Jaka jest najskuteczniejsza strategia badań przesiewowych u osób z rakiem jelita grubego w wywiadzie rodzinnym?

Podsumowanie dowodów
Wyniki prospektywnych badań i systematycznych przeglądów piśmiennictwa wskazują na podwyższone ryzyko raka jelita grubego u osób z obciążającym wywiadem rodzinnym. Nie ma danych porównujących skuteczność poszczególnych metod przesiewowych lub są one skąpe. Tym samym zalecenia opierają się na poszlakach lub są wynikiem uzgodnień ekspertów. Wywiad rodzinny = wyższe ryzyko w młodszym wieku
Zgodnie z zaleceniami USPSTF (US Preventive Services Task Force) badania przesiewowe w kierunku raka jelita grubego u osób z przeciętnym ryzykiem tego nowotworu powinny rozpocząć się w 50. r.ż. Ustalając takie stanowisko, wzięto pod uwagę fakt, że ryzyko wystąpienia raka jelita grubego w dowolnym okresie życia wynosi 5,6% oraz że istnieją przekonujące dowody na skuteczność badań przesiewowych w obniżaniu chorobowości i śmiertelności. U pacjentów z rakiem lub gruczolakami jelita grubego w wywiadzie rodzinnym ryzyko wystąpienia raka jelita grubego w wieku 40 lat jest równoważne z ryzykiem u przeciętnego 50-latka. Osoby z rakiem jelita grubego w wywiadzie rodzinnym stanowią również grupę zwiększonego ryzyka wystąpienia zmian w prawej połowie okrężnicy (względne ryzyko [RR]=2,25; 95%CI, 1,96-2,59). Ryzyko wzrasta wraz z liczbą krewnych I stopnia dotkniętych chorobą
Z systematycznych przeglądów piśmiennictwa wynika ponadto, że względne ryzyko wystąpienia raka jelita grubego wynosi 1,99 (95% CI, 1,55-2,55) u pacjentów mających jednego krewnego I stopnia z gruczolakami jelita grubego, 2,25 (95% CI, 2,00-2,53) u pacjentów mających jednego krewnego I stopnia z rozpoznanym rakiem jelita grubego oraz 4,25 (95% CI, 3,01-6,02) u pacjentów mających co najmniej dwóch krewnych I stopnia z rakiem jelita grubego. Młodszy wiek przy rozpoznaniu również zwiększa ryzyko
Wpływ wieku, w którym na raka jelita grubego zachorował krewny, wyrażony w postaci względnego ryzyka, ocenia się na 3,87 (95% CI, 2,40-6,22), jeśli chorobę rozpoznano poniżej 45. r.ż., 2,25 (95% CI, 1,85-2,72), jeśli chorobę rozpoznano w wieku 45-59 lat oraz 1,82 (95% CI, 1,47-2,25), jeśli chorobę rozpoznano w wieku ≥60 lat. Zalecenia
Kolonoskopia jest preferowaną metodą przesiewową u większości osób obciążonych rodzinnie ryzykiem raka jelita grubego i zmian o umiejscowieniu prawostronnym. Zgodnie ze stanowiskiem American Cancer Society (ACS) oraz American Gastroenterological Association (AGA) osoby, u których krewnego I stopnia rozpoznano raka jelita grubego przed 60. r.ż. lub których co najmniej dwóch krewnych I stopnia miało raka jelita grubego, stanowią grupę najwyższego ryzyka i powinny być objęte badaniami przesiewowymi począwszy od 40. r.ż. lub od wieku o 10 lat niższego niż ten, w którym wykryto raka jelita grubego u najmłodszego z członków rodziny. Kolonoskopia powinna być powtarzana co 5 lat.