• objawy zapalenia
• powiększenie regionalnych węzłów chłonnych.
Należy pamiętać, że prawidłowy wynik badania palpacyjnego nie wyklucza choroby nowotworowej i w ok. 25% przypadków występuje tzw. postać subkliniczna raka piersi.
Przy podejrzeniu choroby nowotworowej lekarz podstawowej opieki zdrowotnej może założyć pacjentce kartę diagnostyki i leczenia onkologicznego (DiLO), która równocześnie stanowi skierowanie do poradni specjalistycznej (AOS).
Badania obrazowe
Podstawowymi badaniami obrazowymi w diagnostyce raka piersi są mammografia, ultrasonografia piersi i w niektórych przypadkach rezonans magnetyczny. Pomiędzy tymi badaniami nie ma konkurencyjności, jest za to komplementarność. Mnogość metod nasuwa jednak pytanie o właściwe wykorzystanie, czyli wskazania do ich wykonania.
Mammografia (MMG) to badanie radiologiczne wykonywane w 2 projekcjach (skośnej i kranio-kaudalnej, inaczej górno-dolnej). Jej czułość w wykrywaniu zmian nowotworowych zależy od budowy (gęstości) piersi i wynosi od 50 do 90%5. W przypadku zmian wykrytych w mammografii skriningowej dalsza diagnostyka jest prowadzona przez radiologów w ośrodkach diagnostyki pogłębionej (II etap programu). Dla zmian spoza skriningu przebiega ona w ośrodkach onkologicznych4.
Ultrasonografia (USG) piersi jest zwykle traktowana jako badanie uzupełniające do MMG, ale u kobiet o gęstej budowie piersi (przewaga utkania gruczołowego), karmiących albo ciężarnych odgrywa pierwszoplanową rolę. W przeciwieństwie do MMG badanie to dobrze różnicuje zmiany torbielowate od litych, dodatkowo dostarcza informacji na temat zaawansowania regionalnego nowotworu (ocena węzłów chłonnych pachowych, przymostkowych, nad- i podobojczykowych). Czułość i swoistość badania USG zwiększa wykorzystanie opcji dopplerowskiej i sonoelastografii. Sprawdza się ono jako metoda interwencyjna, do wykonywania biopsji, zakładania znaczników tkankowych (do guza i/lub przerzutowo zmienionych węzłów chłonnych u chorych przed leczeniem neoadiuwantowym) czy lokalizacji zmian niepalpacyjnych (igły lokalizacyjne, kotwice). Wadą tej techniki jest jej subiektywizm, zależny od doświadczenia badającego, oraz brak możliwości standaryzacji obrazu.
Rezonans magnetyczny (MR) jest technologicznie najbardziej zaawansowanym badaniem diagnostycznym piersi. Jego czułość nie zależy od gęstości piersi, ponieważ po dożylnym podaniu środka kontrastowego poszukuje się ognisk wzmocnienia w obrazach subtrakcyjnych. Szczególną rolę odgrywa w diagnostyce ukrytego raka piersi, ocenie wielkości raka zrazikowego (w innych badaniach wymiary guza słabo korelują z badaniem histopatologicznym) czy różnicowaniu pomiędzy wznową a blizną po zabiegu operacyjnym. Służy do oceny integralności implantów piersi po zabiegach plastycznych lub rekonstrukcyjnych, oceny odpowiedzi na leczenie neoadiuwantowe, wreszcie jest badaniem przesiewowym w grupie wysokiego i bardzo wysokiego ryzyka raka piersi. Wady MR to jego ograniczona dostępność, długi czas badania, brak możliwości uwidocznienia mikrozwapnień i nadmierna czułość, powodująca konieczność jego wykonywania w odpowiednich dniach cyklu (między 7 a 14 dniem) oraz wcześniejszego odstawienia antykoncepcji hormonalnej lub hormonalnej terapii zastępczej.
Do nowoczesnych technik obrazowania wykorzystywanych w diagnostyce raka piersi należą:
• mammografia spektralna (CESM – contrast-enhanced spectral mammography) – dynamiczna ocena czynnościowych zmian w piersi wykonywana z dożylnym podaniem środka kontrastowego
• tomosynteza (DBT – digital breast tomosynthesis) – komputerowa rekonstrukcja tomograficznego obrazu piersi
• USG ze środkiem kontrastowym (CEUS – contrast-enhanced ultrasound)
• automatyczny system USG piersi (ABUS – automated breast ultrasound system).
Opis każdego badania obrazowego piersi powinien być zakończony podaniem klasyfikacji Breast Imaging Reporting and Data System (BI-RADS), która kategoryzuje wynik i definiuje dalsze postępowanie (tab. 2)6.
Diagnostyka histopatologiczna
Podstawą w podejmowaniu decyzji terapeutycznych jest właściwa diagnostyka histopatologiczna guza i cytologiczna regionalnych węzłów chłonnych4. Z punktu widzenia planowania leczenia samo rozpoznanie cytologiczne raka jest absolutnie niewystarczające, a niezbędne dane można uzyskać dopiero na podstawie badania tkanki pobranej podczas biopsji gruboigłowej pod kontrolą USG, MMG lub MR. Standardy badania histopatologicznego obejmują wykonanie w materiale z bioptatów podstawowego panelu immunohistochemicznego, pozwalającego na określenie typu histologicznego raka, ocenę stopnia jego złośliwości histologicznej oraz markerów prognostycznych i predykcyjnych, takich jak obecność receptorów estrogenowych (ER) i progesteronowych (PgR), ekspresja receptora HER2 i aktywność proliferacyjna Ki67 wyrażona w procentach. Na podstawie powyższych danych można również określić tzw. podtypy molekularne raka (luminalny A, luminalny B, nieluminalny HER2-dodatni, potrójnie ujemny [TNBC – triple negative breast cancer]) o znaczeniu rokowniczym (tab. 3)7. W niezaawansowanych rakach luminalnych (ER+, PGR+, HER2-) powinno się także uwzględnić wielogenowe testy predykcyjne (Oncotype DX, MammaPrint, EndoPredict, Prosigna i inne).