Urologia
Angiomyolipoma i torbiele nerek
dr n. med. Ewa Magdalena Koźmińska
- Angiomyolipoma i torbiele nerek zwykle rozpoznaje się przypadkowo w badaniach obrazowych (USG, TK), ponieważ zmiany te zazwyczaj nie powodują objawów
- Większość chorych nie wymaga leczenia, a jedynie aktywnego nadzoru (USG w określonych odstępach czasu) prowadzonego przez lekarza rodzinnego we współpracy z urologiem
- W zależności od rodzaju, wielkości i charakteru zmian w AML stosuje się leczenie chirurgiczne, embolizację, ablację bądź inhibitory mTOR
- W przypadku torbieli stosuje się jej nakłucie i opróżnienie, wycięcie lub marsupializację
Lekarze rodzinni dość często kierują do urologów chorych, u których rozpoznano angiomyolipoma (AML – angiomyolipoma; naczyniakomięśniakotłuszczak) lub torbiele nerek. Rozpoznanie to następuje najczęściej przypadkowo podczas badań obrazowych narządów jamy brzusznej, ultrasonografii (USG) bądź tomografii komputerowej (TK), wykonanych z innych przyczyn. Oczywiście warto uzyskać pisemną opinię specjalisty, ale należy również udzielić chorym wstępnych informacji o charakterze tych zmian, niektórzy z nich bowiem pojawiają się u urologów przekonani (i – co gorsza – przerażeni), że mają nowotwór złośliwy, a ich życie jest zagrożone. Mam nadzieję, że ten artykuł ułatwi Państwu rozmowę z takimi chorymi.
Angiomyolipoma
Definicja i częstość występowania
Angiomyolipoma nerki jest rzadko rozpoznawanym nowotworem łagodnym zbudowanym z dyzmorficznych naczyń krwionośnych, komórek mięśni gładkich oraz komórek tłuszczowych. Występuje u 0,13% populacji i stanowi 1-3% wszystkich nowotworów nerki. Jest czterokrotnie częstszy u kobiet.
Wyróżnia się dwie odmiany klasycznego AML:
- sporadyczną
- uwarunkowaną genetycznie i występującą w przebiegu zespołu stwardnienia guzowatego (TSC – tuberous sclerosis complex).
Zgodnie z klasyfikacją nowotworów według World Health Organization (WHO) z 2004 r. oprócz klasycznej postaci AML występuje również jego odmiana nabłonkowa (EAML – epithelioid angiomyolipoma).
Angiomyolipoma w przebiegu TSC
Angiomyolipoma rozwija się u 55-75% osób dotkniętych TSC. Choroba ta, zwana również zespołem Bourneville’a, jest dziedziczona autosomalnie dominująco i spowodowana utratą genów TSC1 (9q34) oraz TSC2 (16p13) odgrywających rolę w regulowaniu szlaku sygnałowego celu rapamycyny u ssaków (mTOR – mammalian target of rapamycin). Zespół cechuje się występowaniem guzów o typie odpryskowca (hamartoma) w wielu narządach, m.in. w mózgu, nerkach, płucach, skórze i sercu.
W porównaniu z postacią sporadyczną guzy typu AML w przebiegu TSC są częstsze u osób młodszych, charakteryzują się szybszym wzrostem, wieloogniskowością i obustronnym występowaniem. Częściej też wywołują objawy kliniczne.
