Aby ustalić przyczynę niedokrwistości, potrzebne są też informacje na temat przebytych chorób infekcyjnych, ostrych lub przewlekłych, chorób układowych, urazów, występowania przewlekłych biegunek, zaburzeń wchłaniania, krwawień z przewodu pokarmowego czy skłonności do krwotoków z nosa. Ważne są pytania o zażywane leki, kontakt ze środkami chemicznymi lub fizycznymi. W przypadku nastolatek konieczne są również informacje na temat miesiączki – wiek, w którym wystąpiła po raz pierwszy, jej długość, obfitość krwawienia i regularność.

Wywiad chorobowy powinien być uzupełniony o informacje na temat chorób występujących w rodzinie, przyjmowanych leków, transfuzji preparatów krwiopochodnych, operacji chirurgicznych, a zwłaszcza splenektomii i cholecystektomii. Pomocne mogą być dane uzyskane z analizy morfologii rodziców dziecka, szczególnie przy wrodzonym podłożu choroby.

Etap drugi

W diagnostyce niedokrwistości ważną rolę odgrywa badanie przedmiotowe. Na wstępie należy zwrócić uwagę na wygląd dziecka. Płowy kolor włosów, hiperteloryzm, niskorosłość czy występowanie wad wrodzonych (zwłaszcza układu kostno-stawowego) mogą być związane z wrodzoną dysfunkcją szpiku. Powłoki skórne bywają blade, bladowoskowe lub zażółcone z obecnością nadżerek w kącikach ust. Jednocześnie można stwierdzić bladość śluzówek i spojówek lub zażółcenie twardówek oraz zmiany zapalne w obrębie śluzówek jamy ustnej. Czasami obserwuje się zwiększoną łamliwość paznokci i włosów. Konieczna jest ocena obwodowych węzłów chłonnych – ich powiększenie może być spowodowane infekcją lub być objawem choroby rozrostowej. W zależności od nasilenia niedokrwistości czynność serca może być przyspieszona z towarzyszącym szmerem skurczowym nad koniuszkiem serca. Występowanie splenomegalii czy hepatosplenomegalii może wynikać z wrodzonej lub nabytej niedokrwistości hemolitycznej i nasila się zwłaszcza w trakcie przełomu hemolitycznego. Może być też objawem infekcji, a także białaczki czy chłoniaka.

Etap trzeci

Kolejnym etapem jest ocena wyników podstawowych badań, a zwłaszcza morfologii krwi obwodowej. Analizując poszczególne jej parametry, trzeba zawsze brać pod uwagę wiek pacjenta, a w okresie dojrzewania również płeć. Należy zwrócić uwagę na stężenie hemoglobiny, liczbę krwinek czerwonych oraz parametry czerwonokrwinkowe, a także na układ białokrwinkowy i płytki krwi. Krwinki normocytarne o MCV prawidłowej dla wieku pacjenta występują w początkowym okresie niedoboru żelaza, po krwawieniach, w niektórych wrodzonych niedokrwistościach hemolitycznych, chorobach rozrostowych, chorobach tkanki łącznej oraz w przebiegu infekcji. Duże krwinki czerwone stwierdza się w różnego rodzaju dysfunkcjach szpiku, w niedokrwistościach dyserytropoetycznych, w niedokrwistości megaloblastycznej przy niedoborze witaminy B₁₂ i/lub kwasu foliowego, w zespołach mielodysplastycznych, a także w przebiegu nasilonego przełomu hemolitycznego. Małe krwinki czerwone są charakterystyczne dla niedokrwistości z niedoboru żelaza, dla różnych typów talasemii, dla niedokrwistości syderoblastycznej oraz w przebiegu przewlekłych zakażeń. W przypadku niedoborów mieszanych spowodowanych niedoborem żelaza oraz kwasu foliowego i/lub witaminy B₁₂, a także przy współistnieniu talasemii z inną hemoglobinopatią krwinki czerwone mogą mieć prawidłową wielkość¹¹. Parametrem czerwonokrwinkowym również o znaczeniu diagnostycznym jest średnie stężenie hemoglobiny w erytrocytach (MCHC – mean corpuscular hemoglobin concentration). Jego zwiększoną wartość obserwuje się wyłącznie w przebiegu membranopatii, jaką jest sferocytoza wrodzona¹². Następny wskaźnik – rozpiętość rozkładu objętości erytrocytów (RDW-CV – red blood cell distribution width) wzrasta zwłaszcza w niedokrwistościach hemolitycznych i po transfuzjach krwi.

W diagnostyce niedokrwistości należy również brać pod uwagę wyniki badań układu białokrwinkowego. Leukopenię można stwierdzić w przebiegu zakażeń wirusowych, w aplazji szpiku, w przejściowej erytroblastopenii, w przełomach aplastycznych u chorych ze sferocytozą wrodzoną, w białaczce. Z kolei leukocytoza może być spowodowana zakażeniami, przewlekłym stanem zapalnym, a także wystąpić w przebiegu procesu rozrostowego układu krwiotwórczego czy w trakcie intensywnego przełomu hemolitycznego.

Ocenę morfologii zamyka badanie rozmazu krwi obwodowej z wykorzystaniem analizatorów hematologicznych lub mikroskopu. Zwraca się uwagę na wielkość erytrocytów (anizocytoza – występowanie krwinek czerwonych o różnej wielkości), ich kształt (poikilocytoza – występowanie krwinek czerwonych o różnym kształcie) oraz zabarwienie (hipochromia, hiperchromia, polichromatofilia), a także obecność nieprawidłowych wtrętów (ciałka Heinza, nakrapiania zasadochłonne, ciałka Howella-Jolly’ego, syderoblasty).

W przypadku niedokrwistości nie należy pomijać oceny retikulocytów. Ich liczba i parametry mają związek ze stanem klinicznym chorego dziecka. Retikulocytoza występuje w niedokrwistościach regeneracyjnych, do których zalicza się niedokrwistości hemolityczne. Natomiast retikulocytopenię obserwuje się w przebiegu zaburzonego wytwarzania erytrocytów, które występuje w niedokrwistościach aplastycznych/hipoplastycznych. Opieranie się jedynie na parametrze względnej liczby retikulocytów może okazać się jednak zawodne w przebiegu nasilonej niedokrwistości hemolitycznej^4-7. W tym przypadku zdolność szpiku do zwiększonej erytropoezy lepiej odzwierciedla parametr bezwzględnej liczby retikulocytów (ARC lub RET#), który określa wzór:

ARC = RET(%) × RBC(10⁶/μl) ÷ 100

gdzie:

ARC – bezwzględna liczba retikulocytów

RBC – liczba krwinek czerwonych

RET – względna liczba retikulocytów

Pomocny może być również indeks retikulocytów (RI), który przedstawia następujący wzór:

RI = RET(%) × Ht(%) ÷ prawidłowy Ht(%)*

gdzie:

Ht – hematokryt