BLACK CYBER WEEK! Publikacje i multimedia nawet do 80% taniej i darmowa dostawa od 350 zł! Sprawdź >
Podsumowanie
W przeciwieństwie do innych typów mukopolisacharydoz, w przypadku których pacjenci wykazują znacznie nasilone objawy somatyczne, u chorych na MPS III występują głównie zaburzenia funkcji poznawczych oraz objawy neurologiczne. Niezależnie od postaci MPS III opóźnienie rozwoju mowy jest obecne praktycznie w każdym przypadku19. Objawy somatyczne, takie jak: pogrubiałe rysy twarzy, wydatne brwi, sztywne włosy, hepatomegalia, zmiany stawowe, mogą być bardzo subtelne, ale w przypadku ich stwierdzenia należy skierować pacjenta na dalszą diagnostykę.
Prawdziwym wyzwaniem są osoby z łagodniejszą postacią choroby, u których nie występują cechy dysmorfii. Izolowany opóźniony rozwój mowy z prawidłowym rozwojem w innych sferach nie jest sytuacją rzadką, dlatego u chorych na MPS III często rozpoznaje się idiopatyczne opóźnienie rozwoju mowy. W przypadku innych pacjentów, u których występują cechy całościowych zaburzeń rozwojowych, często stawiana jest diagnoza zaburzeń ze spektrum autyzmu. W przypadku pacjentów prezentujących znaczną nadruchliwość, pobudzenie, impulsywność nietrudno o ustalenie rozpoznania zespołu nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD – attention-deficit hyperactivity disorder).
To, co wyróżnia dzieci z chorobą Sanfilippa, to przede wszystkim bardzo powolny postęp rozwoju lub jego regres oraz problemy ze snem.
Obecnie nie ma dostępnych terapii enzymatycznych dla pacjentów z MPS III. Ze względu na to, że proces chorobowy toczy się głównie w OUN, ograniczona penetracja substancji terapeutycznych przez barierę krew–mózg jest ogromnym problemem. Prowadzonych jest wiele badań klinicznych dotyczących leczenia choroby Sanfilippa, a największe nadzieje wiązane są z terapiami genowymi. Wstępne wyniki tych badań są bardzo obiecujące, kluczowe jest jednak jak najwcześniejsze wdrożenie leczenia. Dlatego potrzeba skutecznej i niezwłocznej diagnostyki w przypadku podejrzenia choroby Sanfilippa.