Powiększenie śledziony obserwowane jest też w przebiegu chorób mieloproliferacyjnych (takich jak przewlekła białaczka szpikowa i młodzieńcza białaczka mielomonocytowa), chorób autoimmunizacyjnych (u pacjentów z toczniem rumieniowatym układowym, reumatoidalnym zapaleniem stawów) oraz w niektórych pierwotnych niedoborach odporności (np. w pospolitym zmiennym niedoborze odporności).
Inne zaburzenia limfoproliferacyjne, które mogą objawiać się splenomegalią, to m.in. histiocytoza z komórek Langerhansa, limfohistiocytoza hemofagocytarna, autoimmunologiczny zespół limfoproliferacyjny (ALPS – autoimmune lymphoproliferative syndrome).
Powiększenie śledziony może być konsekwencją nadciśnienia wrotnego w przebiegu: marskości wątroby, zespołu Budda-Chiariego, niedrożności żyły wrotnej (zakrzep, zwężenie, jamistość wrodzona, ucisk przez węzły chłonne i guzy), niedrożności żyły śledzionowej (zakrzep, zwężenie, tętniak).
Splenomegalia związana z marskością wątroby wynika z przekrwienia spowodowanego nadciśnieniem wrotnym. Mogą również występować inne następstwa nadciśnienia wrotnego, np. żylaki przełyku, krwawienie z przełyku, wodobrzusze. Przyczyny marskości wątroby u dzieci obejmują: atrezję dróg żółciowych, torbiele dróg żółciowych, pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych, wirusowe zapalenie wątroby, autoimmunologiczne zapalenie wątroby, niedobór α1-antytrypsyny, chorobę metaboliczną (np. galaktozemię), mukowiscydozę, zespół Alagille'a, chorobę Wilsona.
Zakrzepica żyły wrotnej jest kolejną przyczyną nadciśnienia wrotnego i splenomegalii. U noworodków zakrzepica żyły wrotnej jest najczęściej związana z wprowadzeniem cewnika do żyły pępowinowej. U starszych dzieci bywa powikłaniem przeszczepienia wątroby lub może wystąpić u dzieci z podstawowymi czynnikami ryzyka, takimi jak: zespoły mieloproliferacyjne, wrodzona trombofilia, przeciwciała antyfosfolipidowe.
Splenomegalia jest istotną cechą wielu lizosomalnych zaburzeń spichrzeniowych, w tym: choroby Gauchera, choroby Niemanna-Picka i mukopolisacharydoz.
Innym przykładem zmian powodujących splenomegalię są: naczyniaki, torbiele (wrodzone, pourazowe, pozawałowe, bąblowca), ropień czy krwiaki śródtorebkowe spowodowane urazem. U większości pacjentów wcześniejszy wywiad wskazuje na znaczny tępy uraz brzucha. Należy pamiętać, że stosunkowo niewielki uraz może spowodować pęknięcie śledziony u dzieci z towarzyszącą splenomegalią z powodu innej etiologii (np. mononukleozy).
Pozostałe, mniej powszechne przyczyny splenomegalii u dzieci to: niewydolność serca, sarkoidoza i guzy przerzutowe (np. neuroblastoma) czy stosowanie czynnika wzrostu kolonii granulocytów (G-CSF – granulocyte colony-stimulating factor).
Diagnostyka splenomegalii
U części dzieci z niewyjaśnioną splenomegalią diagnozę można postawić na podstawie wywiadu, badania przedmiotowego oraz wstępnych badań obrazowych i laboratoryjnych. W większości przypadków do ustalenia rozpoznania potrzebne są dodatkowe badania.
Wywiad
Wywiad może dostarczyć cennych wskazówek co do możliwej przyczyny splenomegalii. Choroby przebiegające z gorączką, zapaleniem gardła i zmęczeniem wskazują na etiologię wirusową (np. EBV, CMV, wirusowe zapalenie wątroby). Infekcję ogólnoustrojową mogą sugerować utrzymujące się: gorączka, utrata masy ciała, złe samopoczucie i/lub rozlane powiększenie węzłów chłonnych. Historia podróży i ekspozycji również może naprowadzić lekarza na rozpoznanie niektórych infekcji ogólnoustrojowych (np. gruźlicy, malarii, babeszjozy).
W przypadku bardziej nasilonych objawów ogólnoustrojowych (takich jak np.: uporczywe gorączki, nocne poty, utrata masy ciała, obniżony poziom aktywności) należy rozważyć choroby ogólnoustrojowe, w tym: białaczki, chłoniaka, toczeń rumieniowaty układowy, malarię czy gruźlicę.
W niektórych przypadkach obecność choroby podstawowej jest już znana i śledziona może powrócić do normalnego rozmiaru, gdy choroba zostanie opanowana za pomocą odpowiedniej terapii.
Badanie przedmiotowe
Do prawidłowego przeprowadzenia badania palpacyjnego śledziony konieczne jest rozluźnienie mięśni brzucha przez pacjenta. Badający powinien rozpocząć badanie palpacyjne nisko w jamie brzusznej/miednicy i przesuwać ręce w górę ciała. Stopień powiększenia śledziony określa się w centymetrach odległości jej wyczuwalnego brzegu od lewego łuku żebrowego. Interpretacja wyniku badania: wyczuwalna palpacyjnie śledziona może oznaczać normalny objaw, splenomegalię lub masywną splenomegalię.
Śledziona jest wyczuwalna u prawie jednej trzeciej zdrowych noworodków, u 10% zdrowych dzieci oraz u około 3% zdrowych nastolatków i młodych dorosłych. Śledziona prawidłowej wielkości lub tylko nieznacznie powiększona jest ruchoma podczas oddychania i może być wyczuwalna tylko pod koniec wdechu.
Śledzionę uważa się za znacznie powiększoną, jeśli jej dolny biegun znajduje się w obrębie miednicy lub gdy przekracza linię środkową.
Splenomegalii mogą towarzyszyć inne nieprawidłowości w badaniu przedmiotowym. Powiększenie węzłów chłonnych może być oznaką infekcji (np. EBV lub HIV) bądź nowotworu złośliwego. Żółtaczka może wskazywać na niedokrwistość hemolityczną lub chorobę wątroby. Powiększenie wątroby, twarda krawędź wątroby, wodobrzusze i/lub teleangiektazje sugerują chorobę wątroby. Wysypki i/lub obrzęk stawów mogą być objawami układowych zaburzeń autoimmunizacyjnych, takich jak toczeń rumieniowaty układowy lub reumatoidalne zapalenie stawów. Z kolei wybroczyny mogą występować u pacjentów z małopłytkowością wynikającą z powiększenia śledziony. Mogą być też oznaką białaczki.