Wady układu oddechowego

Wady układu oddechowego stanowią rzadką grupę chorób odpowiedzialnych za zmiany osłuchowe nad polami płucnymi sugerujące obturację drzewa oskrzelowego i tchawicy.

Przetoka przełykowo-tchawicza powstaje w wyniku przetrwałego połączenia między tchawicą a przełykiem. Wada występuje częściej u chłopców i dodatkowo współistnieje m.in. z wadami serca, przewodu pokarmowego, układu nerwowego, moczowego, a także z zespołem Downa. Obraz choroby zależy przede wszystkim od postaci przetoki. Najczęstszą z nich jest przetoka przełykowo-tchawicza dalsza z niedrożnością przełyku – stan ten stanowi zagrożenie życia noworodka. Większość wad jest rozpoznawana w okresie prenatalnym. W pierwszej dobie życia obserwuje się zaburzenia oddychania z kaszlem, krztuszeniem się, obecnością pienistej wydzieliny w jamie ustnej, a w cięższym przebiegu dołączają cechy niewydolności oddechowej z dusznością i sinicą. W pozostałych przypadkach bez atrezji przełyku przebieg choroby może być skąpoobjawowy. Pacjenci są diagnozowani z powodu przewlekłego kaszlu i krztuszenia się występującego podczas karmienia, nawracających zakażeń dróg oddechowych, przewlekającej się i niereagującej na leki obturacji oskrzeli. Wykonuje się RTG klatki piersiowej oraz badanie ezofagograficzne z podaniem do przełyku rozpuszczalnego w wodzie środka kontrastowego. Najczulszym badaniem jest bronchoskopia, w której można uwidocznić przetokę poprzez podanie niewielkich ilości błękitu metylenowego do przełyku¹.

Wrodzone tracheomalacja i bronchomalacja to stany, w których podczas oddychania dochodzi do zapadania się tchawicy i oskrzeli w fazie wydechu wskutek nieprawidłowej budowy ich chrząstek. Często towarzyszy im laryngomalacja. Z powodu zwężenia tchawicy i oskrzeli oraz zalegającej w nich wydzieliny do charakterystycznych objawów należą: świst wydechowy, szczekający lub metaliczny kaszel, duszność, przyspieszony oddech oraz wciąganie mostka, podżebrzy, międzyżebrzy i dołka jarzmowego. Dolegliwości nasilają się podczas aktywności, płaczu, karmienia, a także infekcji. Dodatkowo można zaobserwować współwystępowanie niedorozwoju chrząstek małżowin usznych. Rozpoznanie wady jest ustalane na podstawie charakterystycznego obrazu w badaniu bronchoskopowym (zmniejszenie światła tchawicy o 50% podczas wydechu jest uznawane za kryterium diagnostyczne). W badaniach pomocniczych zastosowanie także znajdują TK i MR¹.

Tracheobronchomegalia jest wadą przebiegającą z poszerzeniem tchawicy i oskrzeli głównych wtórnie do atrofii błony mięśniowej dróg oddechowych i nieprawidłowego rozwoju elementów sprężystych. Choroba może współistnieć z zespołami zaburzeń tkanki łącznej, np. Ehlersa-Danlosa, Marfana. Z objawów klinicznych należy wymienić: produktywny kaszel, świsty, duszność, krwioplucie i odkrztuszanie ropnej plwociny, do których prowadzą zaburzenia transportu śluzowo-rzęskowego. W związku z powyższym charakterystyczne są nawracające zakażenia układu oddechowego. W celu rozpoznania tej wady wykonuje się badanie RTG klatki piersiowej, które uwidocznia poszerzony cień tchawicy. Tomografia komputerowa klatki piersiowej potwierdza diagnozę. W badaniu bronchoskopowym charakterystyczne są poszerzona tchawica zapadająca się podczas wydechu oraz występowanie licznych uchyłków¹.

Oskrzele tchawicze to stan, w którym oskrzele płatowe odchodzi bezpośrednio z tchawicy. Choroba występuje z przewagą strony prawej, często ze współistnieniem innych wad (wad serca, przetoki przełykowo-tchawiczej, trisomii chromosomu 21 [zespołu Downa]). Przebieg najczęściej jest bezobjawowy, w pozostałych przypadkach obserwuje się kaszel, świsty i nawracające zakażenia układu oddechowego. Niekiedy w lokalizacji wady dochodzi do wystąpienia nowotworów lub torbieli oskrzelopochodnych¹.

