• zespół Coffina-Lowry’ego.

Jeżeli podczas neurologicznego badania przedmiotowego nie stwierdza się nieprawidłowości, nie ma wskazań do przeprowadzenia neurodiagnostycznych badań obrazowych.

Objawy senności przypominające narkolepsję opisywano w przypadku takich stanów jak:

• urazy głowy

• dystrofia miotoniczna

• zespół Pradera-Williego

• choroba Parkinsona

• zanik wieloukładowy.

Kryteria rozpoznawcze są spełnione, jeżeli test wielokrotnego pomiaru latencji snu wykaże charakterystyczne zmiany, a jednocześnie zostanie wykluczone występowanie zaburzeń oddychania podczas snu lub zaburzenia te są odpowiednio leczone.⁹

Nawracające hipersomnie występują rzadko i niewiele o nich wiadomo. Najlepiej poznano zespół Kleinego-Levina, którego pierwsze objawy pojawiają się najczęściej w okresie dojrzewania. Charakteryzuje się on występowaniem nawracających kilkudniowych epizodów nadmiernej senności, między którymi występują okresy bezobjawowe trwające od kilku tygodni do kilku lat. Objawom tym mogą też towarzyszyć występujące z różną częstością zaburzenia funkcji poznawczych i zachowania, w klasycznych przypadkach objawiające się żarłocznością i nadmierną aktywnością seksualną. Jeżeli w trakcie epizodu choroby uda się wykonać badanie polisomnograficzne, można stwierdzić wydłużenie czasu snu w ciągu doby.⁹ Korzystne może się okazać stosowanie preparatów litu, jednak dane potwierdzające ich skuteczność są ograniczone.²³

Gdy nie uda się ustalić przyczyny nadmiernej senności w ciągu dnia, należy rozważyć możliwość wystąpienia samoistnej hipersomni pochodzenia ośrodkowego (ICNSH – idiopathic central nervous system hypersomnolence). Kryteria rozpoznania tej choroby nie zostały dotychczas jednoznacznie zdefiniowane.²⁴ W nowej Międzynarodowej Klasyfikacji Zaburzeń Snu (ICSD – International Classification of Sleep Disorders) podjęto próbę ujednolicenia tego rozpoznania przez sformułowanie kryteriów diagnostycznych,⁹ które jednak mają charakter arbitralny ze względu na wciąż nieustaloną etiologię oraz brak badań diagnostycznych. U chorych występuje typowo trudność z wybudzaniem się rano (inercja senna) oraz nadmierna senność w ciągu dnia. Drzemki w ciągu dnia trwają dłużej niż w przypadku narkolepsji i zwykle nie powodują odczucia regeneracji. Jeżeli długość snu nocnego pozwala na wykonanie testu wielokrotnego pomiaru latencji snu po badaniu polisomnograficznym, należy zwrócić uwagę, czy średnia latencja snu jest krótsza niż 8 minut bez współistniejących wielokrotnych faz snu REM.⁹

Postępowanie

Styl życia

W każdej chorobie przebiegającej z nadmierną sennością w ciągu dnia ważne jest zachowanie optymalnej higieny snu. Należy zapewnić sobie możliwość wystarczającego i regularnego snu nocnego w odpowiednich warunkach. Należy ograniczyć spożycie alkoholu i napojów zawierających kofeinę. Krótkie drzemki są często korzystne w narkolepsji, lecz zwykle nie przynoszą efektu w samoistnej hipersomni pochodzenia ośrodkowego. Pacjenci powinni wiedzieć, że muszą powiadomić o rozpoznaniu organy wydające prawa jazdy oraz powstrzymać się od prowadzenia pojazdów do czasu opanowania nadmiernej senności w ciągu dnia.

Leczenie wydłużające okres czuwania

W nadmiernej senności w narkolepsji i samoistnej hipersomni pochodzenia ośrodkowego stosuje się podobne leczenie farmakologiczne, choć w przypadku narkolepsji istnieje więcej dowodów naukowych na jego skuteczność.

Modafinil. Jest to zalecany lek I rzutu w leczeniu narkolepsji.²³ Nie opisywano rozwoju tolerancji lub uzależnienia podczas jego stosowania. Działania niepożądane są zwykle niezbyt nasilone i rzadko bywają powodem przerwania leczenia. Modafinil jest również stosowany w samoistnej hipersomni pochodzenia ośrodkowego, ale może być wówczas mniej skuteczny niż u chorych na narkolepsję; w Wielkiej Brytanii nie jest to zarejestrowane wskazanie do stosowania tego leku.^23,25 Zastosowanie modafinilu można także rozważyć w hipersomni związanej z chorobą Parkinsona i dystrofią miotoniczną.²³

Deksamfetamina [lek niezarejestrowany w Polsce – przyp.red.]. W leczeniu narkolepsji oraz samoistnej hipersomni pochodzenia ośrodkowego od dawna stosuje się deksamfetaminę (5-60 mg/24 h), metylofenidat (5-100 mg/24 h) i inne leki psychostymulujące. Ich skuteczność może być duża, choć istnieje ryzyko rozwoju tolerancji i uzależnienia. Znane są działania niepożądane związane z ich właściwościami sympatykomimetycznymi. Przyjmowanie wysokich dawek może wywołać objawy psychotyczne.²⁴ Danych o stosunku korzyści do ryzyka jest niewiele. Zwykle są stosowane jako leki II rzutu.²³

Leki o działaniu przeciwkataplektycznym

Jeżeli katapleksja wymaga leczenia, zazwyczaj stosuje się leki hamujące fazę REM snu, tj. trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne i wybiórcze inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny, mimo braku mocnych dowodów naukowych na skuteczność takiego postępowania. Leki te znajdują też zastosowanie w terapii porażenia sennego i omamów. Alternatywą jest wenlafaksyna lub reboksetyna.²³ Po odstawieniu leku może wystąpić katapleksja z odbicia (rebound cataplexy).