Najczęściej na początku choroby u ponad 80% dzieci dochodzi do zapalenia stawów, bólów stawów, niekiedy do osłabienia mięśni. Zapalenie stawów obejmuje zarówno stawy duże, jak i małe, zazwyczaj symetryczne. Przy zajęciu małych stawów palców w badaniu ultrasonograficznym można potwierdzić jednoczesne zapalnie pochewek ścięgnistych. Toczniowe zapalenie stawów zwykle nie pozostawia żadnych zmian.¹³

Pierwszy objawem młodzieńczego tocznia rumieniowatego układowego może być zajęcie skóry, które można obserwować nawet u 80% chorych. Najbardziej charakterystyczne dla tocznia są zmiany w kształcie motyla na twarzy, ale może także dochodzić do przekrwienia czerwieni warg, czasami obserwujemy zmiany o charakterze livedo reticularis, niekiedy może dochodzić do zapalenia tkanki tłuszczowej.^3,6

We wczesnym okresie choroby aż u 70% dzieci dochodzi także do toczniowego zapalenia nerek. Niestety aż u 20% stwierdza się objawy niewydolności nerek i nadciśnienie. Badanie biopsyjne nerek ma zarówno znaczenie diagnostyczne, jak i prognostyczne. Przebieg toczniowego zapalenia u dzieci jest trudny do przewidzenia. Najczęściej nefropatia toczniowa przebiega w postaci rozplemowego, rozlanego, mezangialnego kłębuszkowego zapalenia nerek. U 40-50% chorych dochodzi do nawrotów zmian w nerkach.^3,6

Wyrazem dużej aktywności tocznia jest zajęcie układu nerwowego. Według różnych autorów objawy neuropsychiczne w toczniu występują u 20-95% chorych. Mogą być one spowodowane aktywnością tocznia, ale także zapaleniem naczyń w ośrodkowym układzie nerwowym (OUN), mogą być wynikiem nadciśnienia, krwawienia do OUN, odkładania kompleksów immunologicznych, encefalopatii mocznicowej, zakażeń, obecności przeciwciał antyfosfolipidowych i procesów zatorowo-zakrzepowych, czasami występują jako objaw niepożądany stosowania steroidów.

Neuropatie dotyczą zarówno nerwów czaszkowych, jak i obwodowych i mają charakter neuropatii czuciowych. Do 50% chorych skarży się na uporczywe bóle głowy, czasami są one pierwszym zwiastunem tocznia. Mogą mieć charakter migrenowy, napięciowy lub być spowodowane wzrostem ciśnienia śródczaszkowego.^3-6,14,15

Zapalenie osierdzia jest najczęstszym objawem zajęcia serca. Jeżeli dojdzie do zapalenia mięśnia sercowego lub wsierdzia, zwykle przebiegają one bezobjawowo. Zmiany we wsierdziu mogą prowadzić do niewydolności zastawkowej, najczęściej dotyczy to niedomykalności zastawki dwudzielnej i aortalnej.^3-6

Od dawna stwierdzane są zmiany dotyczące układu oddechowego w przebiegu tocznia. Zmiany te u dzieci występują częściej niż u dorosłych. Najczęściej przebiegają w postaci zapalenia opłucnej, ale bywa, że dochodzi do śródmiąższowego zapalenia płuc i czasami do rozwoju nadciśnienia płucnego. U dzieci jedynym objawem rozwijających się zmian w płucach może być uporczywy kaszel.^3-6,16

Blisko 25% chorych skarży się na bóle brzucha o różnym nasileniu i biegunkę. Zapalenie trzustki w toczniu zwykle jest wynikiem wtórnego zakażenia lub leczenia glikokortykosteroidami.

Wzrost aktywności aminotransferaz może być związany z toczniowym zapaleniem wątroby, ale także być spowodowany zespołem antyfosfolipidowym, zmianami zatorowo-zakrzepowymi w wątrobie. Powiększenie śledziony zwykle związane jest z uogólnionym procesem zapalnym w przebiegu choroby podstawowej.^3-6

Najczęstszym organem układu endokrynologicznego zajętym w przebiegu tocznia jest tarczyca. Objawy związane są z wytwarzaniem przeciwciał przeciwko tarczycy.⁶

Zmiany w narządzie wzroku spowodowane są głównie zapaleniem naczyniówki przedniego odcinka oka, rzadziej dochodzi do zapalenia nerwu wzrokowego, zapalenia twardówki czy rogówki. Czasami obserwujemy zespół suchości. Zarówno zapalenie naczyniówki, jak i zapalenie nerwu wzrokowego grożą utratą wzroku.^4,6,17

Badania dodatkowe

W toczniu rumieniowatym układowym ze wskaźników ostrej fazy jedynie przyśpieszone OB łączy się z ostrym okresem choroby, stężenie białka C-reaktywnego (CRP) jest prawidłowe, a jeśli jest zwiększone, to zwykle związane jest to z towarzyszącym toczniowi zakażeniem.

Zaburzenia we krwi obwodowej polegają na niedokrwistości, leukopenii, trombocytopenii.

Stężenie dopełniacza, jako wyraz zużycia przy tworzeniu kompleksów immunologicznych, jest zmniejszone w aktywnych postaciach choroby.

Przeciwciała przeciwjądrowe ANA należą do kryteriów diagnostycznych tocznia, ale mogą występować także w wielu innych sytuacjach. W ostrym okresie choroby duże znaczenie ma stwierdzenie przeciwciał przeciwko n-DNA.

Potwierdzenie obecności złogów immunoglobulin na granicy skórno-naskórkowej (niezmienionej skóry) testem LBT może także służyć do potwierdzenia tocznia młodzieńczego.

Podstawowym objawem uszkodzenia nerek jest białkomocz, a redukcja proteinurii jest ważnym wskaźnikiem skutecznego leczenia.

Pomocne są także badania radiologiczne płuc i serca, EKG, ECHO, ocena czynności nerek, czasami tomografia komputerowa czy rezonans magnetyczny.

Przydatna jest także konsultacja okulistyczna, na którą powinien być skierowany każdy chory z podejrzeniem tocznia, a niektórzy chorzy wymagają także konsultacji neurologicznej czy psychiatrycznej.^3-6,18