Akromegalia jest rzadką, przewlekłą chorobą, spowodowaną nadmiernym wydzielaniem hormonu wzrostu (GH – growth hormone), najczęściej (98% przypadków) przez guz przedniego płata przysadki. Guz ma charakter łagodnego gruczolaka. Jeżeli jego wielkość wynosi poniżej 1 cm, mówimy o mikrogruczolaku, większe guzy to makrogruczolaki. Duże guzy mogą penetrować do sąsiednich struktur mózgowia. Rzadką przyczyną akromegalii może być ektopowe wydzielanie hormonu uwalniającego GH (GHRH – growth hormone-releasing hormone) przez guz płuca, oskrzela, grasicy lub trzustki. Następstwem zwiększonego wydzielania GH jest nadprodukcja insulinopodobnego czynnika wzrostu 1 (IGF-1 – insulin-like growth hormone 1) będącego obwodowym mediatorem działania GH. Choroba prowadzi do charakterystycznych zmian wyglądu zewnętrznego z powiększeniem twarzoczaszki, rąk i stóp, rozrostem tkanek miękkich, kości i narządów wewnętrznych oraz wielu powikłań metabolicznych i układowych, które powodują pogorszenie jakości życia i jego skrócenie. Śmiertelność w akromegalii jest 2-3-krotnie większa niż w populacji ogólnej, średni czas przeżycia nieleczonych chorych jest około 10 lat krótszy. Wynika to z następstw chorób serca, nadciśnienia tętniczego, zaburzeń oddychania, cukrzycy i niektórych nowotworów towarzyszących akromegalii. Zwiększoną śmiertelność obserwuje się również wśród pacjentów nieskutecznie leczonych. Normalizacja wydzielania GH i IGF-1 przywraca oczekiwaną długość życia u chorych na akromegalię. Poprawa dostępności do nowoczesnej terapii i zwiększenie jej skuteczności spowodowały w ostatnich latach korzystne zmiany w postaci wydłużenia przeżycia chorych i redukcji śmiertelności z przyczyn sercowo-naczyniowych.

Epidemiologia

Zachorowalność na akromegalię szacuje się na 3-4 nowe przypadki/1 mln/rok, częstość występowania w populacji ogólnej wynosi 50-70/1 mln. W Polsce prawdopodobnie żyje 2500-2700 chorych na akromegalię; część z nich nie ma świadomości choroby i nie u...

Objawy kliniczne i choroby współistniejące

Typowymi objawami są: zmiany wyglądu spowodowane przerostem tkanek miękkich i pogrubieniem kości, obrzęki, pocenie się, pogrubienie palców, powiększenie rąk i stóp. Na głowie widoczne stają się: powiększenie łuków brwiowych, uwydatnienie kości jar...