lek. Katarzyna Fedorczyk

prof. dr hab. n. med. Sergiusz Jóźwiak

Zespół nagłej nieoczekiwanej śmierci w przebiegu padaczki (SUDEP – sudden unexpected death in epilepsy) stanowi jedną z głównych przyczyn przedwczesnego zgonu pacjentów chorujących na padaczkę. Mimo zwiększenia się liczby publikacji dotyczących tej jednostki w ciągu ostatnich kilkunastu lat agencje zdrowia publicznego nie są w stanie dokładnie monitorować poszczególnych przypadków tego zespołu, co uniemożliwia przeprowadzenie odpowiednich badań populacyjnych. Wiąże się to z brakiem aktualnych danych służących do oceny współczynnika zapadalności, tj. jego stabilizacji, wzrostu lub spadku na przestrzeni lat.

Przyczyny i patomechanizm zespołu nie zostały dotychczas wystarczająco poznane, uważa się, że stanowią połączenie kilku możliwych mechanizmów oraz wielu czynników ryzyka jednocześnie. Niniejsza praca ma na celu podsumowanie aktualnych osiągnięć medycyny w zakresie zrozumienia przyczyn tego zjawiska.

Definicja

Nagła nieoczekiwana śmierć w padaczce definiowana jest jako nagły, nieoczekiwany, niezwiązany ze stanem padaczkowym, urazem bądź utonięciem zgon osoby z padaczką, z napadami padaczkowymi lub bez nich, w obecności świadków lub bez nich, w przypadku gdy w badaniu pośmiertnym wykluczono przyczyny patomorfologiczne i toksykologiczne mogące spowodować zgon¹.

Na podstawie definicji zaproponowanej przez Nashef pierwotnie w 1997 r., a następnie udoskonalonej w 2012 r.¹ przyjęto kryteria SUDEP, które chory musi spełniać w celu ustalenia rozpoznania. Zgodnie z nimi:

• zmarły miał rozpoznaną padaczkę z nawracającymi, nieprowokowanymi napadami
• zmarły bezpośrednio przed śmiercią był w dobrym ogólnym stanie zdrowia
• zgon nastąpił nagle lub w ciągu godziny od skutecznej resuscytacji krążeniowo-oddechowej
• do zgonu doszło w obecności świadków lub bez nich
• zgon nastąpił w czasie zwykłej aktywności chorego
• zgon nie był wynikiem napadu padaczkowego ani stanu padaczkowego
• badanie pośmiertne nie wykazało przyczyny zgonu.

Udokumentowanie poprzedzającego zgon napadu padaczkowego nie jest warunkiem koniecznym do rozpoznania.

Tabela1. Klasyfikacja podtypów nagłej nieoczekiwanej śmierci w padaczce (SUDEP)¹

Zgodnie z obowiązującą definicją¹ wyróżnia się obecnie kilka podtypów SUDEP (tab. 1).

Częstość występowania

Szacowane w piśmiennictwie dane dotyczące częstości występowania SUDEP znacznie się od siebie różnią, na co wpływa wiele czynników, m.in. wybór badanej populacji, metody rejestracji przyczyny zgonu czy metodyka badań. W badaniach populacyjnych częstość występowania szacowana jest na 0,09-2,3 przypadku na 1000 pacjentolat². Najniższą zachorowalność (na poziomie 0,09 przypadku na 1000 pacjentolat) stwierdzono w grupach chorych ze świeżo rozpoznaną padaczką, najwyższą (dochodzącą nawet do 9 przypadków na 1000 pacjentolat) – u osób chorujących przewlekle na postać oporną na leczenie³. Na podstawie dokonanej w 2014 r. metaanalizy trzech dużych badań populacyjnych⁴ (przeprowadzonych przez zespoły z USA, Australii i Irlandii) oszacowano zbiorczo częstość SUDEP na 1,16 przypadku na 1000 osób z padaczką rocznie.

W populacji dziecięcej częstość występowania SUDEP jest niższa niż w grupie pacjentów dorosłych; oceniana jest na ok. 0,2 przypadku na 1000 pacjentolat^5,6. Należy jednak brać pod uwagę, że liczba przypadków w tej populacji może być niedoszacowana, szczególnie wśród niemowląt i małych dzieci, co może być związane z klasyfikowaniem części przypadków SUDEP jako zespołu nagłej śmierci niemowląt (SIDS – sudden infant death syndrome)^7,8 lub nagłej niewyjaśnionej śmierci w dzieciństwie (SUDC – sudden unexplained death in childhood)⁹. Porównanie podobieństw i różnic dotyczących tych trzech zespołów przedstawiono zbiorczo w tabeli 2. W przeprowadzonym w Szwecji w 2017 r. przez Sveinssona i wsp.¹⁰ ogólnokrajowym badaniu wykazano podobne wskaźniki występowania SUDEP u dzieci i dorosłych.

Tabela 2. Podsumowanie podobieństw i różnic między nagłą nieoczekiwaną śmiercią w padaczce (SUDEP), zespołem nagłej śmierci niemowląt (SIDS)^7,8 i nagłą niewyjaśnioną śmiercią w dzieciństwie (SUDC)⁹

Na różnorodność w zakresie szacowania częstości SUDEP w badaniach populacyjnych może mieć też wpływ niedostateczne rozpoznawanie i zgłaszanie jej jako przyczyny zgonu przez lekarzy wypełniających karty zgonów¹¹. Odzwierciedla to stojące przed badaczami dalsze wyzwania w doborze odpowiedniej metodyki badań w celu jak najprecyzyjniejszej oceny częstości występowania tego zjawiska w populacji.