W badaniach płynu mózgowo-rdzeniowego i mózgu wykazano niedobór oreksyny u większości osób chorych na narkolepsję i katapleksję.14-16
Tylko u 2% chorych na narkolepsję objawy choroby występują także u krewnych I°.17 Na świecie stwierdzono zaledwie jeden przypadek narkolepsji u człowieka wywołanej mutacją w genie prepro-oreksyny,15 trwają jednak szerzej zakrojone badania genetyczne. Wykazano silny związek narkolepsji z antygenami zgodności tkankowej HLA. U 88-98% chorych na sporadyczną, nierodzinną postać katapleksji wykrywa się haplotyp DQB1*0602.18 Odkryty niedawno związek pomiędzy narkolepsją a polimorfizmem receptorów na limfocytach T i wykazanie podwyższonego miana przeciwciał przeciwko paciorkowcom u osób ze świeżo rozpoznaną narkolepsją przemawiają za traktowaniem narkolepsji jako uwarunkowanej genetycznie choroby autoimmunizacyjnej wywoływanej zakażeniem.19,20
Badania diagnostyczne
Nocna polisomnografia
W diagnostyce nadmiernej senności w ciągu dnia badaniem z wyboru jest całonocne badanie polisomnograficzne (PSG – polysomnography). Elektroencefalografia, elektromiografia (EMG) mięśni podbródka oraz elektrookulografia umożliwiają określenie czasu występowania stanu czuwania oraz faz snu REM i NREM. Badania czynności oddechowej i monitorowanie kończyn dolnych są wykorzystywane jako badania przesiewowe w diagnostyce zaburzeń oddychania podczas snu i okresowych ruchów kończyn. Cechy wskazujące na narkolepsję to szybki początek snu i przedwczesne pojawianie się fazy REM (ryc. 2).
Test wielokrotnego pomiaru latencji snu
Skłonność do snu w ciągu dnia ocenia się za pomocą testu wielokrotnego pomiaru latencji snu (MSLT – multiple sleep latency test), w którym badani co 2 godziny próbują zasnąć i równocześnie monitorowani są za pomocą badania polisomnograficznego.7 U osób chorych na narkolepsję średnia latencja snu wynosi z reguły <8 minut (większość chorych zapada w sen przed upływem 5 minut),7 obserwuje się także występowanie wielokrotnych faz REM snu (ryc. 3).
![Small 19874](/publish/system/pub_assets/files/17204/small_19874.jpg)
Rycina 3. Wynik testu wielokrotnego pomiaru latencji snu pokazujący charakterystyczną dla narkolepsji dynamikę latencji
Według międzynarodowych wytycznych oba te kryteria powinny być spełnione, lecz w klasycznych przypadkach czułość tego połączenia wynosi zaledwie ok. 80%, a swoistość również nie jest pełna.9,21,22
Inne badania
Oznaczenia antygenów zgodności tkankowej (HLA) mają ograniczone znaczenie, gdyż wyniki dodatnie uzyskuje się nawet u 38% osób bez narkolepsji.18 Ujemny wynik testu u osoby z klasycznymi objawami może skłonić do zastanowienia. Oznaczenie oreksyny w płynie mózgowo-rdzeniowym może być przydatne, jeżeli nie ma możliwości wykonania badania polisomnograficznego i testu wielokrotnego pomiaru latencji snu, lecz jest to badanie inwazyjne, a jego wartość diagnostyczna jest niższa w przypadkach przebiegających bez katapleksji.9,14
Narkolepsja wtórna i inne zespoły przebiegające z nadmierną sennością (hipersomnie)
W rzadkich przypadkach cechy narkolepsji są objawem innych chorób. Katapleksja może wystąpić w przebiegu następujących stanów:
• uszkodzenie podwzgórza
• paranowotworowe zapalenie mózgu
• choroba Niemanna-Picka typu C