Streszczenie
Lekarzy mających pod opieką osoby planujące ciążę zachęca się do zbierania od tych pacjentów wywiadu rodzinnego oraz danych genetycznych, dzięki którym będą mogli udzielić informacji na temat dostępnych badań wykrywających nosicielstwo chorób genetycznych opartych na swoistych dla konkretnej populacji czynnikach ryzyka, a w razie konieczności skierować pacjentów do specjalistów zajmujących się genetyką i ciążą dużego ryzyka. Na świecie obserwuje się duże różnice w przyswajaniu i wdrażaniu edukacji genetycznej i praktyk badań przesiewowych przez podmioty świadczące usługi zdrowotne, kobiety i ich partnerów oraz systemy ubezpieczeń zdrowotnych. Różnic tych należy się spodziewać, ponieważ wynikają onez różnego dostępu do opieki zdrowotnej oraz różnej dostępności poradnictwa genetycznego i diagnostyki genetycznej.
Możliwości badań genetycznych wciąż się poszerzają. Nawet w najkorzystniejszym scenariuszu pacjenci, lekarze i osoby odpowiedzialne za politykę zdrowotną muszą stanąć przed skomplikowanym wyborem, które techniki genetyczne powinno się stosować szeroko, a które w przypadkach indywidualnej oceny zwiększonego ryzyka, oraz określić, w jakim stopniu wyniki badań laboratoryjnych powinny wpływać na podejmowanie tych decyzji. Na przykład nie zawsze można przewidzieć a priori stopień ciężkości stanu klinicznego na podstawie genotypu. Wynik badania laboratoryjnego stwierdzający mutację może być poprawny, ale zidentyfikowana mutacja genetyczna może nie powodować choroby (tzn. jest to wariant genetyczny o nieokreślonym znaczeniu). Ponadto odkryta mutacja lub wariant w znanym genie konkretnej choroby może niekorelować z fenotypem ze względu na wpływ czynników modyfikujących, które mogą mieć charakter genetyczny, epigenetyczny lub środowiskowy.
Diagnostyka genetyczna i badania przesiewowe przed poczęciem
Jeśli to możliwe, ryzyko genetyczne, zwłaszcza związane ze znaną chorobą genetyczną, która występuje w rodzinie lub wystąpiła w poprzedniej ciąży, powinno być oceniane przed poczęciem lub, w kontekście zapłodnienia pozaustrojowego, przed zainicjowaniem ciąży. Przesiewowe badania genetyczne w kierunku konkretnych chorób (lub grup chorób) proponowane są indywidualnym pacjentom, grupom lub całym populacjom. Obciążony wywiad rodzinny nie jest konieczny, aby para kwalifikowała się do badania przesiewowego. Diagnostyka genetyczna prowadzona jest wtedy, gdy zachodzi podejrzenie, że u konkretnej osoby występuje zwiększone ryzyko genetyczne ze względu na wywiad rodzinny lub dodatni wynik biochemicznego badania przesiewowego.
Dodaj do ulubionych