lek. Karolina Puto

prof. dr hab. n. med. Tomasz Wolańczyk

Zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD – attention deficit hyperactivity disorder; zaburzenia hiperkinetyczne) jest najczęściej rozpoznawanym zaburzeniem neurorozwojowym w dzieciństwie. Charakteryzuje się dużą współchorobowością oraz istotnym wpływem na życie dziecka, a potem dorosłego człowieka, a także zwiększonymi kosztami społecznymi w przypadku braku prawidłowej diagnozy i włączenia oddziaływań leczniczych. Ze względu na dużą skuteczność zarówno interwencji farmakologicznych, jak i pozafarmakologicznych w kontroli objawów wczesna diagnostyka oraz objęcie opieką nie tylko dziecka, lecz także jego rodziny są kluczowe w kontekście funkcjonowania pacjenta oraz odgrywanych przez niego w przyszłości ról społecznych.

Definicja i kryteria diagnostyczne

Zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi jest zaburzeniem neurorozwojowym o początku objawów przed 7 rokiem życia, które charakteryzuje się upośledzonym funkcjonowaniem dziecka w co najmniej dwóch środowiskach. Według obecnie obowiązujących w Polsce kryteriów diagnostycznych zawartych w 10 edycji Międzynarodowej Statystycznej Klasyfikacji Chorób i Problemów Zdrowotnych (ICD – International Classification of Diseases and Related Health Problems; ICD-10) do ustalenia rozpoznania ADHD wymagany jest co najmniej 6-miesięczny okres utrzymywania się objawów osiowych (G1-G3; tab. 1): zaburzeń koncentracji uwagi (6 z 9 objawów), nadruchliwości (3 z 5 objawów) oraz impulsywności (1 z 4 objawów). W oczekującej na przetłumaczenie klasyfikacji ICD-11 wprowadzone zostały istotne zmiany nozologiczne i kryterialne, które prowadzą do zmniejszenia różnic między klasyfikacją europejską a amerykańską Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5; tab. 2).

Tabela 1. Kryteria diagnostyczne ADHD według ICD-10

Tabela 2. Kryteria diagnostyczne ADHD według DSM-5

Po pierwsze, w dotychczasowej nomenklaturze według ICD-10 mamy do czynienia z zespołem hiperkinetycznym, a rozpoznanie to znajduje się w rozdziale dotyczącym zaburzeń zachowania i emocji rozpoczynających się zwykle w dzieciństwie i wieku młodzieńczym, natomiast w klasyfikacji ICD-11 rozpoznanie to umieszczone zostało w rozdziale na temat zaburzeń neurorozwojowych i przyjęto znaną z DSM-5 nazwę zespołu nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi. Po drugie, istotną zmianą jest również wyodrębnienie (na wzór klasyfikacji DSM-5) 3 podtypów zaburzenia: podtypu z przewagą zaburzeń uwagi, podtypu z przewagą nadaktywności i impulsywności oraz podtypu mieszanego. Kryteria dotychczas podzielone na 3 grupy zostały scalone do 2 i obejmują one objawy zaburzeń uwagi oraz objawy impulsywności i nadruchliwości (potraktowane jako jedna grupa objawów). Poszerzono też kryterium pierwszego wystąpienia objawów – z początku przed 7 rokiem życia do okresu od wczesnego do późnego dzieciństwa.

