Pulmonologia

Mukowiscydoza u dorosłych

lek. Hanna Winiarska

dr hab. n. med. Szczepan Cofta

Katedra i Klinika Pulmonologii, Alergologii i Onkologii Pulmonologicznej, Szpital Kliniczny Przemienienia Pańskiego, Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu

Adres do korespondencji: dr hab. n. med. Szczepan Cofta, Katedra i Klinika Pulmonologii, Alergologii i Onkologii Pulmonologicznej, Szpital Kliniczny Przemienienia Pańskiego, Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, ul. Szamarzewskiego 84, 60-569 Poznań; e-mail: s.cofta@gmail.com, szczepan.cofta@skpp.edu.pl

Mukowiscydoza to choroba wieloukładowa, ale najczęstszą przyczyną chorobowości i zgonów są postępujące zmiany w układzie oddechowym. Postęp diagnostyczny oraz leczniczy sprawiły, że znacznie zwiększył się odsetek dorosłych z takim rozpoznaniem.

Wprowadzenie

Mukowiscydoza – zwłóknienie torbielowate (CF – cystic fibrosis) – jest najczęstszą chorobą genetyczną rasy białej, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Szacuje się, że wśród rasy kaukaskiej ok. 5% populacji to nosiciele zmutowanego genu. W populacji polskiej choroba występuje z częstością ok. 1:5300 urodzeń, co oszacowano bardziej precyzyjnie po wprowadzeniu przed kilkoma laty skriningu noworodkowego w kierunku tego schorzenia. Poprzednie dane sugerowały częstsze występowanie. W naszym kraju ze zwłóknieniem torbielowatym żyje zatem ok. 2000 chorych, z czego nieco ponad jedną trzecią stanowią dorośli.1

Charakterystyka

Mukowiscydoza to choroba wieloukładowa, najczęściej i najsilniej objawia się jednak w układzie oddechowym, przewodzie pokarmowym i męskim układzie rozrodczym (ryc. 1). Dzięki rozwojowi diagnostyki oraz terapii u pacjentów z mukowiscydozą (antybiotykoterapia zakażeń układu oddechowego, fizykoterapia i terapie inhalacyjne, leczenie dietetyczne i suplementacja enzymami trzustkowymi) w ostatnich dziesięcioleciach znacznie zwiększyły się długość życia i komfort chorych. Wiąże się to ze zwiększeniem liczby dorosłych z takim rozpoznaniem.

W ciągu ostatniego półwiecza mediana przeżycia chorych wzrosła z pięciu do ponad trzydziestu lat. W Polsce już 1/3 populacji chorych stanowią osoby dorosłe. Mimo znacznego postępu w terapii mukowiscydoza pozostaje nadal chorobą prowadzącą do powikłań wielonarządowych, kalectwa i przedwczesnej śmierci.

Problemy z układem oddechowym

Postępujące zmiany w układzie oddechowym są główną przyczyną chorobowości (75% hospitalizacji) i najczęstszą przyczyną zgonów (do 95%) w populacji dorosłych.2 Mutacja białka CFTR powoduje nadmierną absorpcję jonów sodu i wtórnie wody z okołorzęskowej warstwy wydzieliny oskrzelowej. Gęsta wydzielina upośledza oczyszczanie śluzowo-rzęskowe, stanowi także doskonałe podłoże do adhezji oraz wzrostu bakterii. Przewlekłe zakażenie bakteryjne prowadzi do zaostrzeń przewlekłego stanu zapalnego w drogach oddechowych, co z kolei stymuluje dalsze zwiększenie produkcji śluzu i niszczenie miąższu płucnego. W miarę postępu zmian zapalnych i następowych zmian strukturalnych w układzie oddechowym dochodzi do zaburzenia stosunku wentylacji do perfuzji, hipoksji, a wtórnie (u niektórych pacjentów) do rozwoju nadciśnienia płucnego i powstania serca płucnego. Wraz z czasem trwania choroby dochodzi do nadkażenia coraz groźniejszymi i trudnymi do eliminowania patogenami: Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacia, Stenotrophomonas maltophilia. Pałeczka ropy błękitnej (P. aeruginosa) może ponadto przekształcać się w typ śluzowy, który skutecznie uniemożliwia zarówno penetrację antybiotyków, jak i działanie naturalnych sił obronnych w drogach oddechowych.

Pełna wersja artykułu omawia następujące zagadnienia:

Problemy z układem pokarmowym

Najistotniejszą patologią układu pokarmowego u dorosłych pacjentów jest początkowo zewnątrzwydzielnicza, a z czasem także wewnątrzwydzielnicza niewydolność trzustki. Niewydolność zewnątrzwydzielnicza prowadzi do biegunki tłuszczowej oraz [...]

Problemy z układem kostno-stawowym

Kolejnym ważnym problemem dotyczącym pacjentów z CF jest osteoporoza. Przewlekłe niedożywienie, niedobory witaminowe, podaż glikokortykosteroidów, zmniejszona aktywność fizyczna to główne przyczyny zmniejszenia [...]

Problemy z układem rozrodczym

Mukowiscydoza stwarza także problemy z płodnością. Szacuje się, że dojrzewanie płciowe jest opóźnione o ok. 2 lata w porównaniu z populacją zdrową. Ponadto aż 98% [...]

Choroby serca

Morfologiczne zmiany zachodzące w naczyniach płucnych u chorych z mukowiscydozą są podobne jak we wszystkich chorobach przebiegających z hipoksją. Wynikają ze skurczu małych naczyń tętniczych [...]

Choroby nerek

Zwiększona przeżywalność osób z mukowiscydozą odkrywa nowe, czasem nieznane dotychczas problemy zdrowotne. Jeden z nich to upośledzenie funkcji nerek. Chociaż zmutowane białko CFTR [...]

Choroby onkologiczne

Mukowiscydoza wiąże się z wyższą częstością występowania nowotworów złośliwych w porównaniu z populacją ogólną. Wskaźnik SIR (standardized incidence ratio) określa, że zapadalność na nowotwory [...]

Problemy społeczne

Oprócz istotnych problemów medycznych grupa dorosłych z mukowiscydozą boryka się z wieloma problemami pozamedycznymi natury psychologicznej, społecznej i finansowej. Pacjenci poświęcają wiele godzin dziennie [...]

Diagnostyka mukowiscydozy u dorosłych

Odkrycie genu mukowiscydozy oraz postęp diagnostyczny umożliwiły także diagnostykę przypadków o mniejszym nasileniu objawów u dorosłych. W poznańskim ośrodku jeszcze przed kilkunastoma laty 16,5% [...]

Standardy opieki

Mukowiscydoza jest chorobą rzadką. Szacuje się, że w Polsce z tym rozpoznaniem żyje ok. 2000 pacjentów. Ze względu na upośledzenie funkcjonowania wielu układów [...]

Podsumowanie

Terapia u chorych z mukowiscydozą jest olbrzymim wyzwaniem dla pacjentów i ich rodzin, ale także dla całego zaangażowanego personelu medycznego. Wymaga wielkiego doświadczenia, zaplecza [...]