Streszczenie
O bliskiej zależności między poważnymi zaburzeniami psychicznymi a upośledzeniem umysłowym wiadomo od wielu lat, a z pewnością od czasu, kiedy Kraepelin stworzył fundamenty nowoczesnej klasyfikacji psychiatrycznej. Obecnie powszechnie wiadomo, że rozpowszechnienie upośledzenia umysłowego w schizofrenii jest 3-5-krotnie zwiększone, podobnie jak ryzyko zachorowania na schizofrenię u osób z upośledzeniem umysłowym. Sugerowano kilka potencjalnych przyczyn częstego współwystępowania tych zaburzeń, jednak aktualne dowody przemawiają za tym, że przynajmniej częściowo wynika to ze wspólnego podłoża genetycznego. Zaburzenia funkcji poznawczych są niezależnym czynnikiem ryzyka schizofrenii, jak również objawem tej choroby i w formie utajonej są obecne u krewnych pierwszego stopnia osób chorujących na schizofrenię. Coraz więcej dowodów przemawia za istotnym podobieństwem obydwu tych zaburzeń, najbardziej uderzające dowody wskazujące na wspólne podłoże genetyczne pochodzą z genetycznych badań molekularnych, w których stwierdzono, że kilka dużych rzadkich wariantów liczby kopii (copy number variants, CNV) istotnie zwiększa ryzyko schizofrenii, a także wiąże się z upośledzeniem umysłowymi wieloma innymi zaburzeniami neurorozwojowymi, takimi jak zaburzenia autystyczne, nadpobudliwość psychoruchowa z zaburzeniami uwagi (ADHD) i padaczka uogólniona. Wyniki te podważają etiologiczne podłoże obowiązującej obecnie nozologii. Sugerują obecność wspólnych mechanizmów działających w wielu różnych zaburzeniach, które zwyczajowo były badane i leczone osobno.
Dodaj do ulubionych