OPIS PRZYPADKU

Kobieta, 34 lata, została przyjęta do szpitala z powodu źle kontrolowanego nadciśnienia tętniczego, epizodów zblednięcia i nadmiernego pocenia się, połączonych z kołataniem serca. Kilka miesięcy wcześniej chora była hospitalizowana na oddziale ratunkowym jednego ze szpitali rejonowych z powodu podwyższenia ciśnienia tętniczego do 170/100 mmHg. Zasugerowano diagnostykę w kierunku guza chromochłonnego, lecz nie wykonano żadnych badań w tym kierunku. Nagły wzrost ciśnienia tętniczego nie był związany z żadnym czynnikiem zewnętrznym, jak stres, wysiłek fizyczny czy obfity posiłek. Pacjentka zgłaszała okresowe dolegliwości bólowe, występujące obustronnie w okolicy lędźwiowej, drżenie rąk, przewlekłe zaparcie, osłabienie, niepokój oraz pogorszenie tolerancji wysiłku fizycznego. Nie zaobserwowała polidypsji, zmian w objętości oddawanego moczu, masie ciała czy zaburzeń mikcji.

W badaniu ultrasonograficznym w 2009 r. u chorej stwierdzono torbiele proste nerek. Ponadto według relacji chorej rozpoznawano kamicę moczową i chorobę wrzodową żołądka (brak dokumentacji medycznej). W 2009 r. pacjentka przebyła cholecystektomię laparoskopową z powodu kamicy pęcherzyka żółciowego. Od kilku miesięcy nie przyjmowała żadnych leków hipotensyjnych, mimo że wcześniej była leczona antagonistą receptora AT1. Pacjentka była raz w ciąży, zakończonej porodem fizjologicznym. Ciąża była powikłana niepowściągliwymi wymiotami ciężarnych z towarzyszącym ubytkiem masy ciała o ok. 12 kg. U matki chorej rozpoznano guzki nadnerczy, a u brata – guz chromochłonny rdzenia nadnerczy.

Podczas przyjęcia kobiety do szpitala, w badaniu przedmiotowym (oprócz bradykardii) nie stwierdzono istotnych odchyleń od normy, w EKG rytm zatokowy o częstości 47/min z prawidłowym odstępem QT. RTG klatki piersiowej nie wykazało patologii.

Wyniki badań dodatkowych były następujące: stężenie kreatyniny w surowicy krwi 0,58 mg/dl (0,5-0,9 mg/dl), mocznika 22 mg/dl (17-49 mg/dl), wapnia całkowitego 3,05 mmol/l (2,09-2,54 mmol/l), skorygowane stężenie wapnia w surowicy 12,2 mg/dl (8,4-9,3 mg/dl), wapnia zjonizowanego 1,5 mmol/l (1,13-1,32 mmol/l), fosforanów nieorganicznych 2 mg/dl (2,7-4,5 mg/dl), chlorków 102 mmol/l, iPTH 115,7 pg/ml (15-65 pg/ml), 25-hydroksywitaminy D 10 ng/ml (30-100 ng/ml), 1,25-dihydroksywitaminy D 132 pg/ml (20-63 pg/ml). Stężenie wapnia w moczu wynosiło 9 mmol/l, a wydalanie dobowe 8 mmol/24 h (2,5-7,5 mmol/24 h), natomiast stężenie fosforanów w moczu i ich dobowe wydalanie mieściły się w granicach normy. Aktywność fosfatazy alkalicznej była prawidłowa: 61 j.m./l (35-104 j.m./l). W badaniu osadu moczu stwierdzono liczne fosforany bezpostaciowe. Diureza dobowa wynosiła 2250 ml. Odchyleniem od normy było niewielkie podwyższenie stężenia cholesterolu frakcji LDL (112 mg/dl).