Plamom barwnikowym towarzyszy polipowatość jelit, a ryzyko transformacji nowotworowej w obrębie przewodu pokarmowego (hamartoma w jelicie cienkim i grubym) w ciągu całego życia przekracza 50 proc. Zmiany w obrębie przewodu pokarmowego ujawniają się najczęściej u osób młodych obecnością hamartomatycznych polipów, będących przyczyną niedrożności, wgłobienia, niedokrwistości lub krwawienia z przewodu pokarmowego.
Zespół Cowdena
Choroba objawia się mnogimi grudkami brodawkowatymi, które pojawiają się na twarzy, błonach śluzowych, dłoniach i stopach. W 70 proc. współistnieje z rakiem sutka, ale może również towarzyszyć nowotworom przewodu pokarmowego oraz rakowi tarczycy.
Zespół Gardnera
W przebiegu choroby występują mnogie torbiele naskórkowe oraz barwnikowe zmiany siatkówki (wrodzona hipertrofia nabłonka barwnikowego siatkówki). U wszystkich pacjentów występują mnogie polipy gruczolakowate okrężnicy i odbytnicy, które pozostawione bez leczenia w 100 proc. transformują w raka jelita grubego.
Zespół Howela-Evansa
Choroba dziedziczona autosomalnie dominująco, objawia się keratodermią dłoniowo-podeszwową oraz leukoplakią w obrębie jamy ustnej. 100 proc. chorych z tym zespołem zachoruje na raka kolczystokomórkowego przełyku, dlatego też pacjenci ci powinni być objęci szczególnym nadzorem.
Zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej MEN-1
W przebiegu choroby występują guzy trzustki (glukagonoma, gastrinoma, insulinoma) oraz gruczolaki przysadki, jest dziedziczona autosomalnie dominująco i objawia się naczyniakowłókniakami oraz znamionami tkanki łącznej naśladującymi stwardnienia guzowate.
Zespół Muira-Torre’a
Choroba dziedziczona autosomalnie dominująco. W jej przebiegu można zaobserwować mnogie nowotwory gruczołów łojowych oraz rogowiaki kolczystokomórkowe, które najczęściej lokalizują się na twarzy. Ich średnica sięga 1-2 cm, a w ich obrębie często jest widoczne zagłębienie lub czop rogowy. W zespole występują mutacje w zakresie licznych genów naprawczych DNA, które odpowiadają za dziedziczny zespół niepolipowatego raka jelita grubego (HNPCC).
Zespół Blooma
Choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie cechująca się nadwrażliwością na światło, świetlnymi uszkodzeniami skóry (poikilodermia), łysieniem oraz rakami kolczysto- i podstawnokomórkowymi. Chorobie towarzyszy zwiększona zapadalność na cukrzycę oraz bardzo duże ryzyko białaczki, chłoniaków, guza Wilmsa, a także raków żołądka i jelit.[1,15-16]
Zmiany skórne w przebiegu nowotworów układu pokarmowego
Dla każdego lekarza, a w szczególności dla dermatologa, sygnałem alarmowym powinny być skórne zespoły paraneoplastyczne. Są to zmiany skórne towarzyszące procesom nowotworowym, a do ich rozpoznania muszą być spełnione następujące kryteria:
- nietypowe objawy skórne oporne na standardowe leczenie,
- zmiany, które z reguły ustępują wraz z podjęciem właściwego leczenia nowotworu, a pojawiające się znów, gdy proces nowotworowy nawraca.
Rogowacenie ciemne
Choroba towarzyszy w 60 proc. gruczolakorakowi żołądka, objawia się brodawkowatymi, aksamitnymi, symetrycznymi zmianami z towarzyszącym świądem. Zmiany lokalizują się w zgięciach i fałdach skórnych, czasami na powiekach i wargach. Na śluzówkach jamy ustnej niekiedy pojawiają się pod postacią brunatnych plam.
Tripe palms
Rogowacenie ciemne dłoni może współwystępować z gruczolakorakiem żołądka w 35 proc. i w 11 proc. z rakiem oskrzela.[1,17-18]