Inne metody łączone

Opisano efekty dwóch kombinacji różnych metod (ablacyjny laser frakcjonowany Er:YAG i terapia fotodynamiczna [PDT – photodynamic therapy] z kwasem 5-aminolewulinowym; ablacyjny laser frakcjonowany Er:YAG i miejscowy imikwimod) w porównaniu z samym resurfacingiem lub samą PDT u 49-letniego mężczyzny rasy kaukaskiej z BSS, z 29-letnim wywiadem zmian skórnych na twarzy, dotychczas nieleczonego z tego powodu. Według zespołu badaczy połączenie serii zabiegów z użyciem ablacyjnego lasera frakcjonowanego Er:YAG i PDT pozwoliło uzyskać nieco lepszy wynik niż seria zabiegów resurfacingu w połączeniu z miejscowym imikwimodem, sam cykl resurfacingu lub sama seria PDT, a poprawa stanu skóry utrzymywała się 10 miesięcy po zakończeniu leczenia32.

Podsumowanie

Podstawą rozpoznania TB pozostaje badanie kliniczne i histopatologiczne.

Ogólnie przyjęte protokoły leczenia TB nie zostały dotychczas opracowane. W praktyce należy rozważyć leczenie radykalne, zachowawcze lub połączenie tych metod.

W przypadku zmian pojedynczych preferowaną metodą jest usunięcie chirurgiczne oraz badanie histopatologiczne w celu potwierdzenia rozpoznania i dokonania oceny doszczętności zabiegu. Jednak w niektórych sytuacjach dopuszcza się postawę wyczekującą pod warunkiem zapewnienia bacznej obserwacji.

W przypadku zmian mnogich wymagane jest wnikliwe różnicowanie, a postępowanie diagnostyczne powinno opierać się na badaniu klinicznym i histopatologicznym. Diagnostyka genetyczna jest uzasadniona i powinna wkrótce stać się standardem. Określenie wariantu patogenicznego w genie CYLD u pacjenta dotkniętego CCS oraz stwierdzenie innych mutacji wpływa nie tylko na poradnictwo genetyczne i decyzje dotyczące planowania rodziny, lecz także może być przydatne przy wyborze leczenia celowanego. Dobór metody leczniczej u takich pacjentów jest uzależniony od liczby, lokalizacji, rozmiaru zmian, podejrzenia zezłośliwienia, chorób współistniejących, aktualnie stosowanych leków, potencjalnych działań niepożądanych (np. łysienie w przypadku przyjmowania wismodegibu u ok. 25% osób), wieku, planów prokreacyjnych i docelowego efektu estetycznego oraz dostępności poszczególnych preparatów i metod niefarmakologicznych, w tym możliwości ekonomicznych. Uzasadnione wydaje się stosowanie terapii złożonej z leczenia zabiegowego w połączeniu z wczesnym i przewlekłym leczeniem farmakologicznym, chociaż w odniesieniu do tego ostatniego aktualnie dostępne dane naukowe pozostają bardzo ograniczone, opisywane metody terapii są słabo wystandaryzowane, a wszystkie preparaty były podawane off-label.

Należy mieć nadzieję, że zostaną opracowane skuteczne metody farmakologicznej profilaktyki zmian skórnych u osób z potwierdzonym genetycznie CCS.

U wszystkich pacjentów z CCS, którzy zgłosili zmiany w istniejących guzach, takie jak szybki wzrost, modyfikacja wyglądu w stosunku do innych, już istniejących zmian, krwawienia lub owrzodzenia guzów, zalecana jest pilna diagnostyka w celu ustalenia wskazań do wycięcia i poszerzonej diagnostyki obrazowej. Należy również badać okresowo gruczoły ślinowe. U  pacjentów powyżej 40 r.ż. zgłaszających zaburzenia oddychania powinno się wykonać badanie radiologiczne płuc ze względu na potencjalne ryzyko wystąpienia cylindroma płuc. U wszystkich chorych zaleca się fotoprotekcję i unikanie radioterapii.

