Podsumowanie

Diagnostyka w kierunku trombofilii pozwala w co najmniej 20% przypadków wykryć pewną stałą predyspozycję do ŻChZZ, ale ma w większości przypadków znikomy wpływ na leczenie i profilaktykę wtórną tej choroby z wyjątkiem zespołu antyfosfolipidowego i większości przypadków niedoboru antytrombiny. Nie potrafimy usunąć żadnej z cech ocenianych w zestawie badań w kierunku nadkrzepliwości poza homocysteinemią, którą normalizuje mała dawka kwasu foliowego w 99% przypadków, dlatego mimo wielu wątpliwości co do jej roli w ŻChZZ wciąż mierzy się jej stężenie w wielu ośrodkach na świecie.

Obecnie nie ma wątpliwości, że diagnostykę w kierunku nadkrzepliwości należy zlecać tylko u części chorych z ŻChZZ lub zakrzepicą tętniczą, przede wszystkim w młodym i średnim wieku, gdy nie ma innej znanej przyczyny choroby lub gdy wywiad osobniczy lub rodzinny jest obciążony. Panuje zgodna opinia ekspertów, że na pewno nie powinno się zlecać kosztownych dla systemu opieki zdrowotnej badań w kierunku trombofilii, gdy na przykład do zatoru płucnego doszło u 35-letniej otyłej kobiety w przebiegu zakrzepicy po operacji wyrostka robaczkowego lub gdy u 70-letniej chorej wystąpił po raz pierwszy incydent ŻChZZ o nieznanej przyczynie albo gdy do udaru niedokrwiennego mózgu doszło w 60 r.ż. u pacjenta ze źle kontrolowanym nadciśnieniem i cukrzycą od lat palącego tytoń. Każda diagnostyka tego typu, gdy przyniesie wynik dodatni w zakresie nieprawidłowości uwarunkowanych genetycznie, powinna być połączona z poradą genetyczną udzieloną choremu.