Inne metody łączone
Opisano efekty dwóch kombinacji różnych metod (ablacyjny laser frakcjonowany Er:YAG i terapia fotodynamiczna [PDT – photodynamic therapy] z kwasem 5-aminolewulinowym; ablacyjny laser frakcjonowany Er:YAG i miejscowy imikwimod) w porównaniu z samym resurfacingiem lub samą PDT u 49-letniego mężczyzny rasy kaukaskiej z BSS, z 29-letnim wywiadem zmian skórnych na twarzy, dotychczas nieleczonego z tego powodu. Według zespołu badaczy połączenie serii zabiegów z użyciem ablacyjnego lasera frakcjonowanego Er:YAG i PDT pozwoliło uzyskać nieco lepszy wynik niż seria zabiegów resurfacingu w połączeniu z miejscowym imikwimodem, sam cykl resurfacingu lub sama seria PDT, a poprawa stanu skóry utrzymywała się 10 miesięcy po zakończeniu leczenia32.
Podsumowanie
Podstawą rozpoznania TB pozostaje badanie kliniczne i histopatologiczne.
Ogólnie przyjęte protokoły leczenia TB nie zostały dotychczas opracowane. W praktyce należy rozważyć leczenie radykalne, zachowawcze lub połączenie tych metod.
W przypadku zmian pojedynczych preferowaną metodą jest usunięcie chirurgiczne oraz badanie histopatologiczne w celu potwierdzenia rozpoznania i dokonania oceny doszczętności zabiegu. Jednak w niektórych sytuacjach dopuszcza się postawę wyczekującą pod warunkiem zapewnienia bacznej obserwacji.
W przypadku zmian mnogich wymagane jest wnikliwe różnicowanie, a postępowanie diagnostyczne powinno opierać się na badaniu klinicznym i histopatologicznym. Diagnostyka genetyczna jest uzasadniona i powinna wkrótce stać się standardem. Określenie wariantu patogenicznego w genie CYLD u pacjenta dotkniętego CCS oraz stwierdzenie innych mutacji wpływa nie tylko na poradnictwo genetyczne i decyzje dotyczące planowania rodziny, lecz także może być przydatne przy wyborze leczenia celowanego. Dobór metody leczniczej u takich pacjentów jest uzależniony od liczby, lokalizacji, rozmiaru zmian, podejrzenia zezłośliwienia, chorób współistniejących, aktualnie stosowanych leków, potencjalnych działań niepożądanych (np. łysienie w przypadku przyjmowania wismodegibu u ok. 25% osób), wieku, planów prokreacyjnych i docelowego efektu estetycznego oraz dostępności poszczególnych preparatów i metod niefarmakologicznych, w tym możliwości ekonomicznych. Uzasadnione wydaje się stosowanie terapii złożonej z leczenia zabiegowego w połączeniu z wczesnym i przewlekłym leczeniem farmakologicznym, chociaż w odniesieniu do tego ostatniego aktualnie dostępne dane naukowe pozostają bardzo ograniczone, opisywane metody terapii są słabo wystandaryzowane, a wszystkie preparaty były podawane off-label.
Należy mieć nadzieję, że zostaną opracowane skuteczne metody farmakologicznej profilaktyki zmian skórnych u osób z potwierdzonym genetycznie CCS.
U wszystkich pacjentów z CCS, którzy zgłosili zmiany w istniejących guzach, takie jak szybki wzrost, modyfikacja wyglądu w stosunku do innych, już istniejących zmian, krwawienia lub owrzodzenia guzów, zalecana jest pilna diagnostyka w celu ustalenia wskazań do wycięcia i poszerzonej diagnostyki obrazowej. Należy również badać okresowo gruczoły ślinowe. U pacjentów powyżej 40 r.ż. zgłaszających zaburzenia oddychania powinno się wykonać badanie radiologiczne płuc ze względu na potencjalne ryzyko wystąpienia cylindroma płuc. U wszystkich chorych zaleca się fotoprotekcję i unikanie radioterapii.