Epidemiologia

W zależności od źródeł, metodologii badań (m.in. zastosowanych kryteriów ICD-10 lub DSM-5) częstość występowania ADHD/zaburzenia hiperkinetycznego w populacji szacuje się na 0,5-10%. Według wyników metaanalizy z 2014 roku rozpowszechnienie tego zaburzenia wśród dzieci i młodzieży wynosi 3,7%. Zawężenie kryteriów do aktualnie obowiązujących w ICD-10 dla zaburzenia hiperkinetycznego sprawia, że odsetek ten w grupie wiekowej zarówno 5-15 lat, jak i 7-17 lat spada do 1%. Widoczna jest przewaga w stawianiu tej diagnozy u chłopców w stosunku do dziewcząt (w zależności od badań wynosi od 2,28 : 1 do 10 : 1), przy czym w najnowszych badaniach wykazano, że różnice występowania wśród obu płci związane są prawdopodobnie z odmiennością rozpoznawanych u nich podtypów zaburzenia. Zaburzenie to rozpoznawane jest częściej u chłopców, u których objawy nadruchliwości i impulsywności (podtyp mieszany lub z przewagą impulsywności i nadruchliwości) są bardziej uciążliwe dla otoczenia i zmuszają opiekunów do szukania opieki specjalistycznej. U dziewcząt w obrazie klinicznym częściej przeważają zaburzenia uwagi (podtyp z przewagą deficytu uwagi), co znacząco opóźnia rozpoznanie lub sprawia, że ta grupa pozostaje niezdiagnozowana.

Etiologia

Etiologia ADHD jest złożona i wieloczynnikowa. Zakwalifikowanie ADHD do grupy zaburzeń neurorozwojowych ułatwia zrozumienie podstaw tego zaburzenia.

Wytypowano liczne obszary w ośrodkowym układzie nerwowym (OUN), w których dochodzi do zmian funkcjonalnych i strukturalnych u pacjentów z ADHD. Są to m.in.: kora przedczołowa, obszar czołowo-ciemieniowy, brzuszna część kory czołowej, skrzyżowanie skroniowo-ciemieniowe, jądra podstawy, przednia część zakrętu kory obręczy, układ limbiczny oraz ciało migdałowate. Kluczowe dla rozwoju objawów osiowych są zaburzenia w przekaźnictwie dopaminergicznym i noradrenergicznym, jednak coraz częściej w badaniach podkreśla się również dysfunkcje w obrębie przekaźnictwa serotonergicznego oraz glutaminergicznego.

Przyczynami powyższych anomalii są u większości pacjentów czynniki genetyczne. Uważa się, że to one w 76% przypadków odpowiadają za rodzinne występowanie ADHD. Zidentyfikowano obszary powiązane z prawdopodobnymi genami odpowiedzialnymi za dziedziczenie objawów osiowych ADHD. Głównie są to geny powiązane z rozwojem układu nerwowego (16p13.11, związane z genem neuropeptydu Y [NPY], genem CHRNA7, 15q13.3 oraz genem metabotropowego receptora glutaminergicznego, PARK2). Istotną rolę odgrywają również geny powiązane z układem dopaminergicznym (geny receptorów dopaminowych D4 [DRD4] i D5 [DRD5], gen transportera dopaminowego DAT1, gen β-hydroksylazy dopaminowej DBH) i serotoninergicznym (gen transportera serotoniny 5HTT, gen receptora serotoninowego HTR1B) oraz gen białka synaptosomalnego SNAP25.

Nie bez znaczenia pozostaje również udział czynników środowiskowych przyczyniających się do rozwoju ADHD, takich jak:

• stres okołoporodowy i mała urodzeniowa masa ciała dziecka
• poród przedwczesny
• uszkodzenia OUN
• palenie papierosów, zażywanie leków, picie alkoholu i spożywanie substancji psychoaktywnych w trakcie ciąży
• silna wczesna deprywacja emocjonalna, odcięcie od znaczącego obiektu
• toksyny środowiskowe oddziałujące na płód bądź we wczesnym dzieciństwie (ołów, pestycydy, polichlorowane bifenyle).

Dodatkowo na przebieg zaburzenia i funkcjonowanie dziecka z ADHD będą miały wpływ: przemoc i zaniedbanie, niewłaściwe metody wychowawcze, nieadekwatna opieka rodzicielska oraz niski status socjoekonomiczny, które są czynnikami pogarszającymi rokowanie i zwiększającymi ryzyko wystąpienia zaburzeń współistniejących.