Do oceny stopnia nasilenia objawów RLS służy International Restless Legs Syndrome Study Group Rating Scale for Severity of Restless Legs Syndrome (tab. 2) opracowana przez International Restless Legs Syndrome Study Group⁶. W każdym pytaniu pacjent może otrzymać od 0 do 4 punktów w zależności od nasilenia i częstości poszczególnych objawów. Suma punktów wskazuje na stopień ciężkości choroby i pozwala na przyporządkowanie pacjenta do jednej z czterech kategorii (postać łagodna, pośrednia, ciężka i bardzo ciężka). Nie jest w niej jednak brana pod uwagę bolesna postać RLS.

Dostępne są również kwestionariusze przesiewowe do oceny RLS (tab. 3 i 4). Kwestionariusz RLS Screening Questionnaire (RLSSQ) (tab. 3) składa się z 10 pytań z odpowiedziami „tak” lub „nie”, za które pacjent może uzyskać maksymalnie 10 punktów⁷. Uzyskanie przez pacjenta ≥7 punktów umożliwia zdiagnozowanie zespołu niespokojnych nóg. Niższy wynik pozwala z dużą dokładnością wykluczyć występowanie tej choroby.

Tabela 3. Kwestionariusz przesiewowy do oceny RLS – RLS Screening Questionnaire (RLSSQ)

Tabela 4. Kwestionariusz przesiewowy do oceny RLS (wypełnia pacjent) – Screening Questionnaire: Restless Legs Syndrome (patient self-report version)

Diagnostyka

Nie są znane żadne biomarkery, które potwierdzałyby diagnozę RLS. Rozpoznanie opiera się wyłącznie na obrazie klinicznym. Klasyfikacje ICSD-3 oraz Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5) różnią się nieznacznie, ale obie zawierają pięć podstawowych kryteriów charakterystycznych dla RLS:

• częsta konieczność poruszania nogami z towarzyszącym dyskomfortem (akatyzja)
• nasilenie potrzeby poruszania podczas odpoczynku
• ruch łagodzący objawy
• nasilenie objawów wieczorem i w nocy
• wykluczenie innych schorzeń mogących przypominać RLS.

Pacjenta należy zapytać o odczuwanie opisywanych wyżej objawów (również mimowolnych szarpnięć kończynami podczas snu lub czuwania), a także poprosić o opisanie czynników łagodzących i zaostrzających je. W badaniach przedmiotowym i neurologicznym nie stwierdza się odchyleń od normy. Pomocne przy diagnozowaniu pacjentów są: okresowe występowanie ruchów kończyn dolnych (PLM – periodic limb movement), dodatni wywiad rodzinny oraz dobra odpowiedź na terapię dopaminową. Jeżeli nie można wprowadzić leczenia lub pacjent nie odpowiada na nie, można posłużyć się wideopolisomnografią. Potwierdzenie diagnozy RLS uzyskuje się, gdy podczas badania pacjent często porusza kończynami dolnymi, leżąc przed snem, w trakcie wybudzeń w nocy, a także jeżeli występuje >15 PLM/h podczas snu u dorosłych i >5 PLM/h podczas snu u dzieci. Innym narzędziem przydatnym w diagnostyce jest test jednogodzinny (Suggested Immobilization Test) przeprowadzany między 21.00 a 22.00, w którym badany proszony o leżenie nieruchomo ocenia co 5 minut odczuwany dyskomfort. Liczba ruchów kończyn pacjenta oraz zgłaszany przez niego dyskomfort gwałtownie rosną po 20 minutach testu, podczas gdy w grupie kontrolnej wzrost jest mniej dynamiczny. Przy rozpoznawaniu RLS można posłużyć się także testem lewodopy (jednorazowe podanie 100 mg lewodopy).

Wśród chorób współistniejących predysponujących do wystąpienia RLS najczęstsza jest schyłkowa niewydolność nerek, ciąża, niedokrwistość mikrocytarna z niedoboru żelaza. Do innych, rzadszych przyczyn wtórnego RLS zaliczamy: cukrzycę, choroby reumatyczne, amyloidozę, fibromialgię i nietolerancję glutenu. Ponadto niektóre leki mogą nasilać objawy RLS. Należą do nich: neuroleptyki, difenhydramina, trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne oraz selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny⁸. Wykazano również, że wystąpienie objawów zespołu niespokojnych nóg poprzedzone jest wzrostem stężenia melatoniny, czyli markera rytmu okołodobowego. Jest to prawdopodobnie związane z hamowaniem wydzielania dopaminy w ośrodkowym układzie nerwowym. Uzasadnia to nasilanie się objawów wieczorem i w nocy, a następnie ich znaczne złagodzenie w godzinach porannych³.

