dr n. med. Monika Rutkowska

dr n. med. Aleksandra Jaroń-Prażuch

prof. dr hab. n. med. Grzegorz Trybek

Niedojrzały guz neuroektodermalny (pNET) to rzadki, ale niezwykle interesujący złośliwy nowotwór drobnokomórkowy, który rozwija się na skutek nieprawidłowego różnicowania się tkanki neuroektodermalnej. Jest to temat, który zasługuje na szczegółowe omówienie, zwłaszcza w kontekście jego patogenezy oraz możliwości diagnostycznych i terapeutycznych¹.

Klasyfikacja guzów pNET

W obrębie guzów pNET wyróżniamy dwie główne postacie¹:

• Postać obwodowa − ta forma guza jest ściśle związana z grupą guzów Ewinga, które charakteryzują się specyficznymi cechami histologiczno-molekularnymi. Obwodowe pNET mogą występować w różnych lokalizacjach anatomicznych, co czyni je wyzwaniem diagnostycznym.
• pNET ośrodkowego układu nerwowego − rozwija się głównie w mózgu i rdzeniu kręgowym, co prowadzi do unikalnych objawów neurologicznych, które mogą zaskakiwać lekarzy. Guzy te mogą wpływać na działanie układu nerwowego pacjentów, co wymaga interdyscyplinarnego podejścia do leczenia.

Zgodnie z danymi zawartymi w literaturze największa częstość występowania pNET przypada na drugą dekadę życia². Częstość ta wskazuje na potrzebę wczesnej diagnostyki oraz monitorowania pacjentów w tym wieku, aby zminimalizować potencjalne powikłania i poprawić rokowanie.

Chociaż pNET jest głównie przedmiotem badań w dziedzinie onkologii i neurologii, jego obecność może również wpływać na stomatologię. Zmiany w obrębie jamy ustnej mogące wystąpić w wyniku leczenia (radioterapii lub chemioterapii) mogą prowadzić do komplikacji stomatologicznych, które wymagają uwagi specjalistów.

Specjaliści stomatologii powinni być świadomi potencjalnych interakcji pomiędzy leczeniem pNET a zdrowiem jamy ustnej, aby skutecznie zarządzać objawami i poprawić jakość życia pacjentów. Ponadto chirurg stomatologiczny lub szczękowo-twarzowy może być pierwszym specjalistą, do którego trafi pacjent w celu diagnostyki.

Opis przypadku

Pacjentka, lat 41, zgłosiła się do Kliniki Chirurgii Szczękowo-Twarzowej 4. Wojskowego Szpitala Klinicznego (WSK) we Wrocławiu z objawami guza zlokalizowanego po lewej stronie szyi, limfadenopatią szyjną oraz uczuciem zatkanych przewodów nosowych. Przekazała lekarzowi w wywiadzie, że zauważyła pojawienie się zmiany na szyi po przebytej infekcji górnych dróg oddechowych we wrześniu 2022 r. W wyniku postępu choroby, w listopadzie 2022 r. pojawiły się u niej dodatkowe objawy, takie jak: duszność, trudności w połykaniu pokarmów stałych oraz wzrost dyskomfortu w szyi, spowodowany powiększeniem guza. Ryciny 1 i 2 przedstawiają stan przed chemioterapią i po drugim cyklu chemioterapii.

Rycina 1. Zdjęcie zewnątrzustne pacjentki przed chemioterapią

Rycina 2. Zdjęcie zewnątrzustne pacjentki po drugim cyklu chemioterapii

Przeprowadzono dokładną diagnostykę różnicową, która uwzględniała gruźlicę oraz choroby ziarniniakowe naczyń. Badania laboratoryjne (pANCA, cANCA i quantiferon) wykazały dodatnie wyniki dla obu schorzeń, co skomplikowało dalszy proces diagnostyczny. Pacjentkę skierowano na tomografię komputerową (TK) twarzoczaszki i szyi. Wstępny wynik badania opisywał: „Naciek miękkotkankowy wielkości ok. 4,5 x 3 cm (TR) i 4 cm (CC) obejmujący tylną, górną i przyśrodkową część lewej zatoki szczękowej, sitowie oraz jamę nosową po stronie lewej, z destrukcją ścian kostnych zatok i podstawy wyrostka skrzydłowatego kości skroniowej lewej, wrastaniem do dołu podskroniowego lewego i podejrzeniem nacieku okołonerwowego z zajęciem przedniej części lewej zatoki jamistej oraz wierzchołka lewego oczodołu. (…) Liczne, zlewające się ze sobą, powiększone węzły chłonne”.

W celu rozszerzenia diagnostyki dwukrotnie wykonano biopsję zmiany w zatoce szczękowej z dostępu Caldwell-Luca, uzyskując wynik badania histopatologicznego: „Naciek niskozróżnicowanego nowotworu drobno-okrągłokomórkowego. Obraz morfologiczny przemawia za nowotworem neuroektodermalnym. Nie wykryto mutacji w badanym zakresie genu IDH1 i IDH2”.

Na podstawie wyników badania histopatologicznego oraz z uwagi na rozległość guza pacjentkę zdyskwalifikowano z możliwości leczenia chirurgicznego na oddziale chirurgii szczękowo-twarzowej. Skierowano ją do dalszej terapii na Oddziale Onkologii Klinicznej 4. WSK we Wrocławiu.

W ramach oddziału onkologicznego zdecydowano o wdrożeniu chemioterapii paliatywnej. Do tego momentu pacjentka została poddana 3 cyklom chemioterapii. W ramach pierwszego z nich zastosowano protokół EIAO, na który składają się winkrystyna, etopozyd, daktynomycyna, isofosfamid, następnie w ramach protokołu ADIC wdrożono winkrystynę, cyklofosfamid oraz doksorubicynę, a podczas trzeciego cyklu ponownie zastosowano protokół EIAO.