W II i III trymestrze obserwujemy kolejne zmiany zachodzące w OUN, m.in.:

• ciało modzelowate pokrywa sklepienie trzeciej komory
• bruzdy i zakręty pojawiają się na półkulach mózgu
• odnogi mózgu stają się bardziej wydatne
• formacja hipokampu przybiera kształt litery „C”
• rozpoczyna się mielinizacja
• kora wyspy zostaje pokryta wieczkiem.

Pierwsze dwa tygodnie III trymestru umożliwiają najlepszą ocenę mózgu w badaniu USG. Kości czaszki płodu na tym etapie ciąży są cienkie i pozwalają na praktycznie nieograniczone badanie mózgu; później kostnienie sklepienia czaszki może znacznie je utrudniać. Z tych powodów to właśnie badanie USG w II i III trymestrze w zakresie podstawowym powinno dostarczyć informacji o ewentualnych zaburzeniach rozwoju OUN.

Neurosonografia podstawowa

Neurosonografia podstawowa to stały element standardowego badania USG w ciąży. Jest wykonywana w II i III trymestrze ciąży u pacjentek niskiego ryzyka. Służy więc do skriningu wad rozwojowych OUN i wyłonienia pacjentek wymagających neurosonografii szczegółowej. Czułość tego badania w wykrywaniu wad OUN ocenia się na 80%⁸.

Skany wykonuje się w trzech płaszczyznach osiowych czaszki: przezwzgórzowej, przezkomorowej oraz przezmóżdżkowej. W badaniu ocenia się:

• kształt i wymiar czaszki
• tkankę mózgową
• komory boczne
• sploty naczyniówkowe
• szczelinę międzypółkulową
• jamę przegrody przezroczystej
• wzgórze
• móżdżek
• zbiornik wielki
• kręgosłup.

Neurosonografia szczegółowa

Neurosonografia podstawowa jest wykonywana tylko w płaszczyznach osiowych, co nie pozwala na uwidocznienie wielu struktur mózgu, które współtworzą obraz strukturalny wad rozwojowych OUN. Dlatego opracowano kolejny stopień (po skriningu) oceny ultrasonograficznej mózgu – neurosonografię szczegółową. Jej istotą jest ocena wielopłaszczyznowa struktur mózgu. Ocenę ultrasonograficzną rozpoczyna się od badania w płaszczyznach osiowych czaszki (jak w neurosonografii podstawowej), a następnie poszerza się o kolejne płaszczyzny – wieńcowe i strzałkowe. Technika badania zależy od położenia płodu – stosuje się badanie przezbrzuszne i przezpochwowe.

Płaszczyzny wieńcowe

W uzyskiwanych kolejno płaszczyznach wieńcowych (przezczołowa, przezogonowa, przezwzgórzowa i przezmóżdżkowa) oceniane są: szczelina międzypółkulowa, rogi przednie, skroniowe i tylne komory bocznej, jama przegrody przezroczystej, ciało modzelowate, wzgórze, komora trzecia, otwory Monro, skrzyżowanie nerwów wzrokowych, półkule i robak móżdżku.

Płaszczyzny strzałkowe

Kolejnym etapem badania jest uzyskanie płaszczyzn strzałkowych (środkowej płaszczyzny strzałkowej oraz dwóch przystrzałkowych: prawej i lewej). W uzyskanych przekrojach mózgu dokonuje się pomiarów biometrycznych oraz ocenia się morfologię m.in. ciała modzelowatego, robaka móżdżku czy mostu. W płaszczyznach przystrzałkowych można ocenić istotę białą półkul, ściany komór bocznych czy tak krytyczny dla rozwoju kory mózgu rejon jak macierz zarodkowa, w której dochodzi do proliferacji neuroblastów. Za pomocą kolorowego dopplera można uwidocznić naczynia mózgowia, koło tętnicze ze wszystkimi odgałęzieniami czy żyłę Galena.

