę zespoły uwarunkowane genetycznie. U niektórych pacjentów objawy są zauważalne już w okresie niemowlęcym, np. duże wymiary dziecka we wszystkich pomiarach mogą sugerować zespół Sotosa. Typowe objawy zespołu Marfana to: szybki wzrost, niedobór masy ciała, skolioza, wada wzroku (typowo zwichnięcie soczewki), wada serca. W zależności od nasilenia objawów rozpoznanie ustalane jest w różnym wieku. Zespół Klinefeltera należy rozważyć u wysokich chłopców ze słabym rozwojem mięśni i późnym pokwitaniem, niewielkim owłosieniem oraz małą objętością jąder. W każdym przypadku podejrzenia zespołu genetycznego konieczna jest konsultacja z genetykiem¹.

Podsumowanie

Zaburzenia wzrastania są jednym z częściej zgłaszanych przez rodziców problemów w pediatrii. Zwłaszcza niski wzrost i zwolnienie tempa wzrastania budzą duży niepokój. Rolą pediatry podstawowej opieki zdrowotnej jest właściwa ocena rozwoju fizycznego pacjenta i odpowiednie pokierowanie ewentualną diagnostyką w celu zapewnienia prawidłowego rozwoju dzieci.