Pojedyncza tętnica pępowinowa – co należy wiedzieć

Odpowiedź. Pojedyncza tętnica pępowinowa może stanowić przyczynę troski zarówno pacjentek, jak i lekarzy. Prawidłowo pępowina zawiera 2 tętnice i 1 żyłę, pojedyncza tętnica pępowinowa jest następstwem atrofii lub agenezji jednej z tętnic. Obecność pojedynczej tętnicy pępowinowej można zwykle stwierdzić na przekroju poprzecznym w trakcie rutynowo wykonywanego badania USG w drugim trymestrze ciąży, zwykle po 18 tygodniu. Pojedynczą tętnicę pępowinową można również rozpoznać wcześniej (np. w 14 tygodniu ciąży) w badaniu kolorowego Dopplera, oceniając obecność tętnic pępowinowych w podbrzuszu płodu (rycina). Częstość występowania pojedynczej tętnicy pępowinowej wynosi 0,25-1% wszystkich ciąż pojedynczych i do 4,6% ciąż bliźniaczych.
Należy odróżnić przypadek izolowanej pojedynczej tętnicy pępowinowej, której nie towarzyszą żadne inne strukturalne i chromosomowe nieprawidłowości, od przypadku pojedynczej tętnicy pępowinowej, której towarzyszą inne nieprawidłowości. Donoszono, że częstość występowania nieprawidłowości towarzyszących pojedynczej tętnicy pępowinowej wynosi od 13 do 56%. Stwierdzono, że najczęściej występujące nieprawidłowości dotyczą nerek, układów sercowo-naczyniowego, pokarmowego i ośrodkowego układu nerwowego. Zespoły wad genetycznych, których jednym z objawów jest pojedyncza tętnica pępowinowa, mogą obejmować zespół VATER (grupa wad wrodzonych obejmujących wady kręgów, zarośnięcie odbytu, przetokę oskrzelowo-przełykową, dysplazję kości promieniowej, dysplazje nerek), zespoły Meckela-Grubera i Zellwegera. Ekspozycja na czynniki teratogenne, takie jak hiperglikemia u matki i fenytoina, również była wiązana z występowaniem pojedynczej tętnicy pępowinowej.
Kiedy stwierdza się inne współtowarzyszące nieprawidłowości, zwiększone jest prawdopodobieństwo występowania zaburzeń chromosomowych oraz innych zespołów. Aneuploidia występuje u około 9% (zakres 0-26%) płodów z pojedynczą tętnicą pępowinową, której towarzyszą inne nieprawidłowości. W serii przypadków z pojedynczą tętnicą pępowinową zdiagnozowanych prenatalnie wykazano występowanie trisomii 21 i 18, ale również zespołu Turnera, triploidii oraz delecji i innych zmian chromosomowych u noworodków.