Wykorzystywanie ultrasonografii do wykrywania wad rozwojowych płodu – część 1

Stephen T. Chasen, MD¹
Daniel W. Skupski, MD²

¹Professor of Clinical Obstetrics and Gynecology, Department of Obstetrics and Gynecology, Weill-Cornell Medical College, New York

²Professor of Clinical Obstetrics and Gynecology Department of Obstetrics and Gynecology, Weill-Cornell Medical College, New York

Stephen T. Chasen, MD

Daniel W. Skupski, MD

Badania ultrasonograficzne w pierwszym i drugim trymestrze są ważnymi narzędziami prenatalnymi do wykrywania nieprawidłowości strukturalnych, które mogą wskazywać na choroby uwarunkowane genetycznie.

ZAGADNIENIA KLUCZOWE

Badanie ultrasonograficzne w pierwszym trymestrze jest cennym narzędziem do potwierdzenia żywotności płodu, wykluczenia ciąży wielopłodowej oraz oceny anatomii, nawet jeżeli nie ma wskazań do przesiewowej oceny genetycznej.
Badanie ultrasonograficzne w czasie rzeczywistym w drugim trymestrze jest istotne dla udokumentowania prawidłowych ruchów oraz napięcia wszystkich kończyn.

Podobnie jak w wielu dziedzinach medycyny ultrasonograficzne rozpoznawanie wad rozwojowych płodu jest zarówno nauką, jak i sztuką. W pierwszej części niniejszego artykułu przedstawiono szczegółowo w tekście i na zdjęciach wady, które nie powinny zostać przeoczone, kiedy wykonuje się badanie ultrasonograficzne w pierwszym i drugim trymestrze ciąży. Druga część będzie dotyczyć ciąż wielopłodowych. Celem tej serii jest omówienie i przedstawienie anomalii w pierwszym i drugim trymestrze, a także wad unikatowych dla ciąż wielopłodowych, aby pogłębić wiedzę ginekologów-położników na temat pułapek, które mogą prowadzić do błędów diagnostycznych.

Ultrasonograficzne i prenatalne rozpoznanie wad strukturalnych płodu

Tabela 1. Pierwszy trymestr (10-13 tydzień)

Ultrasonografia umożliwia wykrycie większości poważnych wad strukturalnych płodu. Rozpoznanie w okresie prenatalnym może prowadzić do poprawy wyników leczenia dzięki zapewnieniu rozwiązania ciąży w szpitalu dysponującym niezbędnym personelem do leczenia noworodków, które mogą wymagać operacji lub innego specjalistycznego leczenia. W rzadkich przypadkach rozpoznanie w okresie prenatalnym może prowadzić do interwencji u płodu, chociaż większość wad nie wymaga żadnego leczenia w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego. Niektóre wady strukturalne wiążą się ze stanami uwarunkowanymi genetycznie, a ich wykrycie może prowadzić do prenatalnego rozpoznania genetycznego. W przypadkach, w których diagnostyka prenatalna ujawni poważne nieprawidłowości strukturalne, niektóre pacjentki mogą zdecydować się na przerwanie ciąży.

U ciężarnych, które zgłaszają się wcześnie w celu objęcia opieką prenatalną, typowo dokonuje się dwóch ultrasonograficznych ocen płodu. Po 11-14 tygodniu, kiedy mierzy się przezierność karku w ramach przesiewowej oceny w kierunku zespołu Downa, dokonuje się krótkiej anatomicznej oceny płodu. Badanie ultrasonograficzne w pierwszym trymestrze jest cennym narzędziem do potwierdzenia żywotności płodu, wykluczenia ciąży wielopłodowej oraz oceny anatomii, nawet jeżeli nie ma wskazań do przesiewowej oceny genetycznej. Główne badanie ultrasonograficzne wykorzystywane do przesiewowego poszukiwania nieprawidłowości strukturalnych wykonuje się w drugim trymestrze, zwykle po 18-20 tygodniu.

W pierwszym trymestrze można rozpoznać lub wykluczyć niektóre poważne wady. W innych przypadkach można stwierdzić nieprawidłowości, które nie są diagnostyczne, ale mogą sugerować anomalię strukturalną. U tych pacjentek drugie badanie ultrasonograficzne przed 18 tygodniem ciąży może prowadzić do wcześniejszego rozpoznania prenatalnego. Nieprawidłowa przezierność karku u płodu z prawidłowym kariotypem wiąże się z większą częstością występowania wad strukturalnych. Jeżeli przezierność karku jest nieprawidłowa, rozsądna wydaje się ocena anatomii płodu wcześnie w drugim trymestrze, ponieważ niektóre wady strukturalne można wykryć przed 18 tygodniem ciąży.