Rozpoznanie choroby ustala się na podstawie objawów klinicznych, wyniku badania elektrofizjologicznego oraz wyników badań dodatkowych, takich jak rezonans magnetyczny splotów ramiennych i badanie ogólne płynu mózgowo-rdzeniowego. Kryteria kliniczne dla MMN przedstawiono w tabeli 3.

Tabela 3. Kryteria kliniczne rozpoznania wieloogniskowej neuropatii ruchowej z blokiem przewodzenia (MMN) wg European Federation of Neurological Societies/Peripheral Nerve Society Guideline on Management of Multifocal Motor Neuropathy 2010

Kluczową rolę w diagnostyce MMN odgrywa badanie elektrofizjologiczne. Jego celem jest wykazanie bloku przewodzenia we włóknach ruchowych nerwów obwodowych w miejscach nienarażonych na ucisk. Występowanie bloku przewodzenia wynika z odcinkowego uszkodzenia mieliny we włóknach ruchowych i braku możliwości propagacji potencjału wzdłuż nieuszkodzonego aksonu. Przewodnictwo czuciowe w MMN jest prawidłowe.

W diagnostyce choroby przydatny jest rezonans magnetyczny splotów ramiennych. W 40-50% przypadków stwierdza się hiperintensywność splotu w sekwencji T2, pogrubienie pęczków oraz wzmocnienie pokontrastowe splotu. Opisywane zmiany są asymetryczne.

W badaniu ogólnym płynu mózgowo-rdzeniowego u 30% chorych na MMN stężenie białka jest umiarkowanie zwiększone (<1 g/l).

MMN jest neuropatią poddającą się leczeniu, dlatego tak ważne jest wczesne rozpoznanie choroby. Niestety średni czas od wystąpienia pierwszych objawów do ustalenia rozpoznania wynosi 4 lata. Lekiem pierwszego rzutu są immunoglobuliny podawane w dawce 2 g/kg m.c. przez 5 dni co 2-6 tygodni. W miarę postępu choroby zmniejsza się odpowiedź na immunoglobuliny, co wynika z wtórnego uszkodzenia aksonów nerwów obwodowych.

Amiotrofia monomeliczna

Amiotrofia monomeliczna (MA – monomelic amyotrophy; choroba Hirayamy) jest bardzo rzadką chorobą dolnego neuronu ruchowego. Występuje głównie w Japonii i Indiach. Chorobowość jest nieznana. MA zdecydowanie częściej występuje u mężczyzn (M:K 10:1). Do zachorowania dochodzi około 20 roku życia.

W przebiegu MA następuje ogniskowy zanik i niedowład mięśni jednej kończyny górnej. U części chorych może rozwinąć się mniej nasilony niedowład kończyny przeciwnej. Charakterystyczne jest zajęcie mięśni przedramienia i ręki, które są unerwiane przez korzenie C7-Th1. Typowe jest zaoszczędzenie mięśnia ramienno-promieniowego (korzeń C5-C6). Choroba postępuje powoli, objawy narastają w czasie od roku do 5 lat, a następnie ulegają stabilizacji. Niedowład może być nasilany przez zimno. U części chorych obserwuje się niewielkie drżenie kończyny. W MA nie występują objawy czuciowe, opuszkowe ani piramidowe.

Bardzo rzadko amiotrofia monomeliczna może się rozwinąć w obrębie kończyny dolnej. Niedowład i zanik dotyczą głównie mięśnia brzuchatego łydki i mięśnia płaszczkowatego. W tych przypadkach przebieg choroby jest bardzo łagodny.

Etiologia choroby pozostaje nieznana. Jako przyczynę bierze się pod uwagę naczyniowe uszkodzenie rdzenia kręgowego, wynikające z ucisku naczyń tętniczych przez oponę twardą w trakcie zginania szyi. W badaniu rezonansu magnetycznego kręgosłupa stwierdza się zanik rdzenia kręgowego oraz hiperintensywny sygnał rdzenia na poziomie C5-C7. W badaniach czynnościowych w trakcie zgięcia szyi obserwuje się poszerzenie splotów żylnych opony twardej na grzbietowej powierzchni rdzenia.

W badaniu elektromiograficznym stwierdza się neurogenny zapis z mięśni unerwianych przez korzenie C7-Th1 (lub S1-S2 w przypadku zajęcia kończyn dolnych). Przewodnictwo nerwowe jest prawidłowe.

MA należy różnicować z radikulopatią, mielopatią szyjną oraz z ALS. W przypadku radikulopatii lub mielopatii pomocną rolę w diagnostyce różnicowej odgrywa badanie rezonansu magnetycznego. Z kolei ALS rzadko rozwija się w młodym wieku, jest chorobą postępującą i w jej przebiegu nie dochodzi do wybiórczego niedowładu mięśni.

Ostra ruchowa neuropatia aksonalna

Ostra ruchowa neuropatia aksonalna (AMAN – acute motor axonal neuropathy) jest wariantem zespołu Guillaina-Barrégo (GBS – Guillain-Barré syndrome), który w Europie występuje rzadko, ale jest najczęstszym wariantem choroby występującym w Chinach. Jego cechami charakterystycznymi są: nagły początek, wiotki, wstępujący, symetryczny niedowład kończyn, bardziej nasilony dystalnie, oraz osłabienie lub brak odruchów głębokich.

W 85% przypadków choroba poprzedzona jest infekcją przewodu pokarmowego wywołaną pałeczką Campylobacter jejuni. W mechanizmie mimikry molekularnej między liposacharydami ściany komórkowej bakterii a molekułami znajdującymi się na powierzchni aksonu produkowane są przeciwciała IgG, które są skierowane przeciwko gangliozydom GM1 i Gd1a.

W badaniu przewodnictwa nerwowego stwierdza się cechy uszkodzenia aksonu (obniżone amplitudy odpowiedzi ruchowych). Parametry przewodzenia we włóknach czuciowych są prawidłowe. Zapis elektromiograficzny wskazuje na uszkodzenie neurogenne badanych mięśni z licznymi potencjałami odnerwiennymi.

AMAN lepiej reaguje na leczenie immunoglobulinami niż plazmaferezą.