Opóźnienie w rozpoznawaniu dystrofii mięśniowej Duchenne’a

PICO
Pytanie: Ile czasu upływa od wystąpienia objawów do ostatecznego ustalenia rozpoznania dystrofii mięśniowej Duchenne’a u chorych z nieobciążonym wywiadem rodzinnym?
Typ zagadnienia: Rozpoznawanie
Projekt badania: Retrospektywne badanie ankietowe

W ośrodkach z Nowego Jorku, Iowa, Arizony i Kolorado przeprowadzono wspólne badanie mające na celu ocenę opóźnienia w rozpoznawaniu dystrofii mięśniowej Duchenne’a (DMD) u chorych z nieobciążonym wywiadem rodzinnym. Uczestników badania wybrano z rejestrów Muscular Dystrophy Surveillance, Tracking and Research Network w czterech stanach. Najpierw przeanalizowano dokumentację medyczną 453 dzieci urodzonych w 1982 r. i później, u których rozpoznano dystrofię mięśniową Duchenne’a lub Beckera. Ostateczną analizę przeprowadzono wśród chorych zaklasyfikowanych do grupy z pewnym lub prawdopodobnym rozpoznaniem DMD, bez DMD w wywiadzie rodzinnym sprzed ich narodzin. Z dokumentacji chorych wybierano następujące informacje: miejsce urodzenia, warunki mieszkaniowe, dane dotyczące wzrostu, objawy, przeprowadzone badania diagnostyczne, wpływ choroby na układ oddechowy, serce i układ mięśniowo-szkieletowy, leczenie oraz postępujące z czasem zmiany w zakresie ruchu i funkcjonowania.