Streszczenie
Wprowadzenie
Moczówkę prostą (diabetes insipidus, DI), tj. niezdolność do właściwego zagęszczania moczu w warunkach fizjologicznych, cechuje wydalanie dużych ilości bardzo rozcieńczonego moczu, nawet w stanie zagrożenia postępującym odwodnieniem i załamaniem krążenia, oraz współistnienie poważnej hipernatremii. W warunkach prawidłowych około 10-12% objętości przesączu kłębuszkowego ulega reabsorpcji wzdłuż dalszej części nefronu w miejscach wrażliwych na działanie wazopresyny (ADH). Ta reabsorpcja odbywa się za pośrednictwem odpowiedzialnych za nią cewek podlegających działaniu ADH, wydzielanego pod wpływem pobudzenia receptorów osmotycznych lub objętościowych. Zarówno brak lub niewydolność ADH na skutek zaburzeń czynności przysadki bądź podwzgórza (centralna moczówka prosta,CDI), jak i niewłaściwa odpowiedź nerek na prawidłowe lub wysokie stężenia ADH(nefrogenna moczówka prosta, NDI), mogą powodować podobny obraz kliniczny, cechujący się głównie wielomoczem, polidypsją i wyjątkowo silnym pragnieniem.
Ciężkość tych zaburzeń może ilustrować przykład dziecka, którego aktualny wskaźnik przesączania kłębuszkowego wynosi 50 ml/min. Upośledzenie reabsorpcji w miejscach wrażliwych na ADH, która powinna wynosić 5-6 ml/min, powoduje utratę 300-360 ml płynu/h,tj. około litra w ciągu 3 h. Wraz z postępującym odwodnieniem wskaźnik przesączania kłębuszkowego stopniowo zmniejszyłby się i w pewnym stopniu osłabił utratę płynu, ale hipowolemia i hipernatremia wywołane utratą wody mogłyby zagrażać życiu.
Do CDI dochodzi na skutek zmian śródczaszkowych, natomiast NDI jest spowodowana uszkodzeniem mechanizmów zagęszczania moczu w nerkach. WNDI, sprzężonej z chromosomem X lub dziedziczonej autosomalnie postaci moczówki prostej, objawy kliniczne są z reguły poważniejsze, choć sporadycznie opisywano łagodne fenotypy. Niniejszy artykuł skupia się na wrodzonej nefrogennej moczówce prostej (congenital nephrogenic diabetes insipidus, CNDI). W tej postaci wywiad rodzinny bywa zwykle dodatni, chociaż choroba może omijać niektóre pokolenia lub też powstawać de novo.
Dodaj do ulubionych