Średni wiek menarche przypada na 12-13 rok życia i u 98% dziewcząt pojawia się do 15 roku życia. Prawidłowe cykle trwają 21-45 dni, a samo krwawienie utrzymuje się do 7 dni. W ciągu 2-3 lat od menarche cykle są bezowulacyjne ze względu na niedojrzałość układu podwzgórze-przysadka-jajnik, a pełna stabilizacja cyklu może trwać nawet do sześciu lat. Nieregularne miesiączki, wielotorbielowata struktura jajników, objawy kliniczne hiperandrogenizmu mogą w tym wieku być wariantem normy, będącym wynikiem fizjologicznego procesu dojrzewania. Uważa się, że cykle miesiączkowe trwające ponad 90 dni w pierwszym roku od rozpoczęcia miesiączkowania lub ponad 45 dni w kolejnych latach oraz brak miesiączki do 15 roku życia wymagają diagnostyki ze szczególnym uwzględnieniem zespołu PCO. Na uwagę zasługują nieregularne cykle miesiączkowe, zmiany w USG odpowiadające obrazowi policystycznych jajników, a także zmiany związane z podwyższonym stężeniem insuliny, osłabieniem insulinowrażliwości i podwyższeniem stężenia wolnego testosteronu, będące skutkiem podwyższonego stężenia hormonu wzrostu w pierwszych latach po menarche.6,7

Chcąc dokonać analizy obrazu ultrasonograficznego jajników, należy zwrócić uwagę, że ultrasonografia przezpochwowa nie jest wykonywana rutynowo u dziewcząt, natomiast ultrasonografia przezbrzuszna jest mniej skutecznym narzędziem diagnostycznym, ponieważ utrudnia dobrą wizualizację jajników. Pewne trudności diagnostyczne w obrazowaniu ultrasonograficznym wynikają z faktu, że u nastolatek struktura jajnika często przejściowo przyjmuje postać multifolikularną, dlatego właśnie budowa jajnika nie jest uważana za dobry marker PCOS u dziewcząt. Statystycznie obraz wielotorbielowatości, charakterystyczny dla PCOS, obserwuje się u 30-40% nastolatek, w tym także u zdrowych dziewcząt. Dane pochodzące z piśmiennictwa, bazujące na doświadczeniu praktycznym, wydają się jednoznacznie potwierdzać sensowność mierzenia objętości jajnika, natomiast nie ma konsensusu w kwestii liczby pęcherzyków wymaganych do stwierdzenia obrazu jajnika policystycznego – kiedyś było to 6, następnie ≥12, obecnie niektóre źródła podają ≥19, nawet do ≥26. Objętość jajnika wynosząca >10 cm3 jest uważana za odpowiednie kryterium diagnostyczne PCOS u młodych kobiet. Co więcej, u nastolatek z PCOS objętość jajnika często jest skorelowana ze stężeniem wolnego testosteronu i insuliny oraz insulinoopornością.6,7

Etiologia PCOS

Mimo rosnącego zainteresowania badaczy etiologia PCOS pozostaje nadal niejasna. Rozważane są 3 podstawowe modele patofizjologiczne zespołu:

  • model gonadotropowy – podkreślający dominujące znaczenie zaburzenia produkcji LH i funkcji biologicznej FSH
  • model jajnikowy – wskazujący na kluczową rolę zaburzenia wytwarzania i metabolizmu androgenów w jajniku
  • model insulinozależny – oparty na założeniu, że zaburzenie wydzielania i aktywności insuliny jest pierwotnym mechanizmem patologicznym w rozwoju PCOS.8

Obecny stan wiedzy przemawia głównie za genetycznym, wielogenowym tłem zaburzeń. Natomiast kwestia czynników spustowych – wyzwalających manifestację genów – mimo licznych badań w tym zakresie pozostaje nadal otwarta. Pod uwagę brane są między innymi czynniki środowiskowe, dietetyczne czy zachowania matki podczas ciąży wpływające na środowisko wewnątrzmaciczne.8

Dyskusja nad wieloczynnikowym uwarunkowaniem PCOS toczy się w odniesieniu do kilku zagadnień.

Środowisko wewnątrzmaciczne (androgenizacja płodu)

Okołourodzeniowa ekspozycja na endogenne androgeny lub wrodzony przerost kory nadnerczy może trwale wpływać na wydzielanie gonadotropin u dziewcząt.

W surowicy ciężarnych chorujących na PCOS stwierdza się podwyższone stężenie androgenów – kwestią dyskusyjną jest ich możliwy wpływ na androgenizację płodu płci żeńskiej.

Mała masa urodzeniowa

Mała masa urodzeniowa jest czynnikiem łączącym przedwczesne dojrzewanie płciowe, hiperandrogenizm jajnikowy i hiperinsulinizm z:

  • cukrzycą typu 2
  • insulinoopornością
  • niskim stężeniem białka wiążącego insulinopodobny czynnik wzrostu 1 (IGFBP1).

Zwraca się uwagę na potencjalną sekwencję następujących po sobie skutków – wynikiem małej masy urodzeniowej ciała są kolejno: przyspieszony przyrost masy ciała, przedwczesne adrenarche i w konsekwencji PCOS.

Dodatni wywiad rodzinny

Znamiennie częściej obserwuje się zachorowalność na zespół policystycznych jajników u dziewcząt z dodatnim wywiadem rodzinnym w kierunku tego schorzenia.

Duża masa ciała

Wzrost masy ciała jest prawdopodobnie kluczowym czynnikiem modyfikującym ciężkość przebiegu PCOS we wczesnym okresie pokwitaniowym. Dodatkowo jest ściśle związany ze zmniejszeniem insulinowrażliwości i w konsekwencji upośledzeniem funkcji komórek β trzustki.8

Hiperandrogenizm i hiperandrogenemia

Jednoznaczne stwierdzenie hiperandrogenemii sprawia spore trudności diagnostyczne, istneje bowiem mało informacji dotyczących prawidłowego stężenia androgenów u dziewcząt. Dotąd nie ma konsensusu co do chemicznych wykładników hiperandrogenemii. Do stwierdzenia hiperandrogenemii najczęściej stosowane są następujące kryteria laboratoryjne:

Do góry