Streszczenie
W badaniu przedmiotowym także nie stwierdzono poważnych odchyleń od normy. Spojówki nie były blade. W badaniu serca nie stwierdzono odchyleń (szmerów, tonów dodatkowych), nieprawidłowości nie wykazano też w badaniu płuc. W badaniu jamy brzusznej odgłosy perystaltyki były prawidłowe. Brzuch był miękki, niebolesny, nie stwierdzono wzdęcia ani oporów patologicznych. W badaniu ginekologiczny mnie stwierdzono odchyleń. Wyniki badań laboratoryjnych były następujące: stężenie hemoglobiny 10,2 g/dl; hematokryt 29,7%, średnia objętość krwinki czerwonej (MCV – mean corpuscular volume) 77,8 fl; rozpiętość rozkładu dystrybucji objętości erytrocytów (RDW– red cell distribution width) 19,6%; liczba leukocytów 5,3 x 109/l; liczba płytek krwi 439 x 109/l. 1. Które z poniższych badań najlepiej wykonać w pierwszej kolejności?
a. Stężenie ferrytyny w surowicy
b. Endoskopia
c. Kolonoskopia
d. Badanie kału na krew utajoną
e. Stężenie witaminy B12 w surowicy Mała objętość krwinki i zwiększone RDW wskazują na niedokrwistość mikrocytarną. Do najczęstszych jej przyczyn należą niedobór żelaza, choroby przewlekłe, talasemia i zatrucie ołowiem. Wszystkie z wymienionych badań mogą być wskazane na pewnym etapie diagnostyki, jednak najlepszym testem w kierunku niedoboru żelaza jest ocena stężenia ferrytyny w osoczu. W niedokrwistości z niedoboru żelaza należy się spodziewać niskiego stężenia ferrytyny. Endoskopia i kolonoskopia mogą być wskazane w razie podejrzenia utraty krwi z przewodu pokarmowego, ale dopiero po potwierdzeniu niedokrwistości z niedoboru żelaza. Badanie kału w kierunku krwi utajonej miałoby w tej sytuacji zbyt małą czułość i swoistość, by istotnie wpłynąć na dalsze decyzje. Niedobór witaminy B12 typowo powoduje niedokrwistość makrocytarną, a niekiedy także objawy neurologiczne. W badaniach laboratoryjnych stwierdzono stężenie ferrytyny w osoczu 2 µg/l, a rozmaz krwi obwodowej potwierdził mikrocytozę i hipochromię. Zmiany te wskazują na niedokrwistość z niedoboru żelaza. 2. W oparciu o dane z wywiadu wskaż najbardziej prawdopodobne rozpoznanie:
a. Obfite miesiączki
b. Powtarzane oddawanie krwi
c. Choroba nowotworowa przewodu pokarmowego
d. Choroba wrzodowa
e. Celiakia Do niedokrwistości z niedoboru żelaza dochodzi najczęściej w wyniku utraty krwi. Inne przyczyny to ciąża i zespoły złego wchłaniania. U młodych kobiet częstą przyczyną niedokrwistości z niedoboru żelaza (spowodowanej utratą krwi) są obfite miesiączki. Pacjentka przyjmowała jednak doustne środki antykoncepcyjne i miesiączkowała raz na 3 miesiące, co czyni to rozpoznanie mniej prawdopodobnym. Częste oddawanie krwi także może wywołać niedokrwistość z niedoboru żelaza, jednak dane z wywiadu wskazują, że w tym wypadku nie to jest przyczyną zaburzeń. Nowotwór przewodu pokarmowego może być przyczyną utajonej utraty krwi prowadzącej do niedokrwistości z niedoboru żelaza, jednak ze względu na młody wiek i ogólnie dobry stan zdrowia pacjentki należy wziąć pod uwagę inne, częste przyczyny. Nasilona choroba wrzodowa także może spowodować krwawienie, należałoby się jednak wówczas spodziewać czarnych stolców, dyskomfortu w jamie brzusznej lub innych objawów ze strony przewodu pokarmowego w wywiadzie. Na podstawie wywiadu u pacjentki nie stwierdzono żadnego źródła utraty krwi, dlatego najbardziej prawdopodobną przyczyną niedokrwistości jest celiakia [zwana także chorobą trzewną lub enteropatią glutenową – przyp. red.]. Chorobę tę rozpoznaje się u 2-9% pacjentów z niedokrwistością z niedoboru żelaza. Mogą jej towarzyszyć objawy takie jak dyskomfort w jamie brzusznej, biegunka, wymioty, utrata masy ciała i jadłowstręt, ale jej przebieg może też być utajony. Pogłębiony wywiad ujawnił, że niekiedy po posiłkach pacjentka odczuwała tępy ból brzucha. 3. Wskaż badanie, które będzie najbardziej przydatne w ustalaniu rozpoznania wstępnego:
a. Oznaczenie przeciwciał przeciw gliadynie w surowicy
b. Oznaczenie przeciwciał przeciwmitochondrialnych w surowicy
c. Oznaczenie przeciwciał przeciw transglutaminazie tkankowej (anty-tTG) w surowicy
d. Oznaczenie przeciwciał przeciw mięśniom gładkim w surowicy
e. Oznaczenie przeciwciał przeciwjądrowych w surowicy Wcześniej w celu rozpoznania celiakii oznaczano stężenia przeciwciał skierowanych przeciw gliadynie (przeciwciała antygliadynowe), dziś jednak uważa się, że badanie to u pacjentów powyżej 18. miesiąca życia ma zbyt małą czułość i swoistość. Przeciwciała przeciwmitochondrialne oznacza się w diagnostyce pierwotnej marskości żółciowej, której zwykle nie towarzyszy niedokrwistość z niedoboru żelaza. Oznaczenie przeciwciał przeciwko transglutaminazie tkankowej (anty-tTG – anti-tissue transglutaminase) jest najlepszym testem laboratoryjnym w rozpoznawaniu celiakii (czułość sięga 90%). U pacjentów bez niedoboru przeciwciał klasy IgA oznaczenie IgA przeciwko transglutaminazie tkankowej jest czułym wskaźnikiem pozwalającym rozpoznać celiakię, jednak nawet u 3% osób z populacji ogólnej występuje niedobór IgA – u nich można oznaczać przeciwciała przeciwko transglutaminazie tkankowej w klasie IgG. To oznaczenie ma ograniczoną przydatność u osób z prawidłowym poziomem IgA. W diagnostyce celiakii powszechnie oznacza się także przeciwciała skierowane przeciw endomyzjum (przeciwciała antyendomyzjalne); oznaczenie to charakteryzuje się dużą swoistością (sięgającą 98%), ale zmienną czułością. Gdyby było jedną z możliwych odpowiedzi na pytanie 3, jego wybór byłby trafny. Przeciwciała przeciwko mięśniom gładkim oznacza się w diagnostyce autoimmunologicznego zapalenia wątroby. Przeciwciała przeciwjądrowe są mało swoiste i pojawiają się w wielu różnych chorobach z autoagresji i reumatologicznych.
Dodaj do ulubionych