Diagnostyka różnicowa jest złożona i należy wziąć pod uwagę nabyte mielopatie, ALS z dominującym uszkodzeniem górnego neuronu ruchowego oraz inne choroby o podłożu genetycznym (ataksje rdzeniowo-móżdżkowe, ataksje spastyczne) (tab. 7).

Podsumowanie

Różnicowanie choroby neuronu ruchowego powinno obejmować wiele rzadkich i trudnych do rozpoznania chorób. Pierwszym krokiem diagnostycznym powinno być ustalenie odpowiedzi na kilka kluczowych pytań, m.in. o postęp choroby, dystrybucję niedowładu, objawy towarzyszące. Pozwoli to na ustalenie wstępnego rozpoznania i zaplanowanie badań dodatkowych.

ABSTRACT

Rare motor neuron diseases (other than amyotrophic lateral sclerosis)

A differential diagnosis of motor neuron disease should include a number of rare and difficult-to-diagnose conditions. The first diagnostic step should be to determine some key features, e.g. disease progression, distribution of paresis and associated symptoms. This helps to establish a preliminary diagnosis and plan additional examinations.

Zakład Patofizjologii Widzenia Obuocznego i Leczenia Zeza I Katedry Chorób Oczu Uniwersytetu Medycznego w Łodzi

Zalecane piśmiennictwo

1. Angelini C. Genetic Neuromuscular Disorders. Springer International Publishing Switzerland 2018

2. Angelini C. Acquired Neuromuscular Disorders. Pathogenesis, Diagnosis and Treatment. Springer International Publishing Switzerland 2016

3. Bansagi B, et al. Genetic heterogeneity of motor neuropathies. Neurology 2017;88:1226-34

4. Beadon K, et al. Multifocal motor neuropathy. Curr Opin Neurol 2018;31:559-64

5. European Federation of Neurological Societies/Peripheral Nerve Society guideline on management of multifocal motor neuropathy. Report of a joint task force of the European Federation of Neurological Societies and the Peripheral Nerve Society – first revision. J Peripher Nerv Syst 2010;15(4):295-301

6. Garg N, et al. Differentiating lower motor neuron syndromes. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2017;88:474-83

7. Khadilkar SV, et al. Neuromuscular disorders. A comprehensive review with illustrative cases. Springer Nature Singapore Pte Ltd. 2018

8. Manji H, et al. Neuromuscular disease. Case studies from Queen Square. Springer-Verlag London Ltd. 2017

9. Rossor AM, et al. The distal hereditary motor neuropathies. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2012;83:6e14

10. Sgobbi de Souza PV, et al. Hereditary Spastic Paraplegia: Clinical and Genetic Hallmarks. Cerebellum 2017;16:525-51

11. Statland JM, et al. Patterns of Weakness, Classification of Motor Neuron Disease & Clinical Diagnosis of Sporadic ALS. Neurol Clin 2015;33(4):735-48

12. Turner MR, Talbot K. Mimics and chameleons in motor neurone disease. Pract Neurol 2013;13:153-64

13. Walk D. Clinical Handbook of Neuromuscular Medicine. Springer International Publishing AG, part of Springer Nature 2018

14. Williams T. Motor neurone disease: diagnostic pitfalls. Clinical Medicine 2013;13(1):97-100

Do góry