Temat numeru
Przeciwciała przeciwjądrowe – kiedy zlecić i jak zinterpretować wynik
lek. Martyna Dziewit
prof. dr hab. n. med. Marzena Olesińska
- Choroby i stany, w których można stwierdzić występowanie przeciwciał przeciwjądrowych; jakie objawy powinny skłonić do zlecenia ich oznaczenia
- Rodzaje badań wykorzystywanych w diagnostyce chorób układowych tkanki łącznej. Czy należy je zlecać również po ustaleniu rozpoznania?
- Algorytm postępowania diagnostycznego w przypadku podejrzenia układowej choroby tkanki łącznej
Oznaczanie przeciwciał przeciwjądrowych (ANA – antinuclear antibodies) jest jednym z kluczowych badań stosowanych w praktyce reumatologicznej. Za złoty standard diagnostyczny uważa się metodę immunofluorescencji pośredniej na komórkach linii HEp-2, która pozwala na wykrycie, określenie miana oraz typu świecenia przeciwciał ANA. Obecność przeciwciał stanowi tylko jedno z kryteriów klasyfikacyjnych układowych chorób tkanki łącznej. Istotna jest korelacja wyniku z objawami oraz czynnikami ryzyka. W przypadku niewystępowania objawów bądź niecharakterystycznej manifestacji klinicznej badanie przeciwciał przeciwjądrowych wyznacza tor dalszego postępowania i ułatwia wczesne ustalenie rozpoznania.
Przeciwciała przeciwjądrowe
Przeciwciała przeciwjądrowe są autoprzeciwciałami, które wiążą się z takimi komponentami jądra komórkowego, jak: histony, DNA, RNA, białka i kompleksy kwasowo-białkowe1. Zalicza się do nich również przeciwciała przeciwko antygenom zlokalizowanym w pozostałych strukturach komórki, między innymi w cytoplazmie czy w mitochondriach. Z tego powodu zasugerowano zmianę nazwy na przeciwciała przeciwko antygenom komórkowym2, jednak ze względów historycznych nie jest ona powszechnie stosowana3.
W badaniach wykazano, że ANA mogą się pojawiać w organizmie wiele lat przed rozwojem pierwszych objawów oraz stanowią wartość predykcyjną przebiegu i wystąpienia możliwych powikłań danej choroby4. Zauważono ponadto, że charakteryzują się one wysoką czułością w diagnostyce mieszanej choroby tkanki łącznej (100%), tocznia rumieniowatego układowego (SLE – systemic lupus erythematosus) (95%-100%), twardziny układowej (SSc – systemic sclerosis) (do 90%), a także pierwotnego zespołu Sjögrena (75%)5. Poza chorobami reumatycznymi stanowią kryterium diagnostyczne autoimmunologicznego zapalenia wątroby2 oraz czynnik ryzyka wystąpienia zapalenia błony naczyniowej u pacjentów z młodzieńczym idiopatycznym zapaleniem stawów6.
Niezwykle ważnym aspektem w interpretacji wyników oznaczenia przeciwciał jest świadomość, że występują one u ponad 30% populacji, a tylko 3-5% spośród niej choruje na układowe choroby tkanki łącznej7. Oznacza to, że ANA mogą się pojawiać również u...