Rzadkie choroby neuronu ruchowego (inne niż stwardnienie zanikowe boczne)

dr n. med. Agnieszka Kułaga
dr n. med. Krzysztof Banaszkiewicz

Oddział Neurologii z Pododdziałem Udarowym i Pododdziałem Rehabilitacji Neurologicznej, Krakowski Szpital Specjalistyczny im. Jana Pawła II

Adres do korespondencji:

dr n. med. Agnieszka Kułaga

Oddział Neurologii z Pododdziałem Udarowym i Pododdziałem Rehabilitacji Neurologicznej,

Krakowski Szpital Specjalistyczny im. Jana Pawła II

ul. Prądnicka 80, 31-202 Kraków

e-mail: a.kulaga@szpitaljp2.krakow.pl

Small ku%c5%82aga agnieszka opt

dr n. med. Agnieszka Kułaga

Small banaszkiewicz krzysztof opt

dr n. med. Krzysztof Banaszkiewicz

  • W diagnostyce różnicowej choroby neuronu ruchowego i chorób imitujących można zastosować podział uwzględniający obecność objawów towarzyszących, takich jak zaburzenia czucia czy drżenie kończyn, a także dystrybucję niedowładu
  • W artykule opisano wybrane jednostki chorobowe, które wymagają różnicowania ze stwardnieniem zanikowym bocznym, niezależnie od etiologii

Choroby neuronu ruchowego (MND – motor neurone disease) to grupa schorzeń o szerokim zakresie objawów klinicznych i zróżnicowanej etiologii. Ich wspólną cechą jest niedowład, który wynika z uszkodzenia drogi ruchowej. Stwardnienie boczne zanikowe (ALS – amyotrophic lateral sclerosis) jest najczęstszą chorobą neuronu ruchowego. Pozostałe choroby motoneuronu odpowiadają za około 15% rozpoznań. W klasycznej postaci ALS występuje jednoczesne uszkodzenie górnego i dolnego neuronu ruchowego. W większości pozostałych chorób motoneuronu dominuje uszkodzenie dolnego neuronu ruchowego na poziomie jąder ruchowych nerwów czaszkowych opuszki, komórek ruchowych rogów przednich rdzenia kręgowego lub włókien ruchowych nerwów obwodowych. Objawy chorób górnego neuronu ruchowego wynikają z uszkodzenia neuronów kory ruchowej oraz dróg korowo-rdzeniowych i/lub korowo-opuszkowych (tab. 1).

Small 67956

Tabela 1. Podział chorób neuronu ruchowego (MND) w zależności od miejsca uszkodzenia

Definicja MND nie jest sprecyzowana, a dane zawarte w piśmiennictwie są sprzeczne. Niektórzy autorzy zaliczają do MND jedynie choroby o etiologii neurodegeneracyjnej, a wszystkie inne schorzenia z podobnymi objawami klinicznymi określają jako choroby imitujące MND. Inni z kolei w klasyfikacji MND uwzględniają także choroby uwarunkowane genetycznie oraz nabyte, w tym o podłożu autoimmunologicznym. W artykule opisano wybrane jednostki chorobowe, które wymagają różnicowania z ALS, niezależnie od etiologii.

W diagnostyce różnicowej MND i chorób imitujących przydatny jest podział chorób uwzględniający obecność objawów towarzyszących, takich jak zaburzenia czucia czy drżenie kończyn, oraz dystrybucję niedowładu. Niedowład w chorobach z kręgu MND może mieć rozkład symetryczny bądź asymetryczny, być zlokalizowany proksymalnie lub dystalnie (tab. 2).

Small 67981

Tabela 2. Podział MND w zależności od lokalizacji niedowładu

Wstępne rozpoznanie MND ustala się na podstawie objawów klinicznych. W dalszej diagnostyce większości schorzeń niezbędne są badanie przewodnictwa nerwowego i elektromiograficzne oraz obrazowanie, które pozwalają określić charakter i poziom uszkodzenia neuronu ruchowego.

Nabyte choroby neuronu ruchowego

Wieloogniskowa neuropatia ruchowa z blokiem przewodzenia

Wieloogniskowa neuropatia ruchowa z blokiem przewodzenia (MMN – multifocal motor neuropathy) jest neuropatią czysto ruchową, która występuje około 10 razy rzadziej niż ALS. Do wystąpienia choroby dochodzi z reguły przed 50 rokiem życia (średni wiek zachorowania to 40 lat). Mężczyźni chorują około 3 razy częściej niż kobiety.

Rozwój choroby ma związek z obecnością przeciwciał IgM skierowanych przeciwko gangliozydom GM1, które są zlokalizowane w obrębie włókien ruchowych w okolicy przewężeń Ranviera oraz paranodalnie. Reakcja autoimmunologiczna powoduje demielinizacyjne uszkodzenie nerwów obwodowych. Obecność przeciwciał w wysokim mianie stwierdza się u około 50-60% pacjentów z MMN. Przeciwciała te nie są specyficzne dla tej neuropatii, można je również wykryć u 5-10% chorych na ALS, zazwyczaj jednak w niskim mianie.

Choroba postępuje powoli lub skokowo. W MMN dochodzi do asymetrycznego i wieloogniskowego uszkodzenia nerwów obwodowych. W 2/3 przypadków objawy rozwijają się w obrębie kończyn górnych, głównie dystalnie. W 1/3 przypadków choroba zaczyna się od opadania stopy. Tylko u 5% pacjentów pierwszym objawem choroby jest proksymalny niedowład kończyny górnej.

W odróżnieniu od ALS, w którym dochodzi do uszkodzenia całego segmentu rdzenia kręgowego (niedowład mięśni wynika z uszkodzenia miotomu), MMN charakteryzuje się uszkodzeniem pojedynczych nerwów obwodowych. Innymi cechami odróżniającymi MMN od ALS są rozkład niedowładu w kończynach górnych i zanik mięśni. Typowym objawem w MMN jest opadanie palców i/lub ręki wynikające z dysfunkcji prostowników przedramienia. W ALS natomiast pierwszymi zajętymi mięśniami są najczęściej mięśnie kłębu i międzykostne. W MMN zwraca uwagę stosunkowo nieduży zanik mięśni dotkniętych niedowładem, z kolei w ALS od początku choroby obserwuje się wyraźny zanik mięśni.

U 50% chorych na MMN występują nasilone kurcze mięśni oraz fascykulacje. Odruchy głębokie są z reguły osłabione. Jedynie w 20% przypadków mogą być żywe, a u 8% chorych nawet wygórowane. W przebiegu choroby nie dochodzi do zajęcia włókien czuciowych, ale pacjenci mogą zgłaszać niewielkie zaburzenia czucia wibracji w obrębie kończyn dolnych. W MMN nie występują objawy opuszkowe.