Ocena kręgosłupa i rdzenia kręgowego płodu

Ocena kręgosłupa jest częścią badania ultrasonograficznego OUN płodu. Zaleca się wykonywanie pełnych skanów kręgosłupa płodu w płaszczyźnie strzałkowej, czołowej i poprzecznej, z koncentracją na trzonach kręgów, kanale kręgowym i samym rdzeniu. Istotna jest ocena morfologii oraz lokalizacja poziomu stożka rdzeniowego, który zmienia się w trakcie trwania ciąży.

Ocena dojrzewania kory mózgu

Niezmiernie ważnym elementem badania neurosonograficznego płodu jest ocena dojrzewania kory mózgu. W obrazach ultrasonograficznych wraz z wiekiem ciąży można obserwować zwiększającą się głębokość bruzd oraz ich zmieniający się kształt. Używając kombinacji obu tych cech, można precyzyjnie oszacować opóźnienie w rozwoju kory mózgu oraz wykryć zaburzenia migracji neuronalnej. Bruzda Sylwiusza oraz bruzda ciemieniowo-potyliczna powinny być widoczne od 19 tygodnia ciąży, bruzda obręczy od 24 tygodnia, a bruzda węchowa w 28 tygodniu ciąży. Nowym wczesnym markerem zaburzonej migracji neuronów jest CEL (cat-ear-line), opisany w grudniu 2022 r. przez prof. Ritsuko Pooh. Są to hiperechogenne, ukośne linie biegnące na zewnątrz komory bocznej w kierunku powierzchni półkuli, obserwowane w przednich płaszczyznach wieńcowych prawidłowo rozwijającego się mózgu. Ten widoczny jedynie w ultrasonografii objaw stwierdzany jest już w 19 tygodniu ciąży, co ma istotne znaczenie we wczesnej diagnostyce zaburzeń migracji neuronów, prowadzących np. do lizencefalii, polimikrogyrii, schizencefalii czy heterotopii podwyściółkowej – zmian, które mają dramatyczne konsekwencje dla płodu, a które najczęściej są diagnozowane dopiero w III trymestrze ciąży lub po porodzie.

Oprócz czynników genetycznych oddziałujących na procesy proliferacji, migracji neuronów oraz dojrzewanie kory mózgu negatywny wpływ wywierają również inne czynniki. Choroby zakaźne w czasie ciąży stanowią poznane przyczyny zaburzeń rozwojowych OUN i niedorozwoju intelektualnego. Przykładem jest infekcja wrodzona cytomegalią, toksoplazmozą lub różyczką. Jednocześnie dowiedziono, że każda immunizacja matki (zakażenie), w tym choroby autoimmunologiczne, stanowi czynnik ryzyka dla zaburzeń psychicznych ze spektrum autyzmu (ASD – autism spectrum disorder) czy schizofrenii⁹.

Również przewlekły stres w ciąży poprzez zwiększenie stężenia kortykosteroidów we krwi wpływa niekorzystnie na układ serotoninergiczny płodu, a to właśnie serotonina odgrywa istotną rolę w regulacji procesów związanych z proliferacją, migracją i różnicowaniem komórek nerwowych. Wykazano, że zaburzenia funkcji układu serotoninergicznego w życiu płodowym i w okresie rozwoju postnatalnego prowadzą do powstania nieprawidłowości strukturalnych oraz funkcjonalnych w obrębie kory mózgowej i hipokampu, co zwiększa ryzyko wystąpienia ASD, zespołu nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD – attention deficit hyperactivity disorder), depresji i zaburzeń lękowych^10,11.

Z kolei u płodów z wewnątrzmacicznym ograniczeniem wzrastania obserwuje się zmniejszone wymiary ciała modzelowatego oraz płytszą bruzdę Sylwiusza w stosunku do wieku ciąży, co przemawia za niekorzystnym wpływem niewydolności łożyska na rozwój OUN.