Torbiel oskrzelopochodna jest rzadką wadą wrodzoną układu oddechowego, do której dochodzi w wyniku nieprawidłowego wykształcenia się płuc z prajelita. Polega na obecności pojedynczych drobnych ogniskowych zmian wypełnionych płynną treścią. Najczęściej jest zlokalizowana w śródpiersiu, w okolicy ostrogi głównej, oraz przytchawiczo po prawej stronie. Obraz kliniczny zależy od miejsca występowania torbieli i jej rozmiarów. Do charakterystycznych objawów ucisku na sąsiadujące narządy zalicza się: kaszel, stridor, świsty, duszność lub nawracające zakażenia układu oddechowego. Badanie RTG klatki piersiowej uwidocznia cienkościenną, wypełnioną płynem lub powietrzem torbiel, a w przypadku ucisku na oskrzela dodatkowo mogą współwystępować niedodma lub cechy rozdęcia. Jeśli torbiel uciska przełyk, pomocne może być wykonanie badania ze środkiem kontrastowym podanym do przełyku. Obecnie najdokładniejszymi badaniami obrazowymi służącymi do określenia charakteru zmiany są TK i MR¹.

Wrodzona rozedma płatowa polega na wrodzonym nieprawidłowym rozdęciu płata lub płatów płuc, występuje częściej u chłopców, głównie w płatach górnych z przewagą strony lewej. Charakterystyczne jest występowanie objawów w pierwszej dobie życia do najczęściej 6 miesiąca życia pod postacią duszności, przyspieszonego oddechu, kaszlu, świstów, tachykardii i sinicy. Ponadto w badaniu klatki piersiowej stwierdza się przesunięcie śródpiersia na zdrową stronę, a nad obszarem rozdęcia – odgłos opukowy bębenkowy i ściszenie szmeru oddechowego. Objawy nasilają się podczas aktywności i karmienia. Rozpoznanie jest ustalane na podstawie badania RTG klatki piersiowej, pomocne może być także USG klatki piersiowej. W przypadku nietypowego przebiegu i obrazu klinicznego wykonuje się TK, w niektórych sytuacjach z dodatkową opcją angio-TK¹.

Leczenie wad wrodzonych układu oddechowego

Łagodna postać wrodzonej tracheomalacji nie wymaga leczenia. W nasilonym przebiegu można użyć aparatów wytwarzających stałe dodatnie ciśnienie w drogach oddechowych (CPAP – continuous positive airway pressure), natomiast w przypadkach ograniczonych i niepoddających się zachowawczemu leczeniu wykonuje się zabieg tracheostomii z zastosowaniem dodatniego ciśnienia. Postępowanie w tracheobronchomegalii polega na fizjoterapii i podawaniu mukolityków, w cięższym przebiegu stosuje się wentylację nieinwazyjną lub wszczepia stenty do dróg oddechowych. W pozostałych wadach wrodzonych układu oddechowego podstawowym sposobem leczenia jest zabieg chirurgiczny¹.

Mukowiscydoza

Mukowiscydoza to choroba uwarunkowana genetycznie, jest dziedziczona jako cecha autosomalna recesywna związana z mutacją genu CFTR. W wyniku mutacji dochodzi do nieprawidłowej syntezy białka, które uczestniczy w transporcie i reguluje wymianę jonów sodu, potasu, chloru i wody przez błony komórkowe. Konsekwencją tego są zaburzenia pracy wielu gruczołów organizmu. Produkowana przez nie wydzielina jest gęsta i lepka, zalega w przewodach wyprowadzających, co prowadzi do ich niszczenia. W drogach oddechowych dochodzi do zalegania gęstego śluzu, upośledzenia klirensu śluzowo-rzęskowego oraz zwiększonej adhezji bakterii do nabłonka, co skutkuje przewlekłą obturacją oskrzeli i kaszlem. U chorych na mukowiscydozę początkowo najczęściej występują objawy ze strony przewodu pokarmowego (tłuszczowe biegunki, niedożywienie) związane z nieprawidłową pracą gruczołów trawiennych. W Polsce obowiązkowo wykonywane są badania przesiewowe noworodków w kierunku mukowiscydozy, dzięki czemu choroba diagnozowana jest najczęściej przed wystąpieniem objawów, co znacząco wpływa na rokowanie⁸.