ABSTRACT

The types, diagnosis and treatment of trichoblastoma

Trichoblastoma (TB) is a rare, benign tumor of hair origin, which most often occurs sporadically in the form of single, asymptomatic, dome-shaped and flesh-colored nodules or porcelain discs (desmoplastic type) on intact skin or within a sebaceous nevus. In its multiple form, it occurs as an element of the genetically determined CYLD cutaneous syndrome. TB most often affects the face. The risk of malignancy is low. Dermatoscopic examination may be helpful in the diagnosis of TB, but the final diagnosis is made based on histopathological examination results. The preferred treatment method for both single and multiple lesions is surgical excision. However, in relation to multiple TB in genetic syndromes, new hope has been given to patients thanks to new pharmacological agents based on recently discovered pathogenetic mechanisms, such as sirolimus, vismodegib, imiquimod or adalimumab, as a method to prevent new tumors or as a complementary therapy to surgical treatment.

Piśmiennictwo

1. Kutzner H, Kaddu S, Kanitakis J, et al. Trichoblastoma. In: WHO Classification of Skin Tumors. 4-th edition. Edited by Elder DE, Massi D, Scolyer RA, et al. Lyon: International Agency for Research on Cancer, 2018

2. Kazakov DV, Michal M, Kacerovska D, et al. Cutaneous Adnexal Tumors. Philadelphia: Volters Kluver Health, Lippinkott Williams & Wilkins, 2012

3. Woods AD, Grushchakc S, Rakita U, et al. Plaque variant trichoblastoma – An unusually aggressive neoplasm: Presentation of 11 cases in 4 individuals and a review of the literature. JAAD Case Reports 2023;(36):108-12

4. Nagy N, Dubois A, Szell M, et al. Genetic Testing in CYLD Cutaneous Syndrome: An Update. Appl Clin Genet 2021;14:427-44

5. Dubois A, Rajan N. CYLD Cutaneous Syndrome. 2020 Apr 16. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993-2023

6. Borzęcki A, Szponar-Bojda A, Szubstarski F. Trichoepithelioma – trudności diagnostyczne. Dermatol Rev/Przegl Dermatol 2013;100(2):110-7

7. Harada H, Hashimoto K, Ko MSH. The Gene for Multiple Familial Trichoepithelioma Maps to Chromosome 9p21. J Invest Dermatol 1996;107(1):41-3

8. Amaaoune F, Zidane W, Aksim M, et al. Multiple non-familial trichoepitheliomas: A rare case and a review of the literature. Our Dermatology Online/Nasza Dermatologia Online 2023;14(3):307-10

9. Sood S, Gupta M, Sharma RK, et al. Multiple Non-Familial Trichoepitheliomas in a Nine Year Child. Nepal J Dermatol Venereol Leprol 2019;17(1):76-8

10. Liu Y, Banka S, Huang Y, et al. Germline intergenic duplications at Xq26.1 underlie Bazex-Dupré-Christol basal cell carcinoma susceptibility syndrome. Br J Dermatol 2022;187(6):948-61

11. Sikorska M, Szczerkowska-Dobosz A, Purzycka-Bohdan D, et al. Włosy skręcone i mnogie prosaki twarzy jako wyraz dysplazji ektodermalnej u bliźniaczek monozygotycznych. Dermatol Rev/Przegl Dermatol 2014;101(1):35-9

12. Pitarch G, Botella-Estrada R. Dermiscopic Findings in Trichoblastoma. Actas Dermosifiliogr 2015;106(9):45-8

13. Sławińska M, Płaszczyńska A, Lakomy J, et al. Significance of Dermoscopy in Association with Clinical Features in Differentiation of Basal Cell Carcinoma and Benign Trichoblastic Tumours. Cancers 2022;14(16):3964

14. Kitakamura S, Hata H, Imafuku K, et al. Basal Cell Carcinoma or Trichoblastoma Dermoscopic Examination of Black Macules Developing in the Same Nevus Sebaceus. Case Rep Oncol 2016;9(1):143-7

