Przypadek kliniczny

Cykl „Przypadek kliniczny” koordynowany przez prof. dr. hab. med. Michała Myśliwca, Kierownika Kliniki Nefrologii i Transplantologii UM w Białymstoku

34-letnia kobieta z napadowym nadciśnieniem tętniczym i hiperkalcemią

lek. Edyta Lech1, lek. Anna Wasińska-Krawczyk1, prof. dr hab. n. med. Edward Franek2,3, prof. dr hab. n. med. Andrzej Rydzewski1,4

1 Klinika Chorób Wewnętrznych, Nefrologii i Transplantologii, CSK MSW, Warszawa

2 Zakład Epigenetyki Człowieka, IMDiK PAN, Warszawa

3 Klinika Chorób Wewnętrznych, Endokrynologii i Diabetologii, CSK MSW, Warszawa

4 Zakład Chirurgii Doświadczalnej i Transplantacyjnej, IMDiK PAN, Warszawa

dr Edyta Lech, e-mail: elech85@gmail.com, prof. dr hab. n. med. Andrzej Rydzewski, e-mail: Andrzej.Rydzewski@poczta.cskmswia.pl

OPIS PRZYPADKU

Kobieta, 34 lata, została przyjęta do szpitala z powodu źle kontrolowanego nadciśnienia tętniczego, epizodów zblednięcia i nadmiernego pocenia się, połączonych z kołataniem serca. Kilka miesięcy wcześniej chora była hospitalizowana na oddziale ratunkowym jednego ze szpitali rejonowych z powodu podwyższenia ciśnienia tętniczego do 170/100 mmHg. Zasugerowano diagnostykę w kierunku guza chromochłonnego, lecz nie wykonano żadnych badań w tym kierunku. Nagły wzrost ciśnienia tętniczego nie był związany z żadnym czynnikiem zewnętrznym, jak stres, wysiłek fizyczny czy obfity posiłek. Pacjentka zgłaszała okresowe dolegliwości bólowe, występujące obustronnie w okolicy lędźwiowej, drżenie rąk, przewlekłe zaparcie, osłabienie, niepokój oraz pogorszenie tolerancji wysiłku fizycznego. Nie zaobserwowała polidypsji, zmian w objętości oddawanego moczu, masie ciała czy zaburzeń mikcji.

W badaniu ultrasonograficznym w 2009 r. u chorej stwierdzono torbiele proste nerek. Ponadto według relacji chorej rozpoznawano kamicę moczową i chorobę wrzodową żołądka (brak dokumentacji medycznej). W 2009 r. pacjentka przebyła cholecystektomię laparoskopową z powodu kamicy pęcherzyka żółciowego. Od kilku miesięcy nie przyjmowała żadnych leków hipotensyjnych, mimo że wcześniej była leczona antagonistą receptora AT1. Pacjentka była raz w ciąży, zakończonej porodem fizjologicznym. Ciąża była powikłana niepowściągliwymi wymiotami ciężarnych z towarzyszącym ubytkiem masy ciała o ok. 12 kg. U matki chorej rozpoznano guzki nadnerczy, a u brata – guz chromochłonny rdzenia nadnerczy.

Podczas przyjęcia kobiety do szpitala, w badaniu przedmiotowym (oprócz bradykardii) nie stwierdzono istotnych odchyleń od normy, w EKG rytm zatokowy o częstości 47/min z prawidłowym odstępem QT. RTG klatki piersiowej nie wykazało patologii.

Wyniki badań dodatkowych były następujące: stężenie kreatyniny w surowicy krwi 0,58 mg/dl (0,5-0,9 mg/dl), mocznika 22 mg/dl (17-49 mg/dl), wapnia całkowitego 3,05 mmol/l (2,09-2,54 mmol/l), skorygowane stężenie wapnia w surowicy 12,2 mg/dl (8,4-9,3 mg/dl), wapnia zjonizowanego 1,5 mmol/l (1,13-1,32 mmol/l), fosforanów nieorganicznych 2 mg/dl (2,7-4,5 mg/dl), chlorków 102 mmol/l, iPTH 115,7 pg/ml (15-65 pg/ml), 25-hydroksywitaminy D 10 ng/ml (30-100 ng/ml), 1,25-dihydroksywitaminy D 132 pg/ml (20-63 pg/ml). Stężenie wapnia w moczu wynosiło 9 mmol/l, a wydalanie dobowe 8 mmol/24 h (2,5-7,5 mmol/24 h), natomiast stężenie fosforanów w moczu i ich dobowe wydalanie mieściły się w granicach normy. Aktywność fosfatazy alkalicznej była prawidłowa: 61 j.m./l (35-104 j.m./l). W badaniu osadu moczu stwierdzono liczne fosforany bezpostaciowe. Diureza dobowa wynosiła 2250 ml. Odchyleniem od normy było niewielkie podwyższenie stężenia cholesterolu frakcji LDL (112 mg/dl).

Pełna wersja artykułu omawia następujące zagadnienia:

1. Najbardziej prawdopodobną przyczyną obserwowanych objawów jest:

a. Guz chromochłonny

Jak powinno wyglądać dalsze postępowanie diagnostyczne?

Ustalenie etiologii nadczynności przytarczyc:

2. Które z badań lokalizujących przytarczyce jest najbardziej odpowiednie w tym przypadku?

a. Scyntygrafia przytarczyc z użyciem 99mTc-MIBI

3. Jaka metoda postępowania wydaje się najodpowiedniejsza?

a. Leczenie operacyjne – chirurgiczne usunięcie gruczolaka lub raka przytarczyc bądź pozostawienie połowy jednego gruczołu i usunięcie wszystkich pozostałych w przypadku rozrostu przytarczyc [...]

Dyskusja

Manifestacja kliniczna opisywanego przypadku sugerowała wtórną postać nadciśnienia, za czym przemawiały młody wiek i napadowy charakter objawów. Stwierdzenie hiperkalcemii ukierunkowało dalszą diagnostykę. [...]

Do zapamiętania:

1. Hiperkalcemia często wykrywana jest przypadkowo, ale zawsze wymaga potwierdzenia i diagnostyki różnicowej.