Wyniki wstępnych badań biochemicznych

Interpretacja

W surowicy 14-letniego chłopca stwierdzono zwiększone stężenie bilirubiny całkowitej (3,35 mg/dl) z przewagą stężenia bilirubiny wolnej (pośredniej) – 3,20 mg/dl. Ponadto stwierdzono prawidłową aktywność aminotransferaz: alaninowej (AlAT) i asparaginianowej (AspAT) oraz gammaglutamylotranspeptydazy (GGTP).

Opis przypadku

Czternastoletni chłopiec, uczeń II klasy gimnazjum, bez istotnych problemów w nauce, został skierowany do Poradni Chorób Wątroby IP CZD z powodu zażółcenia oczu. W okresie ostatnich tygodni chłopiec skarżył się na nadmierną senność (często po powrocie ze szkoły do domu odbywał popołudniową drzemkę, czego wcześniej nigdy nie robił), okresowo występowały bóle brzucha o niewielkim nasileniu i nudności. Przez cały czas miał dobry apetyt. Nie zgłaszał świądu skóry. Nie wymiotował. Regularnie oddawał stolce o prawidłowej konsystencji i zabarwieniu.

W badaniu przedmiotowym stwierdzono dobry stan ogólny chłopca. Masa ciała 53 kg (50 centyl), wzrost 164 cm (50 centyl). Skóra różowa, bez patologicznych wykwitów, prawidłowo rozwinięta tkanka podskórna. Gardło bez zmian. Tarczyca niepowiększona. Czynność serca miarowa 74/min. Ciśnienie tętnicze krwi 115/75 mm Hg. Tony serca głośne, prawidłowo akcentowane. Nad polami płucnymi szmer pęcherzykowy prawidłowy. Brzuch miękki, niebolesny, wątroba i śledziona niepowiększone. Tętno na tętnicach obwodowych dostępnych w badaniu wyczuwalne. Rozwój fizyczny i psychoruchowy chłopca oceniono jako prawidłowy.

Rozpoznanie wstępne

Łagodna hiperbilirubinemia z przewagą bilirubiny wolnej

Diagnostyka różnicowa

Problem diagnostyczny: zwiększone stężenie bilirubiny całkowitej z przewagą stężenia bilirubiny wolnej, przy prawidłowej aktywności aminotransferaz i GGTP.

W czasie diagnostyki różnicowej wykonano następujące badania biochemiczne:

1. Morfologię krwi obwodowej z rozmazem oraz oceną obecności sferocytów i retikulocytów

2. INR

3. Proteinogram

4. Stężenie ceruloplazminy i miedzi w surowicy oraz wydalanie miedzi z moczem

5. Badanie w kierunku obecności przeciwciał anty-HCV, antygenu HBs, antygenu HBe i przeciwciał anty-HBs, anty-HBe i anty-HBc.

1. Nie stwierdzono odchyleń w morfologii krwi i rozmazie ręcznym krwi, co wobec wieku chorego i braku innych objawów w badaniu przedmiotowym pozwoliło na wykluczenie przyczyn hemolitycznych hiperbilirubinemii.

2 i 3. Stwierdzono prawidłową czynność syntetyczną wątroby (INR i stężenie albumin były w normie). Nie stwierdzano zwiększonego stężenia białka całkowitego ani frakcji gammaglobulin, co przy prawidłowej aktywności aminotransferaz pozwoliło wykluczyć autoimmunizacyjne zapalenie wątroby. Prawidłowe stężenie frakcji α-1 globulin w proteinogramie wykluczyło niedobór α-1 antyproteazy.

4. Prawidłowe stężenie ceruloplazminy w surowicy, prawidłowe stężenie miedzi w surowicy i prawidłowe wydalanie miedzi z moczem oddaliło podejrzenie choroby Wilsona.