15. Pampena R, Peccerillo F, Marghoob NG, et al. Peritumoural clefting as a key feature in differentiating basal cell carcinoma from trichoblastoma through in vivo reflectance confocal microscopy. J Eur Acad Dermatol Venereol 2019;33(5):e201-3

16. Pogorzelska-Antkowiak A, Antkowiak R, Poloczek R. Trichoblastoma in reflectance confocal microscopy. Australas J Dermatol 2023;64(1):e89-90

17. Cazzato G, Cimmino A, Colagrande A, et al. The Multiple Faces of Nodular Trichoblastoma: Review of the Literature with Case Presentation. Dermatopathology 2021;8(3):265-70

18. Dissanayaka DWVN, Dassanayaka DKB, Jayasooriya PR. Clinical, Histopathological, and Management Challenges of Multiple Familial Trichoepithelioma: A Case Report of a Patient Presenting with Multiple Facial Papules. Case Rep Dent 2020;2020:5648647

19. Chaudhary S, Dayal S. Radiofrequency ablation: a safe and economical modality in treatment of Brooke-Spiegler syndrome. Dermatol Online J 2012;18(8):7

20. Lobo Y, Blake T, Wheller L. Management of multiple trichoepithelioma: A review of pharmacological therapies. Australas J Dermatol 2021;62(2):e192-200

21. du Toit JP, Schneider JW, Visser WI, et al. The clinicopathological spectrum of trichoepitheliomas: a retrospective descriptive study. Int J Dermatol 2016;55(3):270-7

22. Latif S, ul Bari A. Multiple familial trichoepitheliomas: A rare autosomal dominant skin tumor. J Pak Assoc Dermatol 2021;31(3):546-9

23. Dreyfus I, Onnis G, Tournier E, et al. Effect of Topical Rapamycin 1% on Multiple Trichoepitheliomas. Acta Derm Venereol 2019;99(4):454-55

24. Shimizu A, Toyoda A, Motegi S-I, et al. First Japanese case of trichoepithelioma papulosum multiplex successfully treated with sirolimus gel. J Dermatol 2020;47(5):e197-8

25. Capusan TM, Noguera-Morel L, Bueno-Martínez E, et al. Multiple familial trichoepitheliomas: Ultrasonographic findings. Skin Res Technol 2020;26(1):137-9

26. Omran FAE, Nofal A, Nofal H. An Insight about Possible Role of Imiquimod in Dermatology and Possible Benefit on Plane Warts: Review Article. Egypt J Hosp Med 2023;91:4246-50

27. Mulder KM, Crijns MB, Doorn R. Efficacy of intralesional corticosteroids in the treatment of cylindromas. Clin Exp Dermatol 2016;41(5):578-80

28. Oosterkamp HM, Neering H, Nijman SMB, et al. An evaluation of the efficacy of topical application of salicylic acid for the treatment of familial cylindromatosis. Br J Dermatol 2006;155(1):182-5

29. Van Voorst Vader PC, Van Oostveen F, Hasper MF. Trichoepithelioma, cystic acne and 13-cis-retinoic acid. Acta Derm Venereol 1984;64(4):360-1

30. Okamura S, Oyama N, Hasegawa M. The First Case Report of Multiple Familial Trichoepitheliomas Responding Successfully to Topical Benzoyl Peroxide: A Possible Therapeutic Action Underlying Structural Turnover and Antiinflammation. Indian J Dermatol 2022;67(1):67-8

31. Danilenko M, Stamp E, Stocken DD, et al. Targeting Tropomyosin Receptor Kinase in Cutaneous CYLD Defective Tumors With Pegcantratinib: The TRAC Randomized Clinical Trial. JAMA Dermatol 2018;154(8):913-21

32. Lopiccolo MC, Sage RJ, Kouba DJ. Comparing Ablative Fractionated Resurfacing, Photodynamic Therapy, and Topical Imiquimod in the Treatment of Trichoblastomas of Brooke-Spiegler Syndrome: A Case Study. Dermatol Surg 2011;37(7):1047-50

Do góry