Narkolepsja z katapleksją objawia się przede wszystkim nadmierną sennością w ciągu dnia (EDS – excessive daytime sleepiness) oraz występującymi incydentalnie upadkami. Narkolepsja często bywa nierozpoznawana, mimo że wpływa podobnie na jakość życia pacjenta jak choroba Parkinsona¹ i wiąże się z istotnymi kosztami ponoszonymi zarówno przez pacjenta, jak i przez społeczeństwo.² W badaniu ankietowym przeprowadzonym w Wielkiej Brytanii mediana czasu od pojawienia się pierwszych objawów do rozpoznania narkolepsji wynosiła 10,5 roku.³ Przyczyną opóźnień diagnostycznych może być małe rozpowszechnienie choroby (wskaźnik chorobowości w Europie 0,047%⁴), ale bez wątpienia duże znaczenie ma to, że medycynie snu poświęca się niewiele czasu na studiach medycznych (w Wielkiej Brytanii w programach nauczania studentów na kierunkach medycznych mediana czasu wynosi 5 minut⁵). Obraz kliniczny narkolepsji może być zróżnicowany. Objawy mogą zostać błędnie przypisane lepiej znanym chorobom lub uznane za wynik trybu życia albo wariant normy. Występowanie nadmiernej senności w ciągu dnia zgłasza nawet 10% zdrowych osób,⁶ a dostępne metody obiektywnej oceny senności nie pozwalają na wiarygodne odróżnienie chorych na narkolepsję od zdrowych osób.⁷ Narkolepsja ogranicza funkcjonowanie pacjentów, dlatego lekarz zajmujący się stanami nagłymi powinien wiedzieć, które objawy mogą wskazywać na tę chorobę, i znać adekwatne metody diagnostyki, aby nie przeoczyć możliwości leczenia.

Ustalenie rozpoznania

W przypadku każdego pacjenta zgłaszającego nadmierną senność w ciągu dnia należy zebrać dokładny wywiad dotyczący snu. Ważna jest umiejętność odróżnienia wzmożonej skłonności do zapadania w sen od innych objawów określanych przez pacjentów jako znużenie, a zwłaszcza stanów zmęczenia fizycznego i emocjonalnego. Przydatna w tym celu może być skala senności Epworth (ESS – Epworth Sleepiness Scale).⁸ Należy rozważyć różne możliwe przyczyny senności, w tym tryb życia, zaburzenia nastroju, inne stany wymagające leczenia i stosowane leki (tab.).

Chorzy na narkolepsję zazwyczaj zapadają w ciągu dnia w krótkie, orzeźwiające drzemki. Jeżeli nie mają takiej możliwości, mogą doświadczać nagłych i niemożliwych do powstrzymania napadów snu. Wykrycie innych czynników przyczyniających się do senności, takich jak zaburzenia oddychania podczas snu (SDB – sleep disordered breathing), nie powinno powodować zaprzestania dalszej diagnostyki w kierunku narkolepsji, jeżeli za takim rozpoznaniem silnie przemawia obraz kliniczny, ponieważ różne zaburzenia snu mogą współwystępować.⁹

Katapleksja

Katapleksja to osłabienie napięcia mięśni wyzwalane przez czynniki emocjonalne. W połączeniu z nadmierną sennością w ciągu dnia stanowi podstawę do rozpoznania klasycznej narkolepsji.^9-11 Nadmierna senność poprzedza wystąpienie katapleksji o kilka miesięcy, a nawet lat, ale często bywa przez pacjentów ignorowana i dopiero objawy katapleksji skłaniają ich do kontaktu z lekarzem. Katapleksję należy brać pod uwagę, gdy u pacjenta wystąpiły napady nieświadomości, upadków o niewyjaśnionej przyczynie lub niezdarności. Jeśli stany te przedłużają się lub pacjent nie reaguje na leczenie (stan kataplektyczny), mogą być błędnie uznane za napady padaczkowe, śpiączkę lub symulację. Osłabienie napięcia mięśni w katapleksji jest zazwyczaj obustronne i może dotyczyć mięśni kończyn dolnych (niemożność ustania na nogach – „nogi jak z waty”) lub górnych, twarzy, szyi oraz karku lub obręczy barkowej. Częstość występowania objawów katapleksji jest zróżnicowana, od napadów sporadycznych do występujących nawet kilka razy dziennie. Opadanie powiek w trakcie napadu może sprawiać wrażenie, że pacjent jest nieprzytomny i utrudniać ustalenie prawidłowego rozpoznania, jednak w rzeczywistości, z wyłączeniem niezbyt częstych przypadków przejścia napadu w sen, świadomość w takich przypadkach jest zachowana.

W diagnostyce różnicowej katapleksji należy uwzględnić porażenie okresowe, miastenię, atoniczne napady padaczkowe i niewydolność krążenia kręgowo-podstawnego.¹⁰ Niestwierdzenie katapleksji może oznaczać, że narkolepsja nie jest jeszcze w pełni rozwinięta (narkolepsja jednoobjawowa),⁹ nie należy jednak odrzucać innych możliwych przyczyn.

Inne objawy narkolepsji

Pozostałe objawy składające się na tetradę narkoleptyczną są związane z pojawianiem się w stanie czuwania różnych oznak fazy REM (rapid eye movement) snu, takich jak:

• porażenie senne (długotrwała atonia ruchowa)

• omamy hipnagogiczne lub hipnopompiczne (wrażenia przypominające marzenia senne pojawiające się w okresie przejściowym między snem i czuwaniem).

Mogą również wystąpić automatyzmy, pogorszenie jakości snu w nocy oraz odgrywanie marzeń sennych (zaburzenia zachowania związane z fazą REM snu).^9-11

Powyższe czynniki nie są stałymi elementami obrazu klinicznego ani cechami charakterystycznymi tylko dla narkolepsji, jednak łatwo można sobie wyobrazić, że – gdy występują w połączeniu z katapleksją i napadami snu – ich nieznajomość może prowadzić do błędnego rozpoznawania napadów narkolepsji jako napadów drgawek, choroby psychicznej lub do uznania pacjenta za symulanta.

Badanie przedmiotowe

W badaniu przedmiotowym zwykle nie stwierdza się odchyleń od stanu prawidłowego. Napadom katapleksji towarzyszą charakterystyczne objawy, takie jak arefleksja i drżenie mięśni twarzy, ale zwykle nie ma możliwości zaobserwowania ich przez lekarza lub inny personel medyczny, ponieważ do napadów dochodzi w sytuacjach życia codziennego.¹¹ Przy podejrzeniu narkolepsji lub w innych przypadkach nadmiernej senności o niewyjaśnionej przyczynie, jeśli rozpoznania nie można ustalić na podstawie samych objawów klinicznych, diagnostyka powinna opierać się na ukierunkowanych badaniach.⁹

Patofizjologia

Odkrycie przekaźnika nerwowego o nazwie oreksyna (hipokretyna) pozwoliło na uściślenie opisu patofizjologicznego narkolepsji jako niestabilności cyklu snu i czuwania.¹² Oreksyna zwiększa stabilność faz czuwania i snu za pośrednictwem licznych projekcji neuronów podkorowych z części bocznej podwzgórza (ryc. 1).

Rycina 1. Układ hipokretynowy (oreksynowy)