Streszczenie
W tej części opracowania poproszono o przedstawienie aktualnie obowiązujących w praktyce klinicznej zasad postępowania w ocenie ryzyka zachorowania na nowotwór u nosicielek VUS BRCA, których nie uznano za szkodliwe. Przedstawiono swoiste zalecenia chirurgów operujących chore na raka piersi, urologów-onkologów oraz gastroenterologów specjalizujących się w technikach endoskopowego rozpoznawania nowotworu. Opisy przypadków chorych i ich rodowody genetyczne przedstawiono w części pierwszej.
Opinia chirurga onkologa
W doniesieniu opublikowanym w 1978 r. Lynch i wsp. przedstawili wskazania do profilaktycznego leczenia operacyjnego osób pochodzących z rodzin obciążonych rodzinnym rakiem piersi. Kilka lat później Horton i Dascombe podali, że najlepszą metodą leczenia chirurgicznego takich osób jest mastektomia całkowita, umożliwiająca usunięcie większej ilości tkanki gruczołowej niż mastektomia podskórna. Wykazali, że całkowita mastektomia połączona z operacją odtwórczą pozwala uzyskać akceptowalny wynik kosmetyczny.
W 1990 r. Wapnir i wsp. skomentowali ewolucję profilaktycznej mastektomii. Zwrócili uwagę, że rozwinęła się ona w okresie, gdy lekarze mieli często problemy z odróżnieniem zmian łagodnych stwarzających duże ryzyko od nowotworów złośliwych. Spoglądając wstecz, dostrzegli wyraźnie, że wskazania do operacji były wówczas określone niewłaściwie, opierały się bowiem na bezpodstawnie założonym ryzyku oraz obawach chorej i lekarza. Ryzyko wystąpienia raka piersi zmniejszyło się po uzyskaniu nowych informacji pozwalających na wyłonienie grup kobiet z takimi zmianami łagodnymi, które sprzyjają rozwojowi nowotworu. W rodzinach zagrożonych zachorowaniem Wapnir i wsp. uznali za słuszne ustalenie, które wśród krewnych chorowały na raka piersi, w jakim wieku oraz czy nowotwór występował obustronnie. Takie kobiety trzeba poinformować o możliwości zmniejszenia ryzyka zachorowania na raka piersi w ciągu życia dzięki operacji. Ostateczną decyzję powinny one podjąć po konsultacjach z członkami zespołu wielospecjalistycznego.
Od 1993 r. chirurdzy i onkolodzy mogą dokładniej określać wskazania do wykonania profilaktycznej mastektomii po wyodrębnieniu populacji obciążonej zwiększonym ryzykiem zachorowania na podstawie skumulowanych predyspozycji i ryzyka względnego ustalonego na podstawie wywiadu rodzinnego, nasilenia zmian rozplemowych w obrazie histopatologicznym oraz wcześniejszego występowania raka piersi. Nemecek i wsp., rozważając te zagadnienia, zakwestionowali rzeczywiście profilaktyczny charakter mastektomii. Ich zdaniem chore powinny podejmować świadome decyzje po uzyskaniu właściwych informacji od lekarzy. Vogel i wsp. podsumowali zagadnienia związane z oceną ryzyka i uznali za słuszne ilościowe oszacowanie szansy każdej z badanych kobiet na rozwój raka piersi w ciągu ich życia. W oszacowaniu tym zasadniczą rolę odgrywa wynik badania histopatologicznego zmiany przednowotworowej. W międzyczasie stały się dostępne wyniki badań klinicznych oceniających pierwotną chemoprewencję. Uznano, że pozwolą one na rzadsze ustalanie wskazań do wykonywania profilaktycznej mastektomii.