Rycina 27. Ektopowa nerka położona w miednicy w drugim trymestrze ciąży

Rycina 28. Wielotorbielowata, dysplastyczna nerka w drugim trymestrze ciąży

Rycina 29. Wielotorbielowatość nerek dziedziczona w sposób autosomalny recesywny w drugim trymestrze ciąży

Rycina 30. Rozszczep kręgosłupa w odcinku lędźwiowo-krzyżowym widoczny w płaszczyźnie strzałkowej w drugim trymestrze ciąży

Rycina 31. Rozszczep kręgosłupa w odcinku krzyżowym widoczny w płaszczyźnie poprzecznej w drugim trymestrze ciąży

Rycina 32. Kręg połowiczy w drugim trymestrze ciąży

Rycina 33. Defekt redukcji kończyny (brak palców) w drugim trymestrze ciąży

Rycina 34. Dysplazja szkieletu (krótkie i zakrzywione kończyny) w drugim trymestrze ciąży

Rycina 35. Syndaktylia (palców ręki) w drugim trymestrze ciąży

Rycina 36. Stopa końsko-szpotawa w drugim trymestrze ciąży

Rycina 37. Przykład zaciśniętych piąstek w drugim trymestrze ciąży

Rycina 38. Dysplazja szkieletu (przykład klatki piersiowej dzwonowatej) w drugim trymestrze ciąży

Pod koniec pierwszego trymestru można obrazować mózg w płaszczyźnie poprzecznej, uwidaczniając obie półkule oraz struktury znajdujące się w linii pośrodkowej ciała. Do głównych anomalii, które można wykryć, należą: bezmózgowie, czyli anencefalia (brak czaszki i mózgu; ryc. 1); bezczaszkowie, czyli akrania (brak czaszki) oraz holoprozencefalia (brak podziału na odrębne półkule i struktur znajdujących się w linii pośrodkowej ciała; ryc. 2). Jeżeli w projekcji w płaszczyźnie poprzecznej przez mózg płodu uwidoczni się prawidłowe struktury linii pośrodkowej, odpowiadające sierpowi mózgu, oraz znajdujące się bocznie komory, to można wykluczyć powyższe trzy stany. Można również uwidocznić duży ubytek kości czaszki (przepuklina mózgowa, cephalocele; ryc. 3).

Twarz

Na tym samym obrazie, który służy do oceny przezierności karku, można ocenić profil płodu i na przykład uwidocznić małą żuchwę, czyli mikrognację (ryc. 4). Na podstawie widoku w profilu można również podejrzewać duży pośrodkowy (obustronny) rozszczep wargi. Obrazowanie w płaszczyźnie wieńcowej może pozwolić na zidentyfikowanie oczodołów, a ponadto widoczny może być duży rozszczep. Rzadko widać nieprawidłowe masy w obrębie twarzy, odpowiadające potworniakom (teratoma) lub naczyniakom limfatycznym (lymphangioma).

Szyja

Pomiary przezierności karku wymagają właściwej pozycji płodu, powiększenia obrazu oraz odpowiedniego umieszczenia znaczników. Wszystkie osoby mierzące przezierność karku w ramach przesiewowej oceny w kierunku nieprawidłowości uwarunkowanych genetycznie muszą przejść wymagane szkolenie oraz poddać się uwierzytelnieniu umiejętności i ocenie jakości badania.¹ Skrajnym wariantem nieprawidłowej przezierności karku jest naczyniak limfatyczny torbielowaty albo wodniak karku (cystic hygroma), charakteryzujący się przegrodami w linii pośrodkowej ciała oraz obrzękiem sięgającym do klatki piersiowej płodu. Mimo że w badaniach oceniających rokowanie związane z tym stanem stwierdzono dużą częstość występowania nieprawidłowości genetycznych i strukturalnych, nie jest jasne, czy rokowanie jest gorsze w porównaniu z płodami, u których uzyskano podobne wyniki pomiarów przezierności karku, ale nie skategoryzowano ich jako naczyniaka limfatycznego torbielowatego.²

Klatka piersiowa

Ocena klatki piersiowej w pierwszym trymestrze jest bardzo ograniczona. Serce powinno być widoczne w linii pośrodkowej ciała, a po jego obu stronach powinna znajdować się tkanka płuc. Przesunięcie śródpiersia może wskazywać na nieprawidłową masę w klatce piersiowej lub przepuklinę przeponową, ale te rozpoznania są rzadkie we wczesnej ciąży. Później w pierwszym trymestrze powinno być możliwe odróżnienie lewej od prawej strony serca i potwierdzenie prawidłowego położenia trzewi. Chociaż w rzadkich przypadkach można podejrzewać nieprawidłowości budowy serca, rozpoznanie przed drugim trymestrem jest rzadkie. Nieprawidłowo wyglądająca oś serca może odzwierciedlać nieprawidłowości strukturalne będące przyczyną tego stanu.³