Etiologia padaczki
Dorota Dunin-Wąsowicz
Wstęp
Klasyfikacja padaczek i zespołów padaczkowych Międzynarodowej Ligi Padaczkowej (ILAE) z 1989 r. odnosiła się do już znanych lub prawdopodobnych przyczyn choroby. Dawne określenie „padaczki idiopatyczne” zastąpiono terminem „padaczki o etiologii genetycznej”. Dziś też nie powinno się używać terminu „padaczka objawowa”, ale „padaczka z przyczyn strukturalno-metabolicznych”. Termin „padaczka kryptogenna” już nie obowiązuje i został zastąpiony w 2010 r. określeniem „padaczki o nieznanej etiologii”. Tak więc zgodnie z najnowszą klasyfikacją ILAE wyróżniono 3 główne grupy padaczek i zespołów padaczkowych:
- padaczki o etiologii genetycznej
- padaczki o etiologii strukturalno-metabolicznej
- padaczki o nieznanej, dotychczas nieustalonej etiologii.
Padaczki o etiologii genetycznej
Aspekty genetyczne padaczki przedstawiono w osobnym rozdziale („Czy padaczka jest chorobą dziedziczną”).
Padaczki o etiologii strukturalno-metabolicznej
Powyższa kategoria obejmuje te padaczki, w których napady padaczkowe są wtórne do uszkodzeń strukturalnych lub metabolicznych i na obecnym etapie wiedzy nie charakteryzują się swoistym wzorcem elektroklinicznym, jakkolwiek w przyszłości może się to zmienić. Taka etiologia padaczki jest również częsta u dorosłych. W populacji osób dorosłych dominującą przyczyną są choroby naczyniowe, ale także zaburzenia toksyczno-metaboliczne, guzy mózgu, urazy i choroby zwyrodnieniowe ośrodkowego układu nerwowego.
Padaczki z przyczyn strukturalno-metabolicznych szczególnie często (66%) obserwowane są w 1 r.ż. Etiologia strukturalno-metaboliczna jest możliwa do ustalenia w 70-90% przypadków napadów zgięciowych.
Wady ośrodkowego układu nerwowego
Wady OUN są przyczyną około 5% padaczek, rozpoczynających się najczęściej we wczesnym okresie życia.
Bezzakrętowość
Bezzakrętowość, spowodowana zarówno wewnątrzmacicznymi infekcjami, jak i przyczynami genetycznymi, cechuje się występowaniem zazwyczaj opornych na leczenie napadów zgięciowych i bardzo złym rokowaniem (zgon zwykle przed 2 r.ż.).