W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić inne zaburzenia czucia, szczególnie na obszarach poszczególnych dermatomów, a także zaopatrywanych przez korzenie nerwów lędźwiowo-krzyżowych, nerwów kulszowych i ich gałęzi, gdyż może to wskazywać odpowiednio na mielopatie, radikulopatie i neuropatie. Inną chorobą, która daje fałszywy obraz RLS, jest neuropatia drobnych włókien. W tym przypadku pacjenci często chorują na cukrzycę lub choroby autoimmunologiczne, a dominującym objawem jest pieczenie stóp. Różnicowanie RLS z neuropatią drobnych włókien nie jest możliwe za pomocą elektromiografii (jak robi się w przypadku neuropatii dużych włókien), ale można wykorzystać ilościowy test sensoryczny (quantitative sensory testing) i biopsję skóry. W sytuacji gdy pacjent zgłasza „niepokój w nogach” oraz obserwuje akatyzje (dotyczące całego ciała lub tylko kończyn dolnych), należy wziąć pod uwagę chorobę Parkinsona, ponieważ obraz kliniczny chorób może się pokrywać w tym zakresie⁹. Również choroby żył mogą wskazywać na RLS. Pacjenci czują wówczas dyskomfort, a nawet ból. Kryterium różniącym i wskazującym na chorobę żylną jest jednak w takiej sytuacji nasilenie dolegliwości podczas ruchu¹⁰.

Zaburzenie okresowego ruchu kończyn w trakcie snu/okresowe ruchy kończyn podczas snu

Okresowe ruchy kończyn to zaburzenie definiowane jako powtarzalne i stereotypowe ruchy, którym towarzyszy wyprost palca i zgięcie grzbietowe w stawie skokowym oraz zgięcie kolana. Skurcz trwa od 0,5 do 10 sekund. Epizody składają się z przynajmniej czterech kolejnych ruchów opisanych wyżej, a przerwy między nimi trwają od 5 do 90 sekund. Wykrycie tego zaburzenia jest możliwe dzięki polisomnografii i aktygrafii. Rozpoznanie PLMD można ustalić, jeżeli podczas polisomnografii występuje >15 okresowych ruchów kończyn na godzinę i nie można wytłumaczyć tego obecnością innego zaburzenia. Muszą być także spełnione określone kryteria, takie jak występowanie klinicznie istotnych zaburzeń snu lub upośledzenie funkcjonowania. Okresowe ruchy kończyn w czasie snu pojawiają się w przebiegu RLS oraz zaburzeń oddychania podczas snu. PLMD są obecne u większości pacjentów z RLS, ale nie są dla niego specyficzne, a sama ich obecność nie implikuje RLS¹. Uważa się, że zaburzenia te mają wspólną etiologię. PLMD mogą być również spowodowane przez niektóre leki, np. selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny lub trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne.

Nocne kurcze mięśni nóg

Schorzenie to występuje w każdym wieku, jednak najczęściej spotykane jest u osób starszych. Zaburzenie to polega na nagłym, mimowolnym i bolesnym skurczu mięśni nóg, zwykle mięśnia brzuchatego łydki, mięśnia podeszwowego oraz małych mięśni w obrębie stóp. Skurcze te różnią się czasem trwania (od kilku sekund do kilku minut) i intensywnością oraz mogą ustępować spontanicznie lub po rozciągnięciu konkretnego mięśnia. Czynnikami predysponującymi do ich wystąpienia są: zmęczenie, choroby naczyń obwodowych, cukrzyca, ciąża, zaburzenia elektrolitowe oraz leki (zwłaszcza diuretyki). Jednak większość przypadków SRLC pozostaje idiopatyczna¹.

Rzadko można wykryć je w badaniu fizykalnym, ponieważ są niezależne od woli, nieprzewidywalne i pojawiają się zazwyczaj w nocy. Mogą być uwidocznione podczas polisomnografii jako długotrwałe skurcze mięśnia brzuchatego łydki. Rozpoznanie nocnych kurczy kończyn może być ustalone wyłącznie w przypadku, gdy występowania tych epizodów nie można wytłumaczyć innym zaburzeniem lub przyjmowaniem określonych leków i substancji.

Bruksizm związany ze snem

Zjawisko polega na powtarzalnym zaciskaniu zębów lub zgrzytaniu nimi podczas snu. Aktywność ta często związana jest z fragmentacją snu. Silne i powtarzające się skurcze mięśni szczęki mogą prowadzić do uszkodzenia zębów i dyskomfortu w ciągu dnia. Ponadto mogą występować objawy takie jak: przemijające poranne bóle mięśni szczęki, bóle głowy w okolicy skroniowej lub nadmierne starcie zębów. Etiologia tego zaburzenia nie jest do końca poznana. Zarówno czynniki środowiskowe, jak i czynniki genetyczne wydają się mieć znaczenie w rozwoju bruksizmu. Badania z udziałem bliźniąt monozygotycznych wykazały, że zaburzenie to występowało w 20-50% u obojga rodzeństwa¹. Diagnoza kliniczna jest wystarczająca, jednak wykonanie polisomnografii pozwala na zwiększenie pewności ustalonego rozpoznania.

Zaburzenia z rytmicznymi ruchami ciała w trakcie snu

Zaburzenia z rytmicznymi ruchami ciała w trakcie snu charakteryzują się powtarzalnymi, rytmicznymi i stereotypowymi ruchami całego ciała lub dużych grup mięśniowych, głównie głowy i szyi. Schorzenie to występuje zazwyczaj u niemowląt i dzieci, ale w niektórych przypadkach utrzymuje się również w wieku dorosłym. Zaburzenia ruchowe obejmują kołysanie całego ciała, a także uderzanie lub obracanie głową. Ruchy te mogą występować osobno lub jednocześnie, a ich częstość oscyluje w granicach 0,5-2 na sekundę. Epizody ruchowe trwają zazwyczaj <15 minut i ustępują, gdy sen staje się głębszy lub gdy następuje przebudzenie.