Podyplomie logo dark

Czy padaczka jest chorobą dziedziczną

Dorota Dunin-Wąsowicz

Wstęp

Odpowiedzi na tak postawione pytanie oczekują rodzice dzieci chorych na padaczkę, a zwłaszcza kobiety cierpiące na tę chorobę, które planują ciążę. W rodzinach, w których stwierdzono padaczkę, zawsze pojawia się także niepokój, czy taki problem zdrowotny nie wystąpi ponownie. Dokładny wywiad rodzinny u pacjenta ze zdiagnozowaną padaczką jest bardzo istotnym elementem praktyki klinicznej.

Największe jest ryzyko wystąpienia padaczki (73%) u bliźniąt jednojajowych, co stanowi mocny dowód na wpływ czynników genetycznych. Ryzyko u bliźniąt dwujajowych szacowane jest na 33%. Prawdopodobieństwo, że u potomstwa obojga chorych na padaczkę rodziców nie wystąpi padaczka, przekracza 70%. Gdy jedno z rodziców choruje na padaczkę, ryzyko jej wystąpienia u potomstwa przewyższa ryzyko populacyjne i wynosi 4% (chorujący na padaczkę ojciec) i 8% (chora matka). U kuzynów pierwszego stopnia ogólne ryzyko wystąpienia padaczki szacuje się na 2,5%, a w przypadku padaczek uogólnionych – nawet na 9%.

Uwarunkowania genetyczne i sposoby dziedziczenia

Rola czynników genetycznych w padaczce jest ewidentna, a postęp genetyki pozwala na udowodnienie przyczyn genetycznych w przypadku coraz większej liczby padaczek i zespołów padaczkowych. Autosomalnie dominująco dziedziczy się np. nocna padaczka z ...