Zespół dyskinetycznych rzęsek

Zespół dyskinetycznych rzęsek (PCD – primary ciliary dyskinesia) jest uwarunkowany genetycznie, u jego podłoża leży nieprawidłowa budowa rzęsek, co skutkuje zaburzeniami ich ruchomości. Wskutek nieprawidłowego funkcjonowania aparatu rzęskowego w układzie oddechowym dochodzi do zalegania śluzu w drogach oddechowych, nadkażeń bakteryjnych oraz rozwoju przewlekłego stanu zapalnego. Objawy mogą występować już od okresu noworodkowego i są to przewlekające się zapalenie błony śluzowej nosa i zespół zaburzeń oddychania (RDS – respiratory distress syndrome). Połowa pacjentów z PCD rodzi się z przełożeniem trzewi, często stwierdza się u nich wady wrodzone (złożone wady serca, zarośnięcie przełyku).

U niemowląt i małych dzieci dochodzi do przewlekłego stanu zapalnego nosogardła, przewlekłego wysiękowego zapalenia ucha środkowego, zapalenia zatok obocznych nosa, następnie nawracających i przewlekających się zapaleń płuc i oskrzeli. Konsekwencją wieloletniego przewlekłego stanu zapalnego dolnych dróg oddechowych oraz nawracających zapaleń płuc może być rozstrzenie oskrzeli.

Podstawą postępowania u chorych z pierwotną dyskinezą rzęsek są ułatwianie ewakuacji wydzieliny z dróg oddechowych oraz zapobieganie nadkażeniom bakteryjnym⁹.

Dysplazja oskrzelowo-płucna

Dysplazja oskrzelowo-płucna (BPD – bronchopulmonary dysplasia) to przewlekła choroba płuc występująca u wcześniaków, które z powodu niewydolności oddechowej po urodzeniu wymagają długotrwałej tlenoterapii. Patofizjologia tej choroby jest złożona i wiąże się zarówno z niedojrzałością płuc związaną z wcześniactwem, jak i czynnikami działającymi po urodzeniu (mechaniczna wentylacja, toksyczne działanie tlenu, infekcje, zaburzenia odżywienia). W patogenezie znaczenie mają również predyspozycje genetyczne. Chorzy mogą prezentować objawy astmopodobne oraz zmniejszoną tolerancję wysiłku. W leczeniu stosuje się leki bronchodylatacyjne, znaczenie mają również glikokortykosteroidy podawane wziewnie, a w ciężkich postaciach – systemowo. Zazwyczaj objawy choroby łagodnieją z wiekiem. BPD wiąże się ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia nadciśnienia płucnego¹⁰.

Przewlekłe stany zapalne górnych dróg oddechowych (zatok przynosowych i nosogardła)

U dzieci z nieleczonym alergicznym nieżytem nosa, częstymi infekcjami górnych dróg oddechowych (uczęszczających do żłobków i przedszkoli), niedoborami odporności (niedobór IgA) i anatomicznymi anomaliami w obrębie ujść zatok dochodzi do rozwoju przewlekłego stanu zapalnego w obrębie nosogardła i zatok obocznych nosa. Skutkuje to przewlekłym spływaniem wydzieliny po tylnej ścianie gardła (PNDS – post nasal drip syndrome). Wśród objawów w tej grupie pacjentów dominuje przewlekły kaszel nasilający się w krótkim czasie po położeniu się do łóżka i nad ranem, towarzyszy mu często nieprzyjemny zapach z ust. W badaniu przedmiotowym często obserwuje się następujące nieprawidłowości: zasinienia pod oczami, obrzęknięte małżowiny nosowe, pogrudkowaną tylną ścianę gardła. Osłuchowo nad polami płuc można stwierdzić świsty oraz furczenia z zalegającej wydzieliny².