Mioklonie rdzeniowe propriospinalne

Mioklonie rdzeniowe to nagłe i mimowolne, trwające <500 ms ruchy obejmujące brzuch, tułów oraz szyję. Pojawiają się podczas próby zaśnięcia, co skutkuje utrudnionym zasypianiem. Ustępują, gdy sen jest stabilny, a także podczas aktywności umysłowej.

Nadmierne fragmentaryczne mioklonie

Nadmierne fragmentaryczne mioklonie stanowią bardzo krótkie, trwające <150 ms potencjały w zapisie elektromiografii rejestrowane podczas badania polisomnograficznego. Powodują niewidoczne lub trudno wykrywalne drgania lub mimowolne ruchy występujące w nieregularnych odstępach, asymetrycznie po obu stronach ciała. Ich występowanie nie ogranicza się tylko do nocy, mogą pojawiać się również podczas czuwania i relaksu.

Leczenie zaburzeń ruchowych w trakcie snu

Zespół niespokojnych nóg

Terapię zaburzeń ruchowych w trakcie snu należy zawsze rozpoczynać od leczenia zachowawczego, które obejmuje przestrzeganie zasad higieny snu, aktywność fizyczną lub umysłową, unikanie kofeiny, nikotyny oraz alkoholu, a także niektórych leków mogących nasilić objawy (m.in. leki przeciwdepresyjne, neuroleptyki atypowe)¹¹. Korzystny wpływ na redukcję objawów wywiera stymulacja za pomocą masażu lub zimnych kąpieli. Ponad 1/3 pacjentów wykazuje znaczne złagodzenie objawów po zastosowaniu placebo. Ogólne zasady leczenia RLS przedstawiono w tabeli 5¹².

Tabela 5. Schemat postępowania terapeutycznego w przebiegu zespołu niespokojnych nóg (RLS)

Leczenie farmakologiczne

Zespół niespokojnych nóg może mieć charakter pierwotny lub wtórny. W przypadku postaci wtórnej należy leczyć schorzenie leżące u podstawy RLS (np. przewlekłą chorobę nerek, niedobór żelaza), co zazwyczaj prowadzi do ustąpienia objawów.

Suplementacja preparatami żelaza u pacjentów z niskim stężeniem ferrytyny łagodzi objawy choroby. Nie ma natomiast jednoznacznych dowodów, że podobne korzyści występują u chorych z prawidłowym stężeniem ferrytyny¹³. U wszystkich pacjentów przed rozpoczęciem leczenia farmakologicznego oraz podczas wizyt kontrolnych należy oznaczać w surowicy stężenie ferrytyny i hemoglobiny. Doustne podawanie żelaza jest zalecane, gdy stężenie ferrytyny wynosi <75 µg/l¹⁴. Standardowe leczenie polega na podawaniu 325 mg siarczanu żelaza raz dziennie (lub 3 razy dziennie, aby ograniczyć działania niepożądane ze strony układu pokarmowego) oraz dodatkowo 100-200 mg witaminy C w celu poprawy jego wchłaniania. Zaleca się powtarzanie oznaczania ferrytyny podczas wizyt kontrolnych co 3-6 miesięcy. Leczenie można przerwać, jeżeli wartość ferrytyny osiągnie >75 µg/l, jednak w dalszym ciągu należy monitorować jej stężenie, zwłaszcza jeśli nastąpi zaostrzenie objawów. Dostępne są również dożylne preparaty żelaza, jednak według aktualnych wytycznych International Restless Legs Syndrome Study Group dożylna sacharoza żelazowa nie jest efektywna w leczeniu RLS.

Leczenie objawowe

Celem leczenia jest poprawa jakości życia pacjentów. Terapia likwiduje objawy choroby, a nie jej przyczynę, w związku z czym powinna być stosowana wyłącznie w przypadku, gdy objawy wyraźnie zakłócają codzienne funkcjonowanie lub jakość życia i snu. Objawy RLS w zależności od częstości ich występowania można podzielić na trzy kategorie: sporadyczne, codzienne i oporne na leczenie.

U pacjentów z istotnym klinicznie, sporadycznym RLS objawy nie występują wystarczająco często, aby wymagane było codzienne stosowanie leków. Zazwyczaj epizodycznie stosowane są lewodopa lub pramipeksol. Alternatywnie podawane są opioidy o słabej sile działania lub leki nasenne, gdy choroba powoduje zaburzenia snu.

Pacjenci z umiarkowanym lub ciężkim RLS, który przez większość czasu poważnie zaburza ich jakość życia, wymagają leczenia agonistami dopaminy lub ligandami podjednostki α-2-δ kanału wapniowego¹⁵. Działają one równie efektywnie w łagodzeniu zarówno okresowych ruchów kończyn, jak i objawów czuciowych. Ligandy α-2-δ, takie jak gabapentyna, pregabalina poprawiają jakość snu i jego architekturę. Lekami z wyboru u pacjentów, u których objawy występują wyłącznie w nocy, są pramipeksol lub ropinirol w małych dawkach. U pacjentów z objawami tylko w ciągu dnia zaleca się terapię rotygotyną w systemie przezskórnym w związku z dłuższym czasem jej działania¹⁶.

Niekorzystnym zjawiskiem, które może wystąpić podczas leczenia preparatami dopaminergicznymi, jest tzw. augmentacja. Polega ona na nasileniu dolegliwości i charakteryzuje się rozprzestrzenieniem objawów na części ciała uprzednio niedotknięte chorobą, wcześniejszym występowaniem objawów w ciągu dnia oraz szybszym pojawianiem się ich podczas spoczynku¹. Najczęściej występuje po co najmniej kilku miesiącach leczenia. Ryzyko wzrasta podczas stosowania dużych dawek leków i dłuższego czasu trwania terapii. Do tej pory nie wykazano zjawiska augmentacji podczas stosowania leków innych klas, oprócz jednego przypadku dotyczącego tramadolu¹⁷.

Lekami drugiego rzutu lub stosowanymi w przypadku nasilenia objawów są opiaty. Korzystne rezultaty przynosi również leczenie niektórymi benzodiazepinami, np. klonazepamem, jednak leki te zamiast stłumienia objawów mogą wywołać nadmierną senność. Ponadto efekty terapeutyczne przy standardowych dawkach są słabe, natomiast wyższe dawki mogą spowodować sedację lub inne działania niepożądane. Ciężka postać RLS wymaga terapii lekami dopaminergicznymi lub ligandami α-2-δ, odpowiednie mogą być również większe dawki lewodopy lub opiatów.

W terapii RLS opornego na leczenie preparatami dopaminergicznymi skuteczne mogą być nalokson lub oksykodon¹⁸. Łagodniejsze przypadki wymagają jedynie leków nasennych lub terapii behawioralnej, np. regulacji rytmu okołodobowego. Opcjonalnie można zastosować pramipeksol lub niskie dawki lewodopy czy karbidopy.

Istnieje związek między niedoborem kwasu foliowego a RLS związanym z ciążą. Jeżeli stężenie kwasu foliowego i/lub ferrytyny jest za niskie, wskazana jest suplementacja. Zalecane są również niefarmakologiczne metody leczenia. Większość leków stosowanych w leczeniu RLS jest przeciwwskazana w ciąży.