Polimorfizm genowy to w najprostszym rozumieniu wariant, czy też odmiana danego genu (polegająca na braku lub wręcz odwrotnie – dodaniu fragmentu kodu genetycznego), która może prowadzić m.in. do różnic w budowie i działaniu białka kodowanego przez ten gen. Należy przy tym zaznaczyć, że polimorfizmem nie określa się w tym wypadku zmian rzadkich, tzw. mutacji. Są one powszechne w populacji, chociaż ich rola i znaczenie wciąż nie są do końca rozpoznane. Z dużą dozą prawdopodobieństwa możemy mówić o poszczególnych polimorfizmach jako potwierdzonych już markerach genetycznych, w przypadku 59 genów kojarzonych z wykonywaniem wysiłku o charakterze wytrzymałościowym i 20 genów kojarzonych z predyspozycjami siłowo-sprinterskimi. W populacji polskich sportowców do tej pory analizie poddano 30 spośród potencjalnych markerów.

Badania genetyczne na potrzeby sportu mają co najmniej kilka obiecujących zastosowań.

1. Szeroko rozumiane programy typu poszukiwanie talentu, których celem jest identyfikowanie osób szczególnie predysponowanych do uprawiania sportu. Wiedza, na podstawie której realizowane są wspomniane programy, oparta jest na genetycznych uwarunkowaniach efektywności pracy poszczególnych szlaków metabolicznych, co znajduje szerokie zastosowanie nie tylko w sporcie, ale także w medycynie czy zdrowiu publicznym.

2. Wykorzystanie ich na potrzeby indywidualizacji i optymalizacji diety, jednego z głównych determinantów sukcesu sportowego.

3. Zakrojone na szeroką skalę badania mające na celu określenie predyspozycji do zwiększonego ryzyka wystąpienia poszczególnych rodzajów uszkodzeń w obrębie narządu ruchu, w tym m.in. uszkodzeń ścięgna Achillesa.

Współczesna technika laboratoryjna pozwala na kojarzenie wielu miejsc polimorficznych z konkretnymi jednostkami chorobowymi, np. z różnego rodzaju typami uszkodzeń ścięgna Achillesa. Celem tego typu badań jest jednoznaczne potwierdzenie roli i znaczenia konkretnej zmienności genowej na zakres zmian fenotypowych, czyli na zwiększone ryzyko wystąpienia urazu ścięgna Achillesa (ryc. 3).

Ryc. 3. Zestaw do pobierania materiału genetycznego z nabłonka jamy ustnej.

Przykładem tego typu badań naukowych jest projekt Jozsa i wsp., w którym analizowano między innymi związek grup krwi z układu AB0 z podatnością na zerwania oraz tendinopatie ścięgna Achillesa. Porównano częstotliwość występowania grup krwi AB0 i Rh u pacjentów cierpiących na patologie w obrębie tego ścięgna. Stwierdzono istotnie statystycznie większą liczbę uszkodzeń u pacjentów z grupą 0 (53,1 proc.). Nie znaleziono natomiast powiązania pomiędzy występowaniem schorzenia a obecnością antygenu D decydującego o przynależności do grupy Rh+ lub Rh-.

Duża część prac laboratoryjnych dotyczących genetycznego podłoża skupiła się na genach odpowiadających za strukturę i właściwości fizykalne tkanek miękkich. Jednym z podstawowych składników budulcowych organizmu ludzkiego są białka kolagenowe, kodowane przez całą rodzinę tzw. genów kolagenowych, wśród których najczęściej badanymi, w kontekście uszkodzeń aparatu ruchu, są COL1A1, COL3A1 i COL5A1. Pomimo wielu doniesień naukowych na ten temat, rola i znaczenie poszczególnych miejsc polimorficznych w obrębie genów kodujących białka kolagenowe wciąż nie jest jednak do końca poznana i potwierdzona.

Ostatnie prace poświęcone badaniu genetycznego podłoża podatności na uszkodzenia aparatu ruchu poszerzono także o potencjalne markery genetyczne mogące wpływać na zwiększone ryzyko uszkodzeń tkanek ścięgna Achillesa ze względu na ich rolę w regulacji komórkowego przekaźnictwa sygnałowego, ale także na funkcje pełnione w macierzy zewnątrzkomórkowej. Wspomnieć tu należy o genie kodującym tenascynę (TNC), metaloproteinazę 3 (MMP3), czynnik wzrostu i różnicowania (GDF5) czy kaspazę 8 (CASP8).

Aktualnie definiuje się 18 przedziałów genomowych zaangażowanych w ryzyko powstawania i rozwoju tendinopatii ścięgna Achillesa. Najprawdopodobniej regulują one rodzaj reakcji tkanki na obciążenie i odciążenie, co przekłada się bezpośrednio na ogólną wydolność ścięgien oraz wpływa na ich wrażliwość i podatność na urazy.

Do niewątpliwych zalet metod diagnostycznych opartych na badaniach genetycznych zaliczamy ich prostotę oraz fakt, że można je wykonywać praktycznie w dowolnym okresie życia, począwszy od momentu poczęcia. Z drugiej jednak strony pamiętać należy, że metody tego typu obarczone są obecnie dość dużym ryzykiem wystąpienia błędu. Na fakt ten składają się dwa czynniki:

W przypadku uszkodzenia ścięgna Achillesa pod względem etiologii jest to tło wieloczynnikowe, przez co rozumieć należy sumaryczny wpływ czynników środowiskowych i genetycznych.

Z drugiej strony, nawet w przypadku teoretycznego wyłączenia wpływu czynnika środowiskowego, jednostki chorobowe tego typu są tzw. cechami poligenicznymi, co oznacza, że na fakt ich wystąpienia wpływ może mieć wiele genów czy chociażby interakcji pomiędzy tymi genami.

Obecny stan wiedzy pozwala na wykonanie i interpretację testów genetycznych w kontekście wielu schorzeń. Istotne jest jednak, by zdawać sobie sprawę z realnych możliwości tego typu metod i ich ograniczeń. O ile sens ich wykonywania z roku na rok staje się coraz bardziej oczywisty i bezdyskusyjny, o tyle powinny one być wciąż jedynie komponentem zestawu testów diagnostycznych wykorzystywanych w prewencji czy leczeniu poszczególnych jednostek chorobowych.

Postępowanie

W postępowaniu ze zmienionym chorobowo ścięgnem Achillesa należy odejść od ograniczonego, lokalnego spojrzenia na jego strukturę. Powodzenia w leczeniu należy oczekiwać po globalnej ocenie zagadnienia polegającej na rozpatrywaniu całości zachowań motorycznych uwzględniających podstawowe wzorce ruchowe, takie jak: chód i przysiad, zbadanie osi kończyn dolnych oraz stóp, zakresu ruchomości w stawach biodrowych.

Często odchylenia od normy w oddalonych od ścięgna Achillesa odcinkach narządu ruchu inspirują jego dolegliwości. Pomocnymi do tej oceny narzędziami są skala oceny ruchowej Functional Movement Scale (FMS) oraz urządzenia fizjoterapeutyczne służące do obiektywnej oceny narządu ruchu w postaci: fotela izokinetycznego, platformy Biodex lub wielokanałowego EMG. Precyzyjna diagnostyka i wynikające z niej wskazania określają sposoby prowadzenia terapii i wyrównawczego treningu motorycznego. Nierzadko słabo unaczynione i ubogokomórkowe tkanki, do jakich zaliczają się ścięgna, wymagają innych form terapii niż konwencjonalne, wielomiesięczne protokoły rehabilitacyjne (ryc. 4).