Zespół Gilberta jest najczęstszą przyczyną przemijającej żółtaczki. Jest uważany za łagodną odmianę normy, nieprowadzącą do zmian histopatologicznych w wątrobie i niewpływającą na długość życia chorych. Może jednak sprzyjać powstawaniu kamicy żółciowej lub występowaniu działań niepożądanych podczas terapii popularnymi lekami.

CELE ARTYKUŁU

Po przeczytaniu artykułu Czytelnik powinien umieć:

• rozpoznać objawy zespołu Gilberta

• rozpocząć podstawową diagnostykę w kierunku zespołu Gilberta

• wymienić choroby, które należy wykluczyć przed rozpoznaniem zespołu Gilberta

• wytłumaczyć choremu istotę zespołu Gilberta

Zespół Gilberta jest najczęstszą przyczyną okresowej żółtaczki wskutek zwiększonego stężenia we krwi niesprzężonej bilirubiny. Zespół dotyczy około 10% ludzi rasy kaukaskiej. Rozpoznanie stawia się na podstawie wyników badań laboratoryjnych, głównie wolnej hiperbilirubinemii po wykluczeniu uszkodzenia wątroby i hemolizy. Zespół Gilberta nie prowadzi do zapalenia ani zwłóknienia wątroby, upośledza jednak metabolizm bilirubiny, a także wielu powszechnie stosowanych leków, co może prowadzić do częstszego występowania działań niepożądanych. Zespół Gilberta sprzyja rozwojowi kamicy żółciowej, szczególnie jeśli współistnieją dodatkowe czynniki ryzyka, takie jak niedokrwistość hemolityczna spowodowana czynnikami wewnątrzkrwinkowymi.

Metabolizm bilirubiny

W organizmie człowieka codziennie powstaje 250-300 mg hydrofobowej (wolnej) bilirubiny, która jest końcowym metabolitem katabolizmu hemu. Wolna bilirubina łączy się z albuminami w surowicy krwi i nie jest przesączana w kłębuszkach nerkowych. Przez nośniki białkowe jest transportowana do hepatocytów, gdzie przy udziale enzymu glukuronylotransferazy urydynowej (UGT) ulega sprzężeniu z jedną lub dwiema cząsteczkami kwasu glukuronowego. Sprzężona bilirubina dzięki kolejnym białkom nośnikowym jest transportowana do kanalików żółciowych i wydalana z żółcią. U osób zdrowych około 90% bilirubiny znajdującej się w żółci występuje w postaci glukuronidów. Sprzężona bilirubina przenika przez barierę kłębuszkową i dostaje się do moczu. W zespole Gilberta aktywność UGT w wątrobie sięga zaledwie 30% aktywności u zdrowych ludzi, co wiąże się z ograniczeniem możliwości koniugacyjnych bilirubiny przez wątrobę o 50-70%.¹ W konsekwencji we krwi zwiększa się stężenie wolnej bilirubiny.

Objawy kliniczne

Najczęstszym objawem klinicznym zespołu Gilberta jest pojawiająca się okresowo żółtaczka. Stężenie wolnej bilirubiny zwiększa się szczególnie w okresie obciążenia organizmu wskutek infekcji bakteryjnej i wirusowej, odwodnienia, głodówki, menstruac...