Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa należy do najczęstszych chorób genetycznych na świecie. Wspólnie z rodziną talasemii znajduje się także w czołówce przyczyn niedokrwistości hemolitycznej. W Polsce stanowi ona wciąż rozpoznanie rzadkie, co jednak z biegiem czasu będzie się zmieniać wraz z napływem imigrantów z Afryki i Bliskiego Wschodu. Geograficzny zasięg występowania choroby pokrywa się z historycznym rozprzestrzenieniem malarii w Starym Świecie, a więc obejmuje Afrykę Subsaharyjską, ale także Półwysep Arabski, Indie oraz wschodnią część basenu Morza Śródziemnego.

Choroba jest konsekwencją wymiany jednego aminokwasu w łańcuchu β-globiny w makrocząsteczce hemoglobiny. Ta z pozoru mała zmiana pociąga za sobą ogromne konsekwencje, wśród których można wyróżnić dwie grupy:

• zespół objawów związanych z niedokrwistością hemolityczną
• zespół objawów związanych z niedrożnością naczyń krwionośnych oraz niedokrwieniem tkanek i narządów.

Czas przeżycia chorych nawet obecnie pozostaje ograniczony do 45-50 lat. Pacjenci wymagają opieki przewlekłej, jak również pomocy w stanach nagłych, do których należą głównie ostre incydenty bólowe (acute pain crisis), jak również zaostrzenia hemolizy (acute hemolytic crisis), epizody aplazji szpiku (acute aplastic crisis) oraz epizody sekwestracji krwi w śledzionie (acute sequestration crisis).

Genetyka

Hemoglobina jest jednym z kluczowych białek dla funkcjonowania organizmu. Hemoglobina S (HbS) w niedokrwistości sierpowatokrwinkowej powstaje wskutek zamiany kwasu glutaminowego na walinę w pozycji 6 łańcucha β-globiny. Pełnoobjawowa postać choroby rozwija się u osób z dwoma zmutowanymi genami β-globiny na 11 parze chromosomów, a więc choroba dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Heterozygoty z mutacją tylko jednego allelu nie mają objawów klinicznych (poza rzadko występującym bezbólowym krwiomoczem), ponieważ połowa ilości β-globiny jest prawidłowa (sickle cell trait). Niemniej osoby te charakteryzują się zmniejszoną podatnością na zachorowania na malarię, co wytwarza presję selekcyjną pozwalającą na rozprzestrzenianie się mutacji. Ta korzystna cecha nie dotyczy jednak pełnoobjawowych homozygot, u których przebieg malarii jest cięższy niż u osób zdrowych.