Wstępne badania u dzieci z niewyjaśnioną splenomegalią obejmują obrazowanie (radiografię klatki piersiowej i badanie ultrasonograficzne [USG] jamy brzusznej) oraz testy laboratoryjne.

Obrazowanie

Ultrasonografia jest zwykle wstępnym badaniem obrazowym wykonywanym u dziecka z niewyjaśnioną splenomegalią. Umożliwia dokładne określenie wielkości śledziony i pozwala zidentyfikować ogniskowe lub rozlane zmiany patologiczne. Obrazowanie dopplerowskie jest przydatne do oceny przepływu krwi w żyle śledzionowej i wrotnej. Stwierdzenie wolnego lub odwróconego przepływu krwi wrotnej sugeruje nadciśnienie wrotne.

Zmiany ogniskowe stwierdzane w badaniu USG powinny być oceniane za pomocą tomografii komputerowej (TK) lub rezonansu magnetycznego (MR). Spośród innych metod obrazowania wykonuje się pozytonową tomografię emisyjną. Te techniki obrazowania mogą ujawnić dodatkowe śledziony.

Do przyczyn splenomegalii, które można wyjaśnić technikami obrazowania, należą: nadciśnienie wrotne, izolowane torbiele, naczyniak krwionośny, naczyniak limfatyczny lub hamartoma. Nieprawidłowości ogniskowe mogą wynikać z: urazu śledziony (np. krwiak podtorebkowy, pęknięcie śledziony), ropnia, ziarniniaków, choroby limfoproliferacyjnej, histiocytozy z komórek Langerhansa, choroby Gauchera, choroby Niemanna-Picka lub sarkoidozy.

Prawidłowa długość śledziony (od kopuły do jej czubka) mierzona za pomocą ultradźwięków u dzieci poddanych USG jamy brzusznej jest zależna od wieku i wynosi:

• w wieku 3 miesięcy – 6 cm
• w wieku 12 miesięcy – 7 cm
• w wieku 6 lat – 9,5 cm
• w wieku 12 lat – 11,5 cm
• w wieku ≥15 lat – 12 cm u dziewczynek i 13 cm u chłopców⁴.

Ocena laboratoryjna

Wstępna ocena laboratoryjna dziecka z niewyjaśnioną splenomegalią obejmuje:

• pełną morfologię krwi z rozmazem
• liczbę retikulocytów
• aktywność aminotransferazy alaninowej (AlAT – alanine aminotransferase), aminotransferazy asparaginowej (AspAT – aspartate aminotransferase), γ-glutamylotranspeptydazy (GGTP – γ-glutamyltranspeptidase) i fosfatazy zasadowej (ALP – alkaline phosphatase)
• stężenie dehydrogenazy mleczanowej (LDH – lactate dehydrogenase)
• stężenie białka C-reaktywnego (CRP – C-reactive protein)
• odczyn Biernackiego (OB).

Wykonuje się również badania serologiczne w kierunku zakażeń EBV i CMV. Nieprawidłowości laboratoryjne w przebiegu tych infekcji często obejmują limfocytozę i obecność atypowych limfocytów w rozmazie krwi obwodowej.

Dodatkowe badania mogą być uzasadnione na podstawie wywiadu (np. skórne testy tuberkulinowe u dzieci po ekspozycji i przeciwciała przeciwjądrowe jako badanie przesiewowe w kierunku chorób autoimmunizacyjnych u pacjentów z objawami wskazującymi na to rozpoznanie).

Pełną morfologię krwi należy interpretować w kontekście innych wyników klinicznych. Cytopenie (neutropenia, niedokrwistość i/lub trombocytopenia) są częste u dzieci ze splenomegalią. Mogą być spowodowane uwięzieniem komórek krwi w powiększonej śledzionie (hipersplenizm) lub innymi przyczynami (np. zakażeniem, nowotworem złośliwym). Cytopenie obserwowane w hipersplenizmie nie są związane z występowaniem krążących we krwi nieprawidłowych morfologicznie erytrocytów. Cechy hipersplenizmu nie zależą od stopnia powiększenia śledziony. Istnieje tylko minimalnie przewidywalna zależność między stopniem splenomegalii a występowaniem lub nasileniem tych cytopenii.

Badania dodatkowe

Dodatkowe badania zależą od okoliczności klinicznych i mogą obejmować:

• RTG klatki piersiowej
• testy skórne tuberkulinowe
• posiewy seryjne krwi w celu oceny infekcyjnego zapalenia wsierdzia
• badania serologiczne, badania metodą reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR – polymerase chain reaction) w kierunku podejrzewanych czynników infekcyjnych
• badanie szpiku kostnego – ocena morfologiczna, immunologiczna, genetyczna.

Chorobę limfoproliferacyjną mogą sugerować uogólniona i postępująca limfadenopatia, obecność guza śródpiersia. W ramach dodatkowej oceny można wykonać TK klatki piersiowej i jamy brzusznej z kontrastem, biopsję węzłów chłonnych i/lub biopsję szpiku kostnego.

Podejrzenie niedokrwistości hemolitycznej można wysunąć w przypadku stwierdzenia małego stężenia hemoglobiny, hiperbilirubinemii i retikulocytozy. Rozmaz krwi obwodowej może wykazywać polichromatofilię i anizocytozę odzwierciedlającą retikulocytozę. Ponadto niektóre wrodzone zaburzenia krwinek czerwonych mogą dawać określone zmiany w rozmazie krwi (np. sferocyty, eliptocyty, krwinki sierpowate, tarczowate). Dodatkowe testy w kierunku niedokrwistości hemolitycznej obejmują ocenę liczby retikulocytów i markerów hemolizy w surowicy (np. stężenie LDH, wolnej hemoglobiny w osoczu i haptoglobiny).

Jeśli u dziecka podejrzewa się chorobę wątroby i/lub nadciśnienie wrotne, konieczne są dalsze badania w celu zidentyfikowania przyczyny. W niektórych przypadkach może być uzasadniona biopsja wątroby.

Chorobę autoimmunizacyjną mogą sugerować takie objawy, jak wysypki i/lub obrzęki stawów. Dodatkowej oceny wymagają miana przeciwciał przeciwjądrowych.