Rozpowszechnienie

Zespół Tourette’a dotyka 0,3-1% osób w populacji. Rozpowszechnienie zależy od badanej grupy wiekowej. Zaburzenie najbardziej rozpowszechnione jest wśród młodych osób. Z upływem czasu u części chorych tiki wyciszają się albo objawy nie mają znaczenia klinicznego. Wśród chłopców zaburzenie ujawnia się trzy-cztery razy częściej niż u dziewcząt.

Przebieg zespołu Tourette’a

Typowo pierwsze tiki ujawniają się między 2 a 15 rokiem życia. Najczęściej, bo w 50%, na początku pojawia się prosty tik polegający na mruganiu powiekami lub potrząsaniu głową. W różnym czasie dołączają się zazwyczaj inne proste lub złożone tiki. U wszystkich chorych wystąpią tiki wokalne.

Charakterystyczna jest duża zmienność obrazu klinicznego. Chociaż pewne określone tiki dominują w obrazie zaburzenia, to bez widocznej przyczyny mogą się zmienić na inne, przenieść się na dotychczas wolne od problemu części ciała lub rozwinąć z prostych w złożone. Czasami, choć nie jest to regułą, taka zmiana może być sprowokowana sytuacją stresową. Ponownie po kilku tygodniach lub miesiącach tiki przenoszą się w inny rejon ciała lub pojawiają się ich nowe rodzaje. Tiki wokalne mogą jednocześnie występować z ruchowymi lub pojawić się samodzielnie. W naturalnym przebiegu zespołu możliwe są samoistne remisje, których czas trwania jest różny. Mimo często bardzo burzliwego przebiegu po okresie dojrzewania około 80% osób dotkniętych tym problemem doświadcza znacząco mniejszego nasilenia tików lub ich całkowitego ustąpienia w dojrzałym wieku. Pozostali chorzy nie odczuwają większej zmiany w tym zakresie lub mają poczucie ich nasilenia. Rokowanie w TS bywa pomyślne. Dotychczasowe badania wskazują, że w przybliżeniu jedna trzecia chorujących dzieci będzie w przyszłości wolna od tików, u kolejnej jednej trzeciej tiki będą utrzymywać się w łagodnej postaci niewymagającej leczenia. Pozostali chorzy będą mieli nasilone objawy wymagające leczenia.

Nie znaleziono dotychczas zależności między rodzajem tików występujących w dzieciństwie a rokowaniem dotyczącym ich nasilenia w dojrzałym wieku. Nie ulega wątpliwości, że jakość życia dzieci i młodzieży dotkniętej tym problemem jest gorsza w porównaniu z ich zdrowymi rówieśnikami.

Współistnienie innych chorób

Badania pacjentów z TS wskazują, że u zdecydowanej większość przypadków (90%) istnieje dodatkowe rozpoznanie. U 79% osób rozpoznano ADHD. Często nadpobudliwość psychoruchowa rozpoznawana była kilka lat wcześniej przed ujawnieniem się choroby tikowej. Połowa chorych, u których występują oba zaburzenia, w okresie dojrzewania wykazuje również zachowania opozycyjno-buntownicze.

U 60% chorych współwystępują zaburzenia obsesyjno-kompulsywne (OCD). Objawy zwykle rozpoczynają się po 3-6 latach przebiegu TS. Depresja współistnieje u 13-76% osób. Koreluje z nasileniem tików i czasem trwania choroby.

Etiologia

Badania rodzin z TS konsekwentnie wskazują na występowanie silnej genetycznej komponenty. Świadczy o tym występowanie zaburzenia u bliźniąt oraz u osób spokrewnionych. Ponadto na wspólne podłoże genetyczne TS i OCD wskazuje obecność zaburzenia OCD u krewnych pierwszego stopnia chorych na TS. Sugeruje to, że TS jest jednym z fenotypów OCD.

Ważną przyczynę patogenezy tego zespołu stanowią również zaburzenia w rozkładzie dopaminy w drogach korowo-podkorowo-wzgórzowo-rdzeniowych oraz zaburzenia równowagi między dopaminą a noradrenaliną i serotoniną.

Rozpoznanie

Rozpoznanie TS opiera się wyłącznie na symptomatologii. Badanie neurologiczne wykonuje się w celu odróżnienia tików od innych zaburzeń czynności ruchowych, np. padaczki, zaburzeń napięcia mięśni, stereotypii. Pomocne w różnicowaniu (zazwyczaj zlecane przez neurologów) badania TK, MR i EEG wykluczą inne schorzenia o podobnym obrazie klinicznym.

Metody oceny tików

Zobiektywizowanie stopnia nasilenia tików ułatwi lekarzowi podjęcie decyzji dotyczących dalszego postępowania. Do tego celu służą: dane z wywiadu, aktualnie występujące objawy kliniczne, skale oceniające globalnie zaburzenie (wpływ choroby tikowej na życie szkolne, społeczne i osobiste) oraz skale oceniające współwystępujące zaburzenia.

Leczenie

Decyzje o podjęciu leczenia TS muszą być oparte na gruntownym i obszernym procesie diagnostycznym. Trudność w ustaleniu wytycznych dotyczących postępowania w TS stanowi duża indywidualna zmienność objawów oraz czasowych wahań nasilenia tików. Warunki życia i środowisko, w którym przebywa chory, mogą niwelować wyniki leczenia. Subiektywne poczucie zmniejszenia nasilenia tiku często nie koreluje z obiektywną oceną osób z otoczenia chorego.

Stosunkowo duża grupa dzieci i młodzieży nie wymaga leczenia farmakologicznego, ponieważ zaburzenie nie pogarsza ich funkcjonowania w codziennym życiu. Często psychoedukacja chorego, rodziny i nauczycieli korzystnie wpływa na akceptację obecności tików u młodego człowieka. Zwykle informacje obejmujące charakter, przebieg zaburzenia, zmienność nasilenia objawów w różnych okresach życia i współistnienie innych problemów wpływają na zmniejszenie napięcia, jakie wywołuje choroba.

Leczenie farmakologiczne nie wpływa na usunięcie przyczyny zaburzenia, a jedynie redukuje objawy. Lekarz powinien poinformować rodziców i dziecko, że celem leczenia będzie uzyskanie redukcji objawów, a nie ich całkowitego wyeliminowania. Oczekiwania związane ze zniesieniem tików łączy się z nadmiernym stosowaniem leków, a więc narażaniem na częstsze i bardziej nasilone działania niepożądane. Za satysfakcjonujące działanie leku uznaje się redukcję do 50% wyjściowych tików. Z tego powodu, mimo wielu prób ustalenia wskazań dla leczenia farmakologicznego, nie uzyskano akceptacji ekspertów w tej dziedzinie. Każdy przypadek choroby tikowej wymaga indywidualnego podejścia. Powszechnie uważa się, że farmakoterapia powinna być wdrożona wtedy, gdy tik nerwowy sprawia ból, powoduje uraz albo w subiektywnym odczuciu chorego jest bardzo nasilony i utrudnia mu funkcjonowanie, wpływa na społeczną izolację lub znęcanie się nad nim. Innymi wskazaniami do wdrożenia leczenia będzie przedłużanie się choroby tikowej na fazę snu nocnego, co prowadzi do niewysypiania się i złego funkcjonowania w ciągu dnia. Skupianie się dziecka w szkole na powstrzymywaniu tików znacznie pogarsza jego sprawność umysłową i również wymaga rozważenia farmakoterapii.