Ogólne informacje o zespole

Zespół Gillesa de la Tourette’a (TS) jest przewlekłym, wrodzonym zaburzeniem neurologicznym. Głównym objawem jest występowanie mnogich tików ruchowych oraz głosowych, które nie muszą pojawiać się jednocześnie. Rozpoznanie można ustalić, gdy objawy występują wielokrotnie w ciągu dnia, prawie każdego dnia i utrzymują się przez ponad dwanaście miesięcy. W tym czasie nie obserwuje się remisji trwającej dłużej niż dwa miesiące. Najczęściej początek zaburzenia ujawnia się między okresem przedszkolnym a wiekiem młodzieńczym, ale zawsze przed 18 rokiem życia. Tiki nie są bezpośrednio spowodowane ogólnym stanem medycznym chorego ani nie są skutkiem działania żadnej substancji. Typowo jako pierwsze pojawiają się tiki ruchowe, nieco później wokalne. Nierzadko utrzymują się z różnym nasileniem do wieku dorosłego

Od momentu ujawnienia się zaburzenia tiki mogą zmniejszać swoje nasilenie aż do całkowitego ich ustąpienia albo wręcz przeciwnie, nasilać się lub przybierać zupełnie inną formę. Objawy zwykle sprawiają najwięcej kłopotów samemu choremu w okresie dojrzewania, ze względu na stosunkowo duże ich nasilenie, za to w wieku dorosłym mają tendencję do wyciszania się i stabilizacji na pewnym możliwym do zaakceptowania poziomie.

Co to są tiki?

Tiki są szybkimi, nawracającymi, nierytmicznymi, mimowolnymi ruchami dotyczącymi najczęściej pewnej grupy mięśniowej lub tikami głosowymi (wokalnymi). Mają nagły początek i nie służą żadnemu celowi. Często przez chorego odczuwane są jako przymusowe, jednak można je na pewien czas stłumić. Powoduje to jednak w rezultacie utrzymywanie się nieprzyjemnego napięcia w ciele. Pacjentowi towarzyszy poczucie aktywnego zaangażowania w wykonanie tiku. Pojawienie się tiku jest poprzedzone uczuciem dyskomfortu, którego nie identyfikują małe dzieci. Zwykle zaczynają je rozróżniać chorzy po ukończeniu 12 roku życia.

Charakterystyka tików

Tiki powstają na podłożu prawidłowej czynności ruchowej. Zwykle nasilają się w stresie, a zmniejszają w stanie wzmożonej koncentracji uwagi. Zazwyczaj nie występują podczas snu, choć nie jest to regułą. Polisomnografia i równoczesne nagranie wideo podczas snu ujawniło u chorych na TS zwiększoną liczbę regularnych ruchów i tików nerwowych we wszystkich stadiach snu, zwłaszcza w fazie REM. Znaleziono również dodatnią korelację między liczbą przebudzeń nocnych a nasileniem objawów TS, co ogólnie powoduje trudność z porannym wybudzaniem oraz większe zmęczenie w ciągu dnia.

Czas trwania oraz częstość poszczególnych tików jest zmienna. Mogą być krótkotrwałe kloniczne lub toniczne, utrzymujące się w czasie. Obserwacje innych osób dotkniętych zaburzeniem wskazuje, że tiki mogą mieć charakter przerywany, nieregularny, wybuchowy, narastający bądź zanikający, czasami stereotypowy. Zarówno tiki ruchowe, jak i głosowe dzielą się na proste lub złożone.

Tiki ruchowe

Ich lokalizacja w różnym okresie może być zmienna lub wieloogniskowa. Najbardziej typowe umiejscowienie dotyczy: głowy, twarzy, nosa, ust, policzków, szyi, gardła, barków, rąk, mięśni tułowia. Tiki proste polegają na pojedynczym skurczu mięśni, ale mogą składać się z powtarzających sekwencji, złożone zaś częściej mają postać wieloogniskową ze stereotypowymi wzorami ruchów, dotyczą więcej niż jednej grupy mięśni. Mogą czasami sprawiać wrażenie celowych lub umyślnych ruchów, mimo że takimi nie są, np. zagryzanie warg, dotykanie nosa, podskakiwanie itp. Niektóre z nich, jeśli przyjmują formę zachowań urazowych lub autoagresywnych, mogą stanowić zagrożenie dla zdrowia pacjenta. Nierzadko złożoność tego rodzaju tików może sprawiać trudność diagnostyczną w różnicowaniu ich z natręctwami.

Przykłady tików ruchowych prostych: mruganie powiekami, wytrzeszczanie oczu, marszczenie czoła, wysuwanie języka. Tiki złożone: potrząsanie głową połączone ze wzruszaniem ramionami, sekwencyjny układ ruchów w obrębie twarzy.

Tiki wokalne

Tiki wokalne są zdefiniowane jako dźwięki wydobyte przez strumień powietrza przechodzący przez struny głosowe, usta, nos, gardło. Polegają na mimowolnym wydawaniu dźwięków, wypowiadaniu słów lub zdań, zazwyczaj niemających znaczenia, czasami z pozoru celowych, naśladujących krótkie wypowiedzi. Te stereotypowe wokalizacje poprzedzone są odczuwanym przez chorych dyskomfortem lub napięciem, które ustępuje po wystąpieniu tiku.

Przykłady prostych tików głosowych: chrząkanie, pogwizdywanie, krzyczenie, mlaskanie, szczekanie, krztuszenie się, jęczenie.

Do złożonych tików wokalnych należą:

• koprolalia (wypowiadanie treści obscenicznych, bądź wulgaryzmów)

• echolalia (powtarzanie wyrazów lub słów zasłyszanych od innych osób)

• palilalia (powtarzanie własnych wypowiedzi).

Złożone tiki wokalne zdarzają się u 14-20% chorych.