Zmiany torbielowate nerek

Najczęściej występujące zmiany torbielowate nerek to: autosomalna recesywna torbielowatość nerek, autosomalna dominująca torbielowatość nerek, nerki dysplastyczne torbielowate, torbielowatość nerek towarzysząca uropatiom zaporowym. Mogą one współistnieć z innymi anomaliami (zespołami genetycznymi). Konieczna jest poszerzona diagnostyka w ośrodku referencyjnym (m.in. amnioinfuzja diagnostyczna, echokardiografia płodowa, badanie cytogenetyczne, konsultacja genetyczna). W przypadkach dysplazji torbielowatych uwarunkowanych genetycznie należy przeprowadzić wczesną diagnostykę celowaną w I i na początku II trymestru z użyciem głowic przezbrzusznych o wysokiej częstotliwości bądź głowic przezpochwowych, umożliwiającą w niektórych klinicznych sytuacjach wczesne rozpoznanie wad letalnych i dalsze adekwatne postępowanie.

Możliwość terapii wewnątrzmacicznej jest ograniczona do amnioinfuzji diagnostycznej, rzadko redukcji największych torbieli w celu umożliwienia porodu drogami natury.

Rokowanie w przypadku zmian torbielowatych nerek jest złe/różne^2,3.

Małowodzie

Etiologia małowodzia jest różnorodna. Najczęściej prowadzą do niej: anomalie nerek, przedwczesne odpłynięcie płynu owodniowego, niewydolność łożyska.

O występowaniu małowodzia świadczy wartość wskaźnika objętości płynu owodniowego (AFI – amniotic fluid index) <5 cm. Diagnostyka powinna być prowadzona w ośrodku referencyjnym (amnioinfuzja diagnostyczno-terapeutyczna, echokardiografia płodowa, ocena kariotypu + konsultacja genetyczna w wybranych przypadkach).

W przypadku masywnego odpływania płynu owodniowego nie ma wskazań do ciągłej amnioinfuzji. Dawniej zabieg ten był często wykonywany.

Głównym powikłaniem małowodzia dla noworodka jest hipoplazja płuc. Rokowanie jest różne/złe^2,3.

Przykładowe anomalie układu moczowego płodu

Niska uropatia zaporowa (zastawka/agenezja cewki tylnej)

Częstość: 1/2000-4000 noworodków.

Rozpoznanie ultrasonograficzne: znaczne powiększenie pęcherza moczowego połączone z poszerzeniem moczowodów i/lub wodonerczem (ryc. 1).

Ryzyko anomalii chromosomowych: duże/średnie.

Ryzyko anomalii niechromosomowych: duże.

Rokowanie: Częściowa zastawka cewki tylnej – względnie dobre, całkowita – złe, możliwe do poprawy po zastosowaniu terapii wewnątrzmacicznej; agenezja cewki – bezwzględnie złe.

Poszerzenie układu kielichowo-miedniczkowego u płodu

Częstość: 1/5-500